Así es convivir con la amiloidosis cardiaca con normalidad

Cansancio constante, pérdida de la capacidad de resistencia, insuficiencia cardiaca, síndrome del túnel carpiano, estenosis lumbar... Son algunas de las señales que se convirtieron en algo habitual en la vida de José Manuel Pérez Díaz, cariñosamente conocido como Pericles, desde que cumplió los 65 años. Activo y muy deportista, tras jubilarse Pericles mantenía un buen nivel físico, aunque con ciertas limitaciones que iban a más, pues cada vez se fatigaba con mayor frecuencia. Sin embargo, la incapacidad para subir las escaleras para acceder a su casa –vive en un tercer piso en la ciudad de Gijón– y la sensación de fatigarse incluso en la cama, le llevaron a acudir al especialista. Así, con la suma de una retahíla de diferentes achaques de salud y tras una larga lista de consultas médicas, tuvo que enfrentarse a sus 73 años al diagnóstico de una enfermedad de la que nunca había escuchado hablar: la amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR-CM).

Su nombre resulta difícil de recordar, pero, a pesar de ello, es importante conocer de su existencia para poder detectarla a tiempo y evitar un nefasto pronóstico. Y es que esta enfermedad rara que afecta al corazón de tres de cada 10.000 habitantes causando insuficiencia cardiaca progresiva está infradiagnosticada y puede resultar letal. «Se estima que presenta una supervivencia media, tras el diagnóstico, de entre 2,5 y 3,6 años», detalla el doctor José González Costello, cardiólogo especialista en amiloidosis ATTR del Hospital Universitario de Bellvitge, en Barcelona.

Síntomas

Los signos de la amiloidosis cardiaca por transtiretina varían según el estadio de la enfermedad y las estructuras del corazón afectadas. Generalmente, se presenta insuficiencia cardiaca y dificultad para respirar, debido a la incapacidad del corazón para bombear la sangre a todo el organismo. Pero también pueden aparecer fatiga y debilidad muscular, retención de líquidos, tos seca al tumbarse o ahogo súbito, entre otras manifestaciones. En este sentido, los expertos señalan que los pacientes pueden notar palpitaciones, episodios de mareos sobre todo al levantarse bruscamente de la silla o de la cama e incluso episodios de pérdida del conocimiento.

En concreto, la amiloidosis cardiaca por transtiretina se produce cuando la proteína transtiretina (TTR) se deposita de forma anormal en órganos como el corazón. «Esta anomalía provoca un aumento de la rigidez del músculo cardíaco, dificultando así su funcionamiento y desencadenando una insuficiencia cardiaca, aunque estos depósitos de proteína también pueden darse en otras partes del corazón, como en el sistema eléctrico o valvular, lo que provoca arritmias o enfermedades valvulares», asegura el doctor González Costello.

Tal y como detalla el especialista, «dentro de esta patología existen dos subtipos: la enfermedad hereditaria causada por una mutación en un gen; y la nativa que se presenta con la edad y no tiene origen genético». Es precisamente esta última con la que convive Pericles, quien empezó a trabajar con un recuperador físico, tres días por semana, a finales de 2020 con la confianza de recuperar su buena forma física.

«Gracias a la Medicina y con ayuda de ejercicios de equilibrio, activación muscular, fuerza, movilidad, flexibilidad, bicicleta estática conseguí en unos meses la recuperación física y cardíaca que me permitió mejorar muchísimo física y mentalmente. Eso, lógicamente, te da una gran inyección de moral», confiesa Pericles, presidente de la Asociación Amiloidosis Visible.

Convivir con esta patología sin grandes limitaciones es posible gracias a un adecuado tratamiento, aunque resulta imprescindible «enfrentarse a ella con fuerza y optimismo, porque tenemos la suerte de que, aunque se trata de una enfermedad rara, podemos frenar su progresión y llevar una vida relativamente tranquila. Mi situación ahora es casi normal, con excepción de la capacidad para correr, que está muy limitada. Pero esto, a los 76 años, es irrelevante», concluye Pericles.

Innovación en enfermedades raras

►La amiloidosis cardiaca por transtiretina es una de las patologías que engrosa la larga lista de enfermedades raras que afectan a millones de pacientes en todo el mundo, lo que representa una gran oportunidad para ahondar en la investigación científica que permita mejorar la calidad de vida de los afectados, tal y como realiza Pfizer. El enfoque de la compañía en este campo se basa en varias décadas de experiencia a través de una unidad de investigación dedicada a las enfermedades raras y una cartera mundial de múltiples soluciones médicas dentro de una serie de áreas de enfermedades de interés, incluyendo la hematología, la neurociencia y los trastornos metabólicos hereditarios.