¿Qué es el sarcoma de Ewing?

Ayer se conoció la triste noticia de la muerte de Álex Lequio, el hijo de Ana Obregón y Alessandro Lequio a los 27 años de edad a consecuencia de un tipo raro de cáncer contra el que llevaba luchando dos años, el sarcoma de Ewing, un tumor óseo maligno que se forma en el hueso o en el tejido suave que afecta principalmente a los adolescentes y adultos jóvenes y del que se estaba tratando en Barcelona.

Según datos de la Asociación Española Contra el Cáncer, en niños y adolescentes es el segundo sarcoma óseo en frecuencia. Se estima una incidencia anual del 2,93 casos por millón de habitantes. Es discretamente más frecuente en varones.

Causas

El sarcoma de Ewing se puede presentar en cualquier momento durante la niñez y comienzos de la edad adulta, pero generalmente se desarrolla en la pubertad, cuando los huesos están creciendo rápidamente. Es más común en niños de raza blanca que en niños afroamericanos y asiáticos-americanos.

El tumor puede originarse en cualquier parte del cuerpo. Generalmente empieza en los huesos largos de los brazos y las piernas, la pelvis o el tórax, al igual que en el cráneo o en los huesos planos del tronco. El tumor a menudo se disemina (hace metástasis) a los pulmones y a otros huesos. Al momento del diagnóstico, la metástasis se observa en aproximadamente un tercio de los niños con este tipo de sarcoma. En raras ocasiones, ocurre en adultos.

¿Cómo se origina?

El sarcoma de Ewing es un cáncer caracterizado genéticamente por la fusión de zonas de dos genes: EWSR1-FLI1 . Se origina de unas células procedentes de una de las capas de desarrollo embrionario denominadas mesodérmica.

Las causas de su aparición se desconocen en la actualidad. Se han encontrado alteraciones genéticas como translocaciones entre los genes de la familia TET / FET (TLS / FUS, EWSR1 y TAF15) y los genes de la familia específica de transformación E26 (ETS)

¿Qué síntomas presenta?

• Dolor: El dolor en la zona afectada suele ser el síntoma más frecuente. Incluso puede presentarse como una fractura patológica (fractura con un traumatismo que, en condiciones normales no hubiera supuesto la rotura del hueso). En ocasiones puede presentarse como un síndrome constitucional (pérdida de peso, cansancio, etc.)
• Tumoración o sensación de bulto: Puede aparecer un tumor (bulto) que puede ser palpable en ocasiones.
• Otros síntomas: En este tipo de sarcoma es más frecuente la posible aparición de fiebre, cansancio o pérdida de peso. Generalmente se asocia a casos diseminados.

¿Cómo se detecta?

Una vez establecida la sospecha de la existencia de un cáncer óseo, las pruebas que se realizan para su diagnóstico son:

• Radiología simple: Se obtienen imágenes de una lesión osteolítica (destructora de hueso), que puede llegar al periostio (zona superficial del hueso) e incluso hasta los tejidos blandos. Puede observase una lesión en “capas de cebolla”. Si no hay destrucción de la cortical del hueso podría pasar desapercibido.
• Otras técnicas de imagen: Tanto la Tomografía Axial Computerizada (TAC), como la Resonancia Magné-tica Nuclear (RMN) permiten determinar la extensión del tumor, tanto en el hueso como en los tejidos blandos vecinos. Nos remitimos a la sección de Diagnóstico por la Imagen de los sarcomas.
• Biopsia: El diagnóstico se realiza mediante biopsia con aguja gruesa guiada por TAC o bien mediante el estudio anatomopatológico de la muestra de tejido obtenido en la cirugía. Pueden ser necesarios otros estudios como la inmunohistoquímica y marcadores tumorales en caso necesario, para realizar el diagnóstico diferencial con otros tumores.
• Estudio de extensión: Debe incluir el estudio del hueso, biopsia de médula ósea, gammagrafía ósea de todo el cuerpo, TAC cerebral, Tac de tórax y abdomen para evaluación pulmonar y abdominal. Incluso puede ser precisa una punción lumbar para la evaluación del líquido cefalorraquídeo, RMN de la columna vertebral y la pelvis. También pueden ser precisos estudios citogenéticos, salvo moleculares y de LDH (lactato deshidrogenasa).

Tratamiento

La mayoría de los tratamientos modernos contemplan la administración inicial de quimioterapia antes de la realización del tratamiento loco-regional con cirugía y/o radioterapia. A este tipo de quimioterapia se le denomina pre-operatoria, de inducción o neo-adyuvante. Permite el control de la enfermedad micro-metastásica (metástasis no detectables) desde el comienzo del tratamiento, que es lo que realmente condiciona la supervivencia de los pacientes. Así mismo, en la mayoría de los casos consigue una reducción de la masa tumoral que permite un mejor control loco-regional con tratamientos menos mutilantes.

Gracias al esfuerzo de varios grupos internacionales cooperativos, se ha ido definiendo el mejor tratamiento quimioterapéutico de esta enfermedad. En el momento actual, tal y como recoge la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) la mayoría de los centros consideran que el tratamiento debe incorporar fármacos como la vincristina, adriamicina, ciclofosfamida o la actinomicina D. Habitualmente el tratamiento quirúrgico va precedido por 4-6 ciclos de quimioterapia. En líneas generales, la duración global del tratamiento con quimioterapia se extiende hasta las 48 semanas. Existe evidencia de que los pacientes con enfermedad localizada tienen mejor supervivencia si a la quimioterapia anteriormente mencionada se le añaden, de forma alternante, ciclos con otros dos agentes antineoplásicos: ifosfamida y etopósido.