Información genética para prevenir riesgos por José Antonio VERA

Hace apenas dos semanas, el futbolista del Salamanca Miguel Garcia estuvo muerto sobre el terreno de juego durante 25 segundos. Gracias al uso de un desfribilador ha podido sobrevivir al infarto súbito que le sobrevino durante un partido de competición. Otros como Dani Jarque o Antonio Puerta no corrieron la misma suerte. La medicina preventiva intenta ahora avanzar en el conocimiento profundo de la genética de las personas para poder prevenir situaciones como las de la muerte súbita. Conociendo la predisposición de alguien a determinados riesgos se puede elaborar su perfil genético para ayudarle en la alimentación, en el trabajo y a la hora de llevar un tipo u otro de vida. Los test genéticos están ahora en boga y no solo pueden servir para prevenir enfermedades, sino que analizan el riesgo a sufrir envejecimiento prematuro, la capacidad metabólica de cada uno, los mecanismos de defensa naturales frente al estrés o el potencial de respuesta al entrenamiento físico y el riesgo a sufrir complicaciones como la muerte súbita.

Una compañía de Barcelona especializada en medicina preventiva dispone de un test genético que permite conocer las probabilidades que tenemos de sufrir diversas enfermedades vasculares. Se trata de un biochip de ADN que analiza de forma simultánea 50 variables genéticas asociadas con determinados riesgos para la salud. Este test también valora el potencial defensivo de las personas frente al estrés, que causa enfermedades como cáncer o envejecimiento. Una vez establecida la predicción, la prevención eficaz se lograría mejorando los hábitos dietéticos, el estilo de vida y aumentando las defensas antioxidantes.
Gracias a los resultados del test genético, un médico puede conocer el potencial cardiovascular y el potencial metabólico, calibrar los riesgos quirúrgicos, evitar complicaciones y salvar vidas. Las pruebas genéticas se pueden realizar a partir del ADN extraído de una muestra de saliva, o bien sangre, pelo, piel, líquido amniótico, etcétera y dicen ofrecer gran fiabilidad del 99,9 por ciento. Después se realiza un informe con los resultados en menos de 15 días y se ofrecen recomendaciones.

Una practica muy extendida en países como Reino Unido y Estados Unidos es la de almacenar el bagaje genético de las personas fallecidas, causas de la muerte y cómo ello puede afectar a la salud de los descendientes directos que quedan. Basta con una cantidad muy pequeña de muestra (del tamaño de una lenteja), para obtener el ADN del difunto que servirá posteriormente para identificar dentro del grupo familiar a los portadores de posibles enfermedades. Otra empresa con desarrollos avanzados en la materia ha presentado el nuevo test ms9 para la detección precoz del cáncer de colon mediante una simple muestra de sangre. Está certificado por la Unión Europea e identifica más del 75 por ciento de tumores en su fase inicial, porcentaje muy superior a las técnicas de cribado basadas en la identificación de sangre oculta en heces. En cualquier caso tampoco conocemos al detalle el nivel de fiabilidad de estas pruebas. A veces pueden producir más agobio que resultar de ayuda a los implicados. 

Una cuestión de importancia no menor la constituye el límite legal en el uso de la información genética por parte de terceros. La circulación de este material de manera no controlada puede ser muy perjudicial para los afectados, particularmente en el ámbito laboral. Las empresas se pueden amparar en esta información para no contratar a alguien o para despedirlo, en su caso. ¿Quién nos puede garantizar que esto no va a suceder en el futuro?
Otro problema es el de tests genéticos que se ofrecen directamente al consumidor generalmente a través de internet y sin que intervenga un médico. Tales pruebas pueden ser un fraude si no están convenientemente avaladas. Ofrecen análisis del ADN para determinar la ascendencia, diagnosticar trastornos o predecir el riesgo de contraer una enfermedad. La búsqueda de la procedencia ancestral, a menos que se convierta en motivo de discriminación, no presenta mayor polémica, pero algunos expertos están demandando la intervención por parte de las autoridades para evitar timos y que se creen falsas expectativas a pacientes o personas en general.