Nueva diana terapéutica para vencer a una leucemia infantil de mal pronóstico

En la mayoría de casos, se desconoce cuáles son los desencadenantes de la enfermedad, pero poco a poco la investigación va descifrando cuáles son los cambios genéticos que tienen lugar en las células leucémicas.

La leucemia limfobástica aguda de tipo B es el cáncer infantil más frecuente. En la mayoría de casos, se desconoce cuáles son los desencadenantes de la enfermedad, pero poco a poco la investigación va descifrando cuáles son los cambios genéticos que tienen lugar en las células leucémicas.

Los síntomas de la enfermedad son muy parecidos al de una infección por un virus como el de la gripe: dolor en las articulaciones, cansancio, palidez y fiebre. Son los síntomas que tenía Inés antes de ser diagnosticada con menos de seis años. «Todo empezó con un resfriado o eso creía», relata María, su madre, con motivo del Día del Cáncer Infantil que se celebra el viernes. Fueron varias veces al CAP con un cuadro de fiebre, pero Inés no mejoraba con los antibióticos que le recetaron y la pediatra tampoco supo localizar un foco de infección, así que un fin de semana que tenían una boda de un familiar en Madrid acabaron en el Hospital Niño de Jesús. Antes de recibir el diagnóstico, leucemia limfoblástica aguda de tipo B, su madre hizo «lo que no hay que hacer, mirar en Google». «De todas las opciones, la que prefería era una anemia. Inés estaba blanquita y cansada», recuerda.

Pero ese verano de 2016, lo pasarían en un hospital de Madrid. Cuando acabó el primer tratamiento de choque, «muy duro», comenta su padre, Ricardo, regresaron a Barcelona. Medio año después, Inés volvió al colegio. Y ayer el doctor Pablo Menéndez y la doctora Clara Bueno, investigadores del Instituto Josep Carreras, invitaron a Inés y a su familia a la presentación de dos avances en el marco de un estudio europeo pionero sobre una de las leucemias infantiles más letales: la leucemia limfoblástica aguda ProB del lactante con translocación t (MLL-AF4+). Es un subtipo de leucemia muy poco frecuente, se diagnostican entre 5 y 10 casos nuevos cada año en España, sobre todo, en niños menores de un año y tiene un diagnóstico fatal.

No es el caso de Inés, que tiene la leucemia más común con un pronóstico de curación superior al 85%. Pero el caso de Inés y otros muchos niños que superan la enfermedad son un ejemplo de que la investigación salva vidas.

Esta leucemia tan mala como extraña puede considerarse una enfermedad rara, pero cuenta con el apoyo del equipo del doctor Menéndez y el doctor Nacho Varela, de la Universidad de Cantabria. Tras secuenciar el genoma, han detectado un biomarcador importante para el pronóstico de la enfermedad. Los pacientes con el gen AF4-MLL tienen un porcentaje de supervivencia del 62,4% frente a los que no lo tienen (11,7%). Además han visto que el genoma de este subtipo de leucemia es más estable que cualquier cáncer pediátrico secuenciado.

Este cáncer es de origen embrionario que no hereditario. Aparece entre las semanas 6 y 7 de gestación, cuando se forma la sangre. La doctora Bueno investiga la célula embrionaria que deriva en mutación. El objetivo: mejorar la supervivencia.