Vivir con miedo a morir porque Sanidad no aprueba tu tratamiento

Sandra Cruz habla de sus hijos con entusiasmo y admiración. Aprecia las virtudes que hacen a cada cual único, tolera sus equivocaciones y se reconcilia con los impulsos que a veces quebrantan la tranquilidad de la familia. «Arantxa tiene 33 años. Es una chica cariñosa, pero con mucho carácter. Sem y Yubal son gemelos. Tienen 20 años. Les gusta la informática, la cocina, el cine y el deporte. Son estudiantes de notable y sobresaliente, aunque a veces hay que enderezarles». Ella y su marido son el invencible núcleo que mantiene ágil el engranaje de un proyecto de vida que comenzó con el nacimiento de Arantxa.

Al nacer, su hija peregrinó de consulta en consulta porque «no crecía como los demás niños». El diagnóstico llegó cuando cumplió nueve meses. Tenía el síndrome de Berardinelli-Seip, una enfermedad ultra-rara que se caracteriza por la pérdida total o parcial del tejido adiposo o grasa corporal. El depósito de grasa que almacena la energía, aísla el cuerpo, protege los órganos y produce las hormonas que regulan el apetito, se desgasta rápidamente. Como ella, sus hermanos también fueron diagnosticados de esta patología. Al conocer de la existencia de un ensayo clínico en Estados Unidos, su familia se armó de esa fuerza inhumana que brota cuando prende la llama de la esperanza. Con 20 años, Arantxa comenzó a recibir un tratamiento experimental. Sus hermanos, con ocho. «Los chicos comenzaron a mejorar. Y eso fue lo que nos animó a seguir, lo que nos dio esa inyección de fortaleza en los momentos en los que sucumbíamos al decaimiento que produce tener que irse a la otra punta del mundo a conseguir un tratamiento», comenta Sandra.

Sin síntomas, sin estigma

Trece años después, los hermanos siguen recibiendo el primer y único fármaco autorizado para el tratamiento de lipodistrofias. Con ellos, son nueve los pacientes que reciben la metreleptina en España: tres adultos y seis niños y adolescentes. Todos han superado las expectativas de vida con una calidad igual que la de cualquier persona sana.

David Araujo Vilar, jefe del Servicio de Endocrinología del Hospital Universitario San Cecilio, de Granada, y presidente del European Consortium of Lipodystrophies (ECLIP), explica que se observa en los pacientes una marcada mejoría de las complicaciones metabólicas (glucemia, trigliceridemia) y hepáticas (hígado graso, hepatomegalia). También una importante reducción del riesgo cardiovascular y de pancreatitis aguda, de la hiperfagia (sensación constante de apetito) y de las lesiones cutáneas (especialmente de la acantosis nigricans, una afección que genera manchas oscuras alrededor de las articulaciones y en las zonas del cuerpo que tienen muchos pliegues).

«La mejoría clínica se observa al mes de iniciar el tratamiento. De acuerdo con estudios recientes, este reduce el riesgo de mortalidad en un 65%», explica el especialista. «Igualmente, se constata una mejoría de la calidad de vida de hasta un 50% en los que presentan lipodistrofia generalizada y de un 30% en los que padecen lipodistrofia parcial». Además, y de acuerdo con la experiencia de los pacientes que reciben el fármaco, el tratamiento ha reducido el estigma social.

En 2018, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) aprobó la comercialización de este medicamento huérfano. También lo aprobaron Estados Unidos (FDA) y Japón (PMDA). Actualmente, está financiado en Alemania, Francia, Italia y Reino Unido. Sin embargo, en España, la metreleptina no está dentro de la cobertura del Sistema Nacional de Salud. «Los pacientes lo reciben porque los hospitales lo solicitan como medicación extranjera y son las comunidades autónomas las que lo financian, pero se les ponen trabas e, incluso, se le ha denegado a algún paciente», comenta Naca Pérez de Tudela Cánovas, presidenta de la Asociación de Familiares y Afectados por Lipodistrofias (AELIP).

Negociaciones infructuosas

Actualmente, está en estudio de precio y financiación. Sanidad ha denegado su incorporación como medicamento financiado en dos ocasiones: junio de 2020 y junio de 2021. La negativa se debe a que la Dirección General de la Cartera Común del SNS y Farmacia ha puesto en duda su efectividad clínica, lo que está dificultando el proceso para su financiación. «Nosotros solicitamos que se incorpore en la próxima Comisión Interministerial de Precios, y se llegue a un acuerdo definitivo posibilitando su inclusión en el SNS», urge la presidenta.

El objetivo: la vida

Araujo denuncia que «a diferencia de otros países, el Ministerio de Sanidad en el último informe de posicionamiento terapéutico (IPT) del fármaco no ha consultado la opinión de los expertos ni de las asociaciones de pacientes. De hecho, sigue sin responder al pronunciamiento del ECLIP en relación a sus beneficios».

El especialista sostiene que la consecuencia directa de suspender el tratamiento sin prescripción facultativa supone «hospitalizaciones por síntomas de gravedad, con pocas posibilidades de salir con vida autónoma». «No tenemos ninguna duda sobre la eficacia de la metreleptina. Funciona y salva vidas», señala la presidenta de AELIP. Ambos lamentan que «se deje morir a los pacientes esperando una autorización, como ya ha sucedido». «Es inhumano vivir con esa incertidumbre».