Vall d’Hebron cura al primer niño burbuja detectado con la prueba del talón en Europa

Cataluña introduce en Europa por primera vez una técnica que aumenta la supervivencia de estos niños del 40 al 95%

John Travolta llevó al cine la historia de David Vetter, un niño que nació con una enfermedad rara llamada Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID). Resumidamente, no tenía defensas y un leve catarro podría acabar con su vida, como le pasó a su hermano mayor, que murió a los siete meses de esta misma enfermedad. Para evitar el mismo desenlace, a los doctores del Baylor Medical Center de Texas, se les ocurrió meterlo en una burbuja estéril de plástico hasta que encontraran una cura para su enfermedad. Todo lo que entraba dentro debía ser esterilizado y sus padres sólo lo podían tocar a través de unos guantes de plástico. A los diez años, un médico le propuso un tratamiento experimental, un trasplante de médula. Su hermana fue la donante. Fue un gran avance, aunque el niño acabó desarrollando una leucemia por culpa de un virus que contenía la sangre y falleció. Pero el trasplante de médula marcó un antes y un después en la vida de estos niños. El segundo hito que revolucionó esta enfermedad llegaría en 2008 con el cribado neonatal. David tendría 37 años.

Un Hospital de Wisconsin fue el primero en detectar la enfermedad con la prueba del talón, un corte que se hace en el pie del recién nacido para extraer sangre y analizarla. Pero esta prueba, que permite aumentar la supervivencia del 40% al 96%, no llegaría a Europa hasta diez años después. Aterrizó en Cataluña en enero de 2017, cuando el sistema de salud público catalán incorporó en la prueba del talón la detección precoz del síndrome de inmuniodeficencia grave.

Como se trata de una enfermedad rara, la sufre uno de cada 50.000 niños, no se diagnosticó a ningún bebé hasta febrero de 2008. Dereck es el primer niño de las 130.000 pruebas de talón que se han hecho hasta la fecha con SCID. Hoy, tiene 13 meses, ya se pone de pie y quiere dar pasos. “Lo normal para un niño de su edad, esto quiere decir que está fenomenal”, dice el el jefe de la Unidad de Inmunodeficiencia del Hospital Val d’Hebron, Pere Soler.

La doctora Cristina Díaz de Heredia, jefa de la Unidad de Trasplantes Hematopoyéticos, explica que a Derek, como al resto de bebés que nacen en Cataluña, se le hizo la prueba del talón a las 48 horas de nacer. Los resultados dieron positivo en el Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa y se activó el protocolo. Primero se advirtió al hospital y el hospital citó a sus mamás, Raquel Colomer y Nerea Hermoso. Una prueba más precisa confirmó el positivo y Derek, que tiene una hermana melliza y un hermano de siete años, ingresó a los 11 días en el Vall d’Hebron para evitar infecciones y someterse a un tratamiento de trasplante de médula. A través del registro estatal, se encontró un cordón umbilical compatible.

Derek recibió el trasplante con 3 meses. Antes de la intervención, se le dio un tratamiento de quimioterapia durante una semana para favorecer el trasplante. También se le administraron inmunodepresores para evitar el síndrome de injerto contra el huésped, esto es una complicación que puede ser mortal si las nuevas células trasplantadas toman al cuerpo del receptor como extraño y lo atacan. “Después se le trasplantaron células madre del cordón umbilical por vía intravenosa”, sigue explicando Díaz de Heredia, y se le empezó a administrar un tratamiento inmunodepresor para ayudar a restituir el sistema inmune. Tres semanas después, en junio, se fue a casa, pero con muchas limitaciones.

“Cada vez que su hermano mayor tose, lo enviamos con los abuelos, tampoco pisamos muchos parques, ni Derek ni su hermana Martina van a la guardería para evitar virus y bacterias”, cuentan Raquel y Nerea. Ahora, se le está retirando ya el tratamiento para ayudar a reforzar las defensas y como sistema inmunológico está respondiendo, en breve, se podrá vacunar y más adelante, ir a la escuela y hacer vida como un niño normal.

Sin la detección precoz de este síndrome, que se pasa de madres a hijos, literalmente, pues es una enfermedad genética que desarrollan los niños pero no las niñas, la supervivencia de estos bebés no supera el 40%. Suelen ser diagnosticados entre los 3 y 6 meses, cuando el niño coge una infección, normalmente respiratoria. Pero como el niño no tiene sistema inmune, la infección se complica y suelen acabar en la UCI. Para entonces, están más débiles para afrontar un trasplante de médula, que después del caso de David Vettel, el niño burbuja, sigue siendo el tratamiento más efectivo para curar la enfermedad.

Vall d’Hebron es el hospital de referencia para tratar este síndrome. Desde que está en macha el protocolo de detección precoz a través de la prueba del talón, además de Derek se han diagnosticado otros 13 casos más leves que no han precisado trasplante.

Después de Cataluña, otros hospitales de referencia en España, Noruega y Alemania serán los otros pioneros en Europa en importar esta técnica implantada ya en los Estados Unidos, Canadá, Taiwan e Israel que ha revolucionado la vida de los niños burbujas.

Una orgullosa Alba Vergés, consellera de Salut de la Generalitat de Cataluña, comentó ayer en rueda de Prensa, para celebrar el éxito de este cribado neonatal, que la prueba, que cuesta 500.000 euros, siempre costará menos que no hacerla.