Lo que debemos saber sobre la Porfiria Aguda Hepática

Existen cuatro tipos de porfiria aguda hepática:

• Porfiria intermitente aguda.
• Porfiria variegata.
• Coproporfiria hereditaria.
• Porfiria por deficiencia de ALAD.

Uno de los graves problemas de la PAH es su diagnóstico, ya que los síntomas de esta enfermedad a menudo se parecen a los de otras enfermedades de tipo gastrointestinal, ginecológica, y neurológica o neuropsiquiátrica. Los síntomas graves pueden conducir a hospitalizaciones o intervenciones quirúrgicas u otros procedimientos innecesarios. El diagnóstico incorrecto es frecuente y las personas con porfiria aguda hepática pueden esperar años para obtener un diagnóstico preciso y confirmado. Se ha calculado, de hecho, que muchos de estos pacientes pueden tardar hasta una media de quince años en ser diagnosticados con la enfermedad.

¿Qué efectos produce la PAH en el cuerpo?

En personas con una mutación genética para la PAH, una de las enzimas en la síntesis del grupo hemo no funciona debidamente. El grupo hemo es fundamental para nuestro organismo y es necesario para que nuestro cuerpo funcione correctamente. La vía del grupo hemo está controlada por una enzima llamada ALAS1. Cuando aumenta la actividad de esta (ALAS1), la enzima defectuosa se satura y no puede mantener el ritmo. Esto origina una acumulación de toxinas llamadas ácido aminolevulínico (ALA) y porfobilinogeno (PBG) en el hígado, que se liberan a todo el cuerpo. Estas dos enzimas son perjudiciales para las células nerviosas y se han asociado a los síntomas y los ataques de porfiria aguda hepática.

¿A quién afecta la PAH?

La porfiria aguda hepática afecta a personas de todas las razas, etnias, edad o género. Esto, en principio, es así. Sin embargo, la mayoría de los casos afectan a mujeres entre la segunda y la cuarta década de la vida. El 83% de las personas con porfiria aguda hepática son mujeres y no todas las personas que tienen una mutación genética de la porfiria aguda hepática desarrollan síntomas.

¿Cómo se experimenta la PAH?

Los ataques agudos de porfiria aguda hepática pueden ser potencialmente mortales, como ya se ha dicho, y pueden durar días. Sin embargo, estos ataques agudos no son el único signo de porfiria aguda hepática, puesto que algunas personas con esta enfermedad también presentan manifestaciones debilitantes a diario, los llamados síntomas crónicos, incluso cuando no están teniendo ataques. Esto es parte de lo que dificulta el diagnóstico.

Debido a que los síntomas de la porfiria aguda hepática pueden ser similares a los de muchas otras enfermedades, conocer los múltiples síntomas de esta enfermedad puede ayudar al médico a identificarla lo antes posible. Reconocer los síntomas es un primer paso crucial para comprender la enfermedad y saber cómo reducir la probabilidad de sufrir los ataques.

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www.livingwithporphyria.eu/es está patrocinado y es propiedad de Alnylam Pharmaceuticals con el propósito de dar a conocer la enfermedad. El contenido es educacional y no sustituye al consejo profesional. Alnylam recomienda acudir a un profesional sanitario para un adecuado diagnóstico o manejo de la enfermedad.

Entrevista Sergio Bullón director general de Alnylam Pharmaceuticals

El 18 de mayo es el día mundial de la Porfiria Aguda Hepática… ¿tan necesaria es la concienciación sobre esta enfermedad?

Sí, sin lugar a duda. Hablamos de una enfermedad genética rara que pertenece al grupo de las porfirias y que se caracteriza por ataques agudos con dolores abdominales muy intensos que, además, suelen acompañarse de debilidad en las extremidades, náuseas y vómitos, ansiedad e, incluso, alucinaciones. Estos ataques pueden llegar a ser mortales, pero es una enfermedad poco conocida en relación con otras enfermedades raras, y su sintomatología puede confundirse con otro tipo de patologías gastrointestinales, ginecológicas o, incluso, neurológicas, retrasando, a veces durante muchos años, el diagnóstico correcto. De ahí la importancia de conocer y dar a conocer la enfermedad.

¿A qué tipo de personas afecta? Hemos dicho que es una enfermedad hereditaria, ¿cómo se transmite y cómo se manifiesta?

Ser una enfermedad hereditaria implica que la mutación genética que la provoca venga heredada por algún progenitor. Que una persona posea esta mutación no implica que vaya a sufrir la enfermedad. Existen pacientes portadores, es decir, que tienen esta mutación en sus genes y que no llegan a sufrir ningún ataque. Por otro lado, es un hecho que la mayoría de los pacientes, hasta un 83%, son mujeres mayoritariamente entre los 20 y los 40 años de edad.

¿Qué pautas deben seguir los profesionales sanitarios para diagnosticar la enfermedad en el menor tiempo posible?

Tras la sospecha de porfiria, confirmamos el diagnóstico con un sencillo análisis de orina en el que buscamos los metabolitos neurotóxicos culpables de los síntomas neuroviscerales, como el dolor abdominal agudo. Una manera muy sencilla y rápida de identificar la enfermedad es mediante el test de Hoesch, que detecta niveles elevados de una de esas dos toxinas, el PBG, el cual hemos puesto a disposición de los hospitales españoles a través del programa ANTICIPAH liderado por la unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid.

Una vez diagnosticada la enfermedad, ¿cómo se trata?

Históricamente, los fármacos disponibles se dirigían a tratar los ataques que produce la porfiria hepática aguda, sin tratar la patología en sí o la cronicidad de la enfermedad.

Sin embargo hoy, en el arsenal terapéutico que tenemos a disposición de médicos y pacientes son medicamentos que tratan la patología en su origen y su cronicidad, no solamente los ataques.

Por otro lado, es necesario tener en cuenta que hay factores desencadenantes de estos ataques, como ciertos fármacos, las fluctuaciones hormonales o el estrés entre otros.

Actualmente los tratamientos disponibles son de uso hospitalario debiéndose administrar por personal sanitario o bajo su supervisión directa.