¿Qué es la narcolepsia y cuál es su origen?

La narcolepsia continúa siendo una enfermedad desconocida para la mayor parte de la población. Se trata de una patología rara en la que el paciente se duerme o tiene muchísimo sueño en cualquier momento del día, ya sea conduciendo, estudiando o hablando con sus familiares. Con motivo del Día Mundial de la Narcolepsia, que tiene lugar hoy 22 de septiembre, cabe mostrar la enfermedad y los avances conseguidos en el conocimiento de su origen. Este trastorno neurológico crónico y, hasta la fecha, incurable, es una de las patologías del sueño que más interés suscita.

La narcolepsia se inicia normalmente en la adolescencia o juventud con picos de edad de aparición a los 15 y los 36 años. El principal síntoma es la somnolencia durante el día, continua e invalidante, con ataques de sueño irresistibles. Esto muchas veces lleva a pensar que esa persona es vaga, lo que la estigmatiza y afecta de por vida en sus estudios y vida laboral. He aquí la importancia de que cuando alguien sospeche padecerla, acuda a su médico.

La mayoría de los pacientes con narcolepsia, además, pueden desplomarse en el suelo ante diferentes emociones como la risa, la nostalgia o el enfado, o notar cómo poco a poco, durante unos segundos o minutos, pierden el control de su cuerpo. Esto es lo que se conoce como cataplejias. También es frecuente que se despierte mucho en la noche y que, de vez en cuando, en ese despertar, note que sus músculos no le respondan, síntoma denominado parálisis del sueño. A lo que se añaden alucinaciones realistas e intensas como ver a alguien o sentir que le tocan.

Todos estos síntomas disminuyen la capacidad de concentración y la memoria de los pacientes con narcolepsia. Pero otro, quizá menos mencionado, es el llamado «comportamiento automático», que consiste en realizar una actividad y luego no recordarla, como escribir una nota terminando con frases sin sentido o dejar el mando del televisor en la nevera.

Avances sobre su origen

El conocimiento sobre el origen de esta patología ha experimentado grandes avances en los últimos años. La narcolepsia puede ser considerada una «enfermedad de 24 horas», ya que hoy sabemos que está causada por la pérdida de neuronas que producen hipocretina, la cual está involucrada en los mecanismos que regulan la vigilia y el sueño. Sobre su causa, aún no aclarada, se han publicado numerosos trabajos científicos, muchos intentando demostrar su presumible origen autoinmune. Probada queda la frecuente asociación de la narcolepsia con enfermedades autoinmunes, así como una aparente predisposición genética a la autoinmunidad. Sin embargo, hasta la fecha se sugiere un mecanismo autoinmune diferente al conocido comúnmente.

La enfermedad tiene con frecuencia un origen abrupto, precedido ocasionalmente de infecciones. Así, hubo gran cantidad de nuevos casos de narcolepsia en Asia tras la pandemia de gripe A o gripe porcina hace unos años. La existencia de parecidos entre las estructuras de las neuronas de hipocretina y estos patógenos (bacterias como el estreptococo, o virus como la varicela o H1N1, responsable de la gripe mencionada) sería la causa en algunos casos de la respuesta de nuestro organismo frente a ellas, es decir, del origen autoinmune de esta rara enfermedad. En este sentido, trabajos científicos han demostrado la implicación de los linfocitos T CD4+ y CD8+ en la destrucción de las neuronas hipocretinérgicas.

Se ha de mencionar que esta enfermedad presenta un patrón hereditario similar a otras patologías autoinmunes, de forma que se heredaría una predisposición a desarrollarla. En la actualidad, se están estudiando anomalías genéticas de la narcolepsia que parecen solaparse entre algunas de estas enfermedades, autoinmunes y también otras de carácter inmunológico como alergias o asma. Esto explicaría esa frecuente aparición de varias de ellas en una misma persona, y apoyaría la existencia de un mecanismo autoinmune compartido.

Por todo lo expuesto, es necesario no solo seguir realizando esfuerzos que nos permitan tener un mayor entendimiento sobre el origen de la narcolepsia, sino también conseguir un diagnóstico adecuado y temprano de los pacientes. Para lo que se recomienda acudir al médico cuando se sospeche la enfermedad. En un futuro próximo la identificación de determinados perfiles genéticos familiares y/o la asociación con otras enfermedades autoinmunes podrían permitir identificar a aquellas personas con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad y, en última instancia, quizá frenar la respuesta autoinmune de forma precoz.

Francisco Javier Martínez Orozco, especialista en Neurofisiología Clínica de la Unidad del Sueño del Hospital Clínico San Carlos (Madrid)