El asesor genético llega a los hospitales españoles

Belén V. Conquero

Que con la genética se pueden prevenir enfermedades lo aprendimos mucho antes de lograr secuenciar los 30.000 genes que forman nuestro ADN, que dan nombre y apellidos a cada una de nuestras células. Pero conseguir que los análisis genéticos se conviertan en un tratamiento médico de prevención tampoco es sencillo, aunque la ciencia –como repetimos continuamente– avance a pasos agigantados. Las 17 comunidades autónomas incluían, hasta ahora, los análisis genéticos de acuerdo con sus propios criterios. Cada una decide a quién se le prescribe un análisis de sus genes, pero como decidieron los consejeros con la ministra Ana Mato y aprobarán el próximo 18 de diciembre en la última reunión del Consejo Interterritorial de Sanidad, se van a homogeneizar todos los criterios y se exigirá una serie de requisitos comunes para poder contemplar este servicio dentro de la cartera común del Sistema Nacional de Salud. «Hoy, los análisis genéticos se hacen cuando existen antecedentes familiares, pero cada vez se van a generalizar más », sostiene Felipe Prosper, experto en Terapia Celular de la Clínica Universidad de Navarra.

En nuestro país, se realizan al año alrededor de 300.000 pruebas genéticas que incluyen las de cariotipo –identifican las particularidades de nuestros cromosomas– que se realizan sobre todo en recién nacidos, a nivel prenatal, pero junto a éstos también se practican las pruebas moleculares, que son más específicas, ya que determinan la existencia de una mutación en un gen. Todos recordamos la carta de Angelina Jolie a un medio estadounidense explicando por qué se había realizado una doble mastectomía. El análisis de su genética molecular fue clave. «Pero sólo con los datos no habría sido capaz de determinar cuál era su mejor opción teniendo en cuenta sus antecedentes familiares. Fue un consejero médico o asesor el que le explicó los riesgos que corría y le planteó las diferentes terapias por las que podía optar», insiste Prosper. «Somos de los pocos países de Europa que no tiene reconocida la genética como especialidad sanitaria, y eso que está reconocida por el Consejo Europeo», sostiene el presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), Juan Cruz Cigudosa. Así, en el borrador del próximo real decreto de especialidades médicas se incluirá la genética clínica y tendrá carácter multidisciplinar, porque «el 80 por ciento de los que hacen estas pruebas hoy no son médicos, suelen venir de la rama de la biología», añade el experto. El asesor genético no sólo debe tener conocimientos médicos sobre las variaciones de los genes, sino que también «debe tener experiencia en psicología porque aborda temas muy delicados que pueden crear situaciones de angustia al paciente», añade Nicolás Jouvé, catedrático de Genética de la Universidad de Alcalá de Henares. Y es que el papel del genetista está determinado por tres fases: la preanalítica, en la que se identifica un tipo de patología y, por último, lo que trasciende al propio individuo, la herencia genética.

Por el centro que coordina Ángela Pérez, gerente de Imegen (Instituto de Medicina Genética), este año han pasado entre 2.500 y 3.000 pruebas y «cada año la demanda aumenta más de un 30%». Sus clientes llegan por prescripción médica y la mayoría relacionadas con enfermedades raras. Sin embargo, «algunas comunidades como Madrid o Asturias también encargan estudios para prevenir cáncer de mama, como hizo Angelina Jolie». Lo que ha hecho esta actriz en la lucha contra la enfermedad pocas campañas de sensibilización lo habrían logrado.

ENTRE 80 Y 6.000 EUROS POR PRUEBA

Aunque seguro que a muchos les gustaría analizar su genoma, lo cierto es que un test genético en nuestro país sólo se puede hacer bajo prescripción médica y, aunque podríamos secuenciarnos completamente, nos saldría un poco caro. «Las pruebas que realizamos podrían ir desde los 80 euros, si sólo se analiza un gen, hasta los 6.000, ya que en muchos casos se tiene que ir gen por gen hasta dar con una mutación», afirma Ángela Pérez, de Imegen. Eso sí, la muestra es fácil. Sólo necesitan tres pelos con bulbo o 5 miligramos de sangre.