Las 1.800 piezas del genoma del gorila

Investigadores de la Universidad de Washington han dado un giro a las técnicas de estudio de este material genético y han llenado el hueco de genes perdidos y variaciones que no se habían detectado

Que seres humanos y primates estamos íntimamente unidos no es un secreto para nadie. Hemos evolucionado por caminos muy cercanos y compartimos la mayor parte de nuestro mutuo ADN. Por eso cada avance en el conocimiento de unos es, en realidad, un avance en el conocimiento de los otros. Mirar el código genético de los grandes simios es, en parte, como mirarnos al espejo de los genes.

La revista «Science» publicó en su número del jueves una nueva aproximación a la secuencia y ensamblaje del genoma del gorila (en concreto del Gorila Occidental de Tierras Bajas). Investigadores de la Universidad de Washington han logrado dar un giro a las técnicas actuales de estudio de este material genético que hasta ahora se han mostrado incompletas, fragmentadas y erróneas. La nueva tecnología de secuenciado permite llenar el hueco de algunos genes perdidos y de variaciones genéticas que hasta ahora no se habían detectado. De ese modo se abre una nueva ventana a la segunda especie animal más cercana a nosotros después del chimpancé.

Hasta ahora, se utilizaban tecnologías de secuenciado masivo en paralelo que permiten identificar fragmentos de ADN a gran velocidad y con un coste relativamente bajo pero que sólo generan pequeños fragmentos cada vez (lo que técnicamente se llama «reads» cortos) que luego hay que ensamblar como un puzle. Es como si leyéramos un libro muy grande con una máquina que sólo nos arroja sílabas sueltas. Aunque lo hagamos a gran velocidad, el riesgo de saltarnos alguna letra y perder el sentido de la frase es muy grande. En el ADN de primates y seres humanos es muy habitual encontrar fragmentos que se solapan y se repiten lo que dificulta la reconstrucción del puzle.

En concreto, el genoma del gorila occidental reconstruido de este modo contiene 400.000 piezas que al ser ensambladas producen muchos errores.

Los autores de la nueva técnica han utilizado un programa bioinformático para estudiar el genoma de una hembra de gorila del zoo de Chicago. Pero han preferido sucuenciar menos piezas y más largas. De hecho, han generado «reads» cientos de veces más largos que los convencionales. Como resultado han logrado completar el genoma de este animal con solo 1.800 fragmentos.

Al ensamblar el material han logrado descubrir cientos de segmentos desconocidos que sirven para crear proteínas y péptidos propios de la especie. Y además decenas de miles de variaciones en la expresión de los genes que, sin duda, tienen funciones muy directas en el modo en el que los gorilas se comportan, se desarrollan o enferman.

Todo este nuevo material va a ser de gran importancia para estudiar cómo el clima, las enfermedades o la presión del ser humano están afectando a esta especie y, por lo tanto, tendrán un valor increíble en el modo en el que en el futuro los veterinarios y los zoólogos podrán ayudar a este animal en peligro a sobrevivir. Sin lugar a dudas ha nacido una nueva era en el cuidado del gorila.

Pero no sólo eso, la similitud genética entre gorilas y humanos permite contemplar que pronto podremos usar estos datos para conocernos mejor también a nosotros mismos. De hecho la ciencia está buscando con interés las bases genéticas de muchas enfermedades humanas en el ADN de los primates. Ellos envejecen, enferman y se contagian de virus de manera muy parecida a la nuestra. Algunas enfermedades como el sida o el ébola han podido pasar de primates a humanos en el pasado. Algunas formas de tratar el cáncer pueden estudiarse en laboratorios donde se use material genético de estos primos cercanos.

Y la tecnología utilizada para este fin podría también aplicarse en secuenciados rápidos de genes humanos con intención clínica.

Si todos notamos una cercanía especial y un estremecimiento inexplicable cuando cruzamos la mirada con uno de estos animales, ahora que sabemos que sus genes van a ayudar a conocer mejor a los nuestros los lazos se ha estrechado definitivamente.