Descubre el Síndrome de Kabuki, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 32.000 nacimientos

Cada 23 de octubre conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, con el objetivo de dar visibilización a esta enfermedad, así como brindar apoyo a los afectados y sus familiares. El Síndrome de Kabuki es un desorden congénito que pertenece al grupo de las “enfermedades raras o de baja frecuencia”, que incluye a las dolencias con una prevalencia mínima. En el caso del Síndrome de Kabuki, afecta únicamente a 1 de cada 32.000 nacimientos.

Aunque es poco frecuente, el Síndrome Kabuki es una enfermedad grave que provoca múltiples anomalías congénitas que pueden dificultar enormemente la vida de los afectados y sus familiares. Según la Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome Kabuki (AEFA-KABUKI), esta enfermedad puede ser heredada a través de un gen dominante o recesivo relacionado con el cromosoma X. Se caracteriza por la falta de desarrollo muscular, anomalías esqueléticas, dificultades de aprendizaje y alteraciones en los rasgos faciales (...).

¿Cómo identificar el Síndrome de Kabuki?

Fue descrito por primera vez en el año 1981 por los médicos Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, motivo por el que también se le conoce como el Síndrome de Niikawa Kuroki. Aunque el nombre más común es el de Síndrome de Kabuki, una referencia a la expresión facial del afectado, que recuerda a las de las máscaras de Kabuki, típicas en la cultura nipona.

El diagnóstico de esta patología se basa en la observación clínica de los rasgos característicos y síntomas del síndrome, que incluye el retraso en el crecimiento postnatal, rasgos faciales distintivos (hendiduras entre los párpados, cejas arqueadas y espesas, labio leporino, orejas grandes, anomalías dentales), anomalías esqueléticas y craneofaciales, déficit intelectual y dificultades de aprendizaje (de leve a moderado), bajo tono muscular (hipotonía), defectos congénitos del corazón, pérdida de la audición. No todos los afectados presentan necesariamente todas estas singularidades, y tampoco tienen porque darse con la misma gravedad en un afectado y otro. Por eso se suele realizar un análisis molecular para confirmar el diagnóstico clínico.

En cuanto a su tratamiento, lo ideal es que cada paciente reciba una atención personalizada a través de un equipo multidisciplinario de médicos y terapeutas, enfocándose en fortalecer la musculatura, hacer terapia psicológica y acompañar al paciente para que pueda desarrollar sus capacidades del habla y de coordinación corporal. Siendo especialmente importante el trabajo con un logopeda para el desarrollo de las habilidades comunicativas, así como la terapia miofuncional para la independencia de los movimientos, coordinación y movilidad de los órganos fornoarticulatorios.

En casos de dificultades congénitas, como defectos cardiacos o deficiencias inmunológicas, es probable que el paciente deban someterse a diversas cirugías. En función de la gravedad de estos de estas complicaciones puede reducirse la esperanza de vida de las personas que padecen el Síndrome de Kabuki.