Descubren factores genéticos en la enfermedad renal crónica

Las cifras resultan alarmantes: se estima que en nuestro país cerca del 15% de la población sufre enfermedad renal crónica (ERC), lo que equivale a más de seis millones de españoles. Y al tratarse de una patología asintomática al inicio, se calcula que sólo la mitad lo sabe. «Hay más enfermos renales que parados», asegura Borja Quiroga, vocal de la junta directiva de la Sociedad Española de Nefrología (SEN).

Ese ejemplo no resulta baladí, ya que pone de relieve la necesidad de actuar en el abordaje de esta patología desde un enfoque integral, pues todo apunta a que los datos irán a más en apenas unos años. «De seguir así, en 2100 la ERC será la segunda causa de muerte en nuestro país, sólo por detrás del alzhéimer y por delante incluso de los tumores», advierte Quiroga, quien recuerda que, «aunque pueda parecer muy lejano, estamos hablando de personas que ya han nacido, por lo que ahora es el momento de actuar».

De manera silenciosa, sin apenas provocar molestias, la ERC va progresando hasta obligar a los pacientes a realizar una terapia renal sustitutiva (TRS), ya sea en forma de diálisis peritoneal, hemodiálisis o trasplante renal. Pero antes hay que encontrar la causa de por qué, y no siempre resulta sencillo. «La principal razón del deterioro renal es la diabetes, tanto en estados precoces de la enfermedad, como en los más avanzados, pues sabemos que tres de cada diez pacientes que necesitan esa TRS son diabéticos. Después, existen otras causas como las enfermedades primarias del riñón, pero en menor grado», argumenta Quiroga. De hecho, hay un vacío que desconcierta a los expertos, ya que la etiología desconocida es la segunda causa de ERC de los pacientes que inician TRS en nuestro país. «Actualmente no se conoce la causa de la enfermedad renal en dos de cada diez pacientes que inician diálisis o son trasplantados. Y si no se conoce su origen, no se puede actuar eficazmente frente a ello», lamenta el nefrólogo, miembro del Servicio de Nefrología del Hospital La Princesa de Madrid.

Descifrar el «misterio»

Conscientes de la importancia de descifrar el «misterio» de la ERC de causa desconocida, investigadores españoles, de la mano de la SEN y dentro del proyecto Gensen, han aclarado el enigma gracias a un estudio multicéntrico pionero en 53 hospitales de nuestro país. En concreto, esta investigación española ha confirmado que los factores genéticos pueden ser claves en el desencadenamiento de la enfermedad. Así, «en una amplia muestra de 840 pacientes con ERC avanzada (en estadio cinco) y menores de 45 años, 233 pacientes (el 28%) presentaban una causa genética que explicaba la enfermedad con variantes patogénicas. Dicho de otra forma, la causa de su enfermedad era una nefropatía de carácter hereditario. Además, otros 180 pacientes (un 21%) presentaban hallazgos genéticos potencialmente relevantes que requerirían evidencias adicionales para confirmar el factor hereditario como causa segura», explica Quiroga, investigador principal del trabajo.

«Que no sepamos la causa de la enfermedad renal en el 18% de los pacientes que inician diálisis o trasplante en España es algo que como sistema sanitario y sociedad científica no podemos aceptar, aunque en Europa la etiología desconocida sea aún mayor. Por eso desde la SEN queremos ayudar a cambiar esta realidad y de ahí nuestro proyecto Gensen, con el que buscamos conocer mejor el origen de los problemas renales de las personas con ERC, y avanzar para poder lograr frenarla», confirma el presidente de los nefrólogos españoles, Emilio Sánchez.

Este descubrimiento español se convierte en un hito para la Nefrología y un gran avance para los pacientes. «Las conclusiones son trascendentales, ya que el estudio confirma que el descubrimiento de los factores hereditarios de los casos en los que se ha confirmado la causa genética beneficiará a los pacientes y sus familiares con un asesoramiento genético y manejo más preciso de la enfermedad. Es un antes y un después», reconoce Quiroga. Y así lo avala el presidente de la SEN, quien hace hincapié en que «los resultados pueden proporcionarnos un gran avance, además de reducir el riesgo de recurrencia de la enfermedad tras el trasplante, que ocurre con frecuencia en estos pacientes con patologías renales hereditarias. Además, supondrá un importante beneficio para el paciente que permitirá aumentar su supervivencia y mejorar su calidad de vida».

Por ello, Quiroga alza la voz en defensa del empleo del análisis genético en la práctica clínica, «una herramienta cara, a priori, pero que a la larga es muy coste-efectiva, ya que puede evitar que alguien reciba tratamientos innecesarios y que llegue a necesitar diálisis o trasplante, con el coste económico y social que eso tiene».