Hoy es el Día Internacional del Sarcoma, un tipo de cáncer tan raro que es considerado casi una enfermedad rara. Apenas constituyen el 1% del total de tumores malignos, pero son responsables del 2% de la mortalidad por cáncer. Se originan en el denominado tejido conectivo o de soporte del organismo y se localizan en las partes blandas que incluyen el tejido graso y el muscular, tendones, vasos sanguíneos, nervios y tejidos profundos de la piel y hay más de 50 subtipos.

La buena noticia es que en los últimos años ha habido importantes avances en su abordaje. «Hemos comenzado, por fin, a disponer de evidencia sólida que respalda el uso de terapias dirigidas de precisión en sarcoma, como ya ocurre en otros tumores más prevalentes. Se han desarrollado fármacos específicos para subtipos extremadamente infrecuentes, como el tazemetostat en el sarcoma epitelioide o el vimseltinib, que ha permitido evitar cirugías mutilantes en casos de tumor tenosinovial de células gigantes difuso. En algunos escenarios, el tratamiento se dirige incluso a alteraciones moleculares muy concretas, como avapritinib en determinados GIST con mutaciones específicas», explica Ricardo Cubedo, jefe de Sarcomas y Cáncer Hereditario del Servicio de Oncología Médica de MD Anderson Cancer Center Madrid-Hospiten.

Por otro lado, continúa, han comenzado a emerger tratamientos «basados en células vivas personalizadas y programadas en el laboratorio para atacar a los tumores, como afamitresgene autoleucel para el sarcoma sinovial, una modalidad innovadora basada en células vivas programadas en laboratorio para atacar el tumor. Sin embargo, estos avances conllevan nuevos desafíos en la selección adecuada de pacientes, regulación, acceso y financiación, que será imprescindible abordar para que los pacientes españoles y europeos puedan beneficiarse de los mismos cuanto antes».

Aunque, como señala Cubedo, no todas las investigaciones logran consolidarse como tratamientos accesibles y eficaces, entre las líneas de investigación más prometedoras y más recientes, destaca «las terapias celulares de segunda generación, capaces de ampliar el abanico de sarcomas susceptibles de tratamiento con este enfoque. También están en desarrollo nuevas estrategias dirigidas a aumentar la visibilidad de los sarcomas frente al sistema inmunitario, así como la incorporación de herramientas de inteligencia artificial en el proceso diagnóstico y en la toma de decisiones terapéuticas».

España dispone de siete centros CSUR de referencia nacional y un colectivo de especialistas dedicados a la investigación, el Grupo Español de Investigación en Sarcomas (GEIS), que participa en el desarrollo de ensayos clínicos internacionales y guías de tratamiento a un nivel comparable al de países tradicionalmente líderes en este campo, como Francia o Italia. Sin embargo, «aún contamos con desventajas importantes, como la fragmentación autonómica, las dificultades de acceso universal a herramientas avanzadas de diagnóstico molecular o la ausencia de un registro nacional obligatorio», apunta el experto.

Retos pendientes

Otros problemas en el abordaje de este tipo de tumor son «los obstáculos son los habituales en el tratamiento de enfermedades raras. La principal dificultad radica en la enorme heterogeneidad del sarcoma, con más de 100 subtipos histológicos, cada uno con características clínicas, moleculares y terapéuticas propias que requieren investigación específica. A esto se suma la escasez de pacientes por centro, lo que complica la experiencia clínica y la participación en ensayos. También persisten deficiencias en los circuitos de derivación rápida hacia centros de referencia con volumen y especialización, así como el acceso desigual a los recursos en un territorio cuya sanidad está fragmentada por la competencias autonómicas», señala Cubedo.

En cuanto al diagnóstico, el 40% de los casos en España siguen siendo tardíos o incorrectos. Una realidad que responde a las características propias del sarcoma. «Se trata de tumores poco frecuentes, que afectan a menudo a personas jóvenes y cuyos síntomas iniciales suelen ser inespecíficos o banalizados, lo que contribuye a una baja sospecha clínica. Además, los pacientes suelen acudir inicialmente a diferentes especialidades médicas, lo que dispersa la atención y retrasa el diagnóstico. A ello se suman otros factores, como la infrautilización de resonancias o biopsias, la ausencia de conocimiento público en torno al diagnóstico y la dificultad de derivación a especialistas. Todo ello retrasa el inicio del tratamiento y, en ocasiones, compromete el pronóstico del paciente.