Un millón de razones para acabar con la distrofia muscular de Duchenne y Becker

Duchenne Parent Proyect sigue dando pasos en busca de una cura para la distrofia muscular de Duchenne y Becker, unas enfermedades raras cuyo principal obstáculo es la falta de financiación.

Duchenne Parent Project España (DPPE) asociación que trabaja para encontrar la cura de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y Becker (DMB), nació por necesidad, cuando un grupo de padres con hijos con esta enfermedad se agruparon para poner en común su realidad y aprender de la enfermedad incurable, hasta ese momento desconocida y que poco a poco gracias a su trabajo están logrando dar visibilidad y arrancar proyectos de investigación.

Después de lograr pequeños avances con las administraciones, algunas de las cuales se negaban a tratar a sus hijos con un fármaco que retrasaba el desarrollo de la enfermedad, la asociación se enfrenta ahora a dos grandes retos, quizás los más importantes de su corta historia. En primer lugar, ha puesto en marcha la III Convocatoria de Ayudas a Proyectos de Investigación Duchenne España 2018, con la que alcanzará el millón de euros invertidos para la cura de estas distrofias musculares, y a la que podrán presentarse las entidades dedicadas a la investigación interesadas en desarrollar su actividad para encontrar un tratamiento para la DMD y/o la DMB.

“Una vez más el esfuerzo de un equipo fuerte y unido, junto al trabajo de muchos de nuestros socios y colaboradores, se ha traducido en una convocatoria más de ayuda a la investigación” afirma Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España. “Esperamos tener el mismo éxito que con las pasadas y con ello, como única Asociación a nivel nacional, que representa únicamente a los familiares y afectados por estas graves dolencias, estar más cerca de la tan ansiada cura”

El inicio de estas convocatorias de ayudas en 2014, supuso un antes y un después en la investigación contra Duchenne y Becker en España, que hasta entonces era muy escasa, y abrió una ventana a la esperanza de todos los afectados por estas dos enfermedades poco frecuentes. Y es que, como denuncia Silvia Ávila, “las Asociaciones de pacientes somos las principales vías de ingreso del desarrollo de la investigación en enfermedades raras de este país”. Y es que, uno de los principales problemas que manifiestan los afectados por las enfermedades denominadas “raras” es la falta de financiación de la investigación. Por esta razón, el trabajo de Asociaciones como Duchenne Parent Project España, que promueven la obtención de fondos para la investigación y actúan como intermediarios entre los pacientes y los investigadores, es clave, ya que es la única manera de conseguir que los tratamientos se vayan acercando.

Solo durante 2017 Duchenne Parent Project España ha financiado múltiples proyectos como el llevado a cabo por AntalGenics para el reposicionamiento de fármacos dentro de una estrategia que permite acelerar la identificación de moléculas que ayudan a disminuir la fibrosis muscular y mejorar la calidad de vida en pacientes con DMD; el proyecto a cargo del Instituto de Investigación Biocruces para la edición de gen CRISPR/Cas en cultivos de modelos animales, que puede suponer acelerar las fases de estudio clínico. Un estudio para evaluar el riesgo de muerte cardíaca súbita en pacientes con Duchenne usando un modelado computacