Rubén, un mal único pero una lección de vida

Pocas veces nos paramos a pensar cuántas horas del día hemos disfrutado realmente de principio a fin, cuántas hemos invertido en aquello que de verdad nos hace felices, cuántas hemos compartido con las personas a las que queremos o cuántas hemos dedicado a desconectar de todo menos de nosotros mismos. Salvo en esos momentos en los que nos sentimos disconformes con nuestras vidas o que sufrimos un desgarrador revés, nos cuesta reconciliarnos con el presente. Vanessa reconoce que era de esas personas que se pasaban el día pensando en sus proyectos de futuro. Sin embargo, gracias a su «valiente guerrero» ha aprendido a disfrutar del aquí y el ahora y nada más allá. «Él se levanta cada mañana con una gran sonrisa que oxigena mi vida y me despoja del más mínimo pensamiento negativo o de cualquier intención de resignarme. Es una lección de vida para todos», asegura Vanessa.

Rubén tiene ahora cuatro años y nueve meses. Pese a su edad, no habla ni anda porque padece fucosidosis, una enfermedad degenerativa ultrarrara, que es de origen genético, causada por la deficiencia de una enzima: la alfa-L-fucosidasa.

Este déficit ocasiona la acumulación de fucosa en los tejidos corporales en forma de glicolípidos y oligosacáridos. En el caso de Rubén, en el que el déficit de esta enzima que ayuda a eliminar desechos de las células es total, estas toxinas se van acumulando y se depositan en diferentes órganos del cuerpo como la piel, el hígado, el bazo o, en mayor medida, el cerebro.

Estos órganos se van contaminando, lo que provoca el cese paulatino de su correcto funcionamiento.

La prevalencia de esta patología es de un caso por cada dos millones de habitantes. De hecho, en la actualidad, Rubén es el único caso conocido en España con fucosidosis. «Desde que se tiene literatura, en nuestro país solo se han registrado 120 casos como el de Rubén», explica Vanessa.

Sin embargo, no es el único niño en el mundo que convive con esta patología. Vanessa conoce a doce familias más.

En esta enfermedad, cuanto mayores son estos depósitos de acumulación de toxinas, mayores daños le provocan al niño. De ahí se explica que, aparentemente, Rubén naciera sano.

Tuvo un desarrollo normal hasta el momento en el que, según las pautas de desarrollo psicomotor, debía empezar a andar. «Alrededor de los seis meses comenzó a manifestar muchas infecciones respiratorias. Pero no le dimos importancia. Comenzamos a preocuparnos cuando llegó el momento de andar y Rubén no lo conseguía. Además, comenzó a decir algunas palabras, pero las perdió. También empezó a tener temblores y le salieron unas manchas en la planta de las manos y los pies. Los médicos tampoco le dieron importancia al pensar que se debía a un retraso madurativo y me insistieron en que le diéramos tiempo. Incluso la neuropediatra coincidió en que Rubén necesitaba tiempo para ir consiguiendo los ítems motores. Tenía ya 18 meses y no caminaba», lamenta Vanessa.

Bajo las pruebas

Fue a los 21 meses cuando los médicos se dieron cuenta de que Rubén necesitaba someterse a más pruebas, entre ellas, resonancias cerebrales, analíticas y una prueba genética básica. Su caso se resolvió como si de un problema de tiroides se tratara.

Sin embargo, Vanessa presentía que el verdadero motivo del deterioro cognitivo e intelectual de su hijo no era tal. Después de peregrinar impotente de consulta en consulta recorriéndose los hospitales públicos y privados de media España consiguió que le realizaran una prueba genética completa para identificar un posible trastorno genético. «En marzo del año 2021, cuando Rubén tenía ya tres años y nueve meses, comencé a ver la luz al final del túnel. Por fin podríamos conocer si el niño era portador o afecto de una enfermedad genética», indica Vanessa.

