Sanidad extenderá el diagnóstico prenatal de enfermedades raras

Sanidad quiere detectar el mayor número de enfermedades o malformaciones posibles en el período prenatal. Por ello, se ha propuesto extender el diagnóstico prenatal. Esta técnica permite el aborto por malformaciones, aunque también puede facilitar cirugías fetales en caso de ser necesarias. Es una de las recomendaciones incluida en la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que Sanidad presenta hoy a las autonomías y a la que ha tenido acceso este periódico. Se trata de un plan para mejorar el tratamiento e impulsar la investigación. Pero también para facilitar la detección precoz. Siempre que se pueda, en el período fetal.

El documento, coordinado por Francesc Palau, del Instituto de Biomedicina de Valencia, aborda la situación de estas patologías. Se estima que entre 6.000 y 8.000 dolencias pueden ser consideradas «raras». «A pesar de tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada», afectan a entre un 5 y un 7 por ciento de la población en los países desarrollados, lo que en España supone tres millones, de acuerdo con el documento.

El 80 por ciento de estas enfermedades tiene un origen hereditario. Sin embargo, menos del 50 por ciento de los pacientes recibe consejo genético. Por ello, gran parte de las recomendaciones de se centran en este punto. Pero no sólo se quiere mejorar en el consejo a los adultos con antecedentes familiares. El documento reclama que se derive a las gestantes con riesgo de enfermedad rara fetal «a hospitales con unidades de diagnóstico prenatal», además de dotar a estas unidades de «medios materiales».

Por eso, la estrategia también pide «potenciar el estudio patológico fetal en los casos de muertes fetales y en la interrupción del embarazo por el tercer supuesto», es decir, promover que se hagan autopsias a fetos abortados por sufrir patologías. Eso sí, reclaman que los diagnósticos que motiven un aborto «se confirmen siempre» pues muchos son erróneos.

«Bebés medicamento»

Otro objetivo es mejorar el diagnóstico preimplantatorio: se trata de la técnica que permite seleccionar un embrión libre de una enfermedad genética. O bien uno compatible para ser donante de un hermano enfermo. Esta técnica, cada vez más extendida, no carece de trabas morales: para elegir un niño sano, es necesario destruir otros embriones.

Por otro lado, el texto habla de «medicamentos huérfanos». Enlos últimos cinco años, en España sólo se han aprobado 36 de estos fármacos «sin interés comercial», aunque son la mayoría de los que se han evaluado.

Desigualdades autonómicas
La Estrategia incide en las desigualdades autonómicas. «La situación de las autonomías resulta dispar», afirma el documento. Así, sólo cuatro (Extremadura, Andalucía, País Vasco y Cataluña) disponen de programas específicos contra enfermedades raras . Otras (no las nombra) ni siquiera las menciona en sus planes de salud.