No obstante, el destino volvió a hacer de las suyas. Para la realización de esta prueba, Vanessa necesitaba saber si Rubén había heredado algún gen alterado de su padre. Y es que, en el caso de la herencia autosómica dominante, el gen alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Pero cuando se trata de una herencia autosómica recesiva son necesarias dos copias para producir la enfermedad. Cada persona afectada tiene ambos progenitores sanos pero portadores del gen mutado. Esta situación se da, por ejemplo, en enfermedades como la fibrosis quística o la talasemia.

La cuestión es que Vanessa es madre soltera. Acudió a una clínica de inseminación artificial para quedarse embarazada con la ayuda de un donante anónimo. Por lo que tuvo que armarse de paciencia y comenzar un duro proceso jurídico para conseguir una prueba de sangre de su donante que le permitiese analizar el código genético de éste

El diagnóstico, al fin

Su empeño y coraje le llevaron a conseguir su ansiado objetivo. «Después de realizarle varias pruebas, entre las que se incluyó una prueba genética completa, una resonancia específica y una prueba de orina concreta, los médicos llegaron al diagnóstico. El gen causante de la fucosidosis procedía de los dos pares, es decir, del material genético heredado de su madre y del heredado del donante, una terrible coincidencia. Entonces se estableció que padecía esta ultrarrara enfermedad para la que no hay cura ni fármacos que ayuden a ralentizar el progreso degenerativo de la patología ni investigaciones en curso que arrojen un poco de esperanza a las familias», explica su madre.

Algunos pacientes con fucosidosis se han sometido a trasplantes de médula ósea con el objeto de intentar recuperar la actividad enzimática normal; sin embargo, los resultados de esta terapia no han sido lo suficientemente satisfactorios y la recomendación es realizarla antes de que el paciente cumpla los 24 meses de vida.

En el caso de Rubén, la demora producida en su diagnóstico repercute en que él ya no sea candidato para someterse a dicha intervención. La única solución para mejorar su calidad de vida son las terapias. De hecho, gracias a ellas, algunos pacientes han llegado a cumplir los 18 años. Rubén combina semanalmente horas de piscina con clases de caballo, juegos para el desarrollo psicomotriz o logopeda.

Vanessa tiene puesta la esperanza en la terapia génica. Consiste, en este caso, en alterar el gen que ha sufrido la mutación causante de la enfermedad. Solo en España se realizan casi 120 ensayos clínicos de terapias génicas, según datos facilitados por la Asociación Española de Bioempresas (Asebio). Ésta ha permitido poder desarrollar un tratamiento para los pacientes con enfermedad de Wilson, el síndrome de Usher o la adrenoleucodistrofia cerebral, entre otras.

Sin embargo, y pese a que el tiempo corre en su contra, la ciencia todavía no ha puesto el foco en la fucosidosis.

Actualmente, existen en Europa cerca de 7.000 patologías identificadas, de las que solo el 20% están siendo investigadas, con un tiempo de espera de 4 años de media hasta obtener un diagnóstico, y solo el 5% de ellas cuenta con medicamentos.

Por ello, Vanessa y otras familias con enfermedades raras considera necesario crear una mayor visibilidad y conciencia sobre estas enfermedades que afectan a más de 300 millones de personas en el mundo y abordar sus retos para luchar por una mayor investigación e igualdad de derechos en la sociedad, ya que la experimentación es uno de los principales pilares para conseguir mejores diagnósticos y tratamientos adecuados.

Junto con todo ello, es importante dar pasos en firme por la inclusión. Para empezar, la propia semántica que denomina a estas afecciones, «enfermedades huérfanas o raras», ya condiciona a sus pacientes.

Derecho a la misma calidad de tratamiento

Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes en el mundo de las que apenas un 5% dispone en la actualidad de algún tipo de herramienta diagnóstica o tratamiento. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en España hay más de 3 millones de personas afectadas por este tipo de patologías, representando la suma de enfermedades poco frecuentes y muchas veces desconocidas, lo que supone una complejidad añadida en la búsqueda de soluciones terapéuticas eficaces. Conscientes de esta situación, el Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea aprobaron en el año 2000 el Reglamento de la UE 141/2000, estableciendo con claridad que «los pacientes afectados por enfermedades raras deben tener derecho a la misma calidad de tratamiento que otros pacientes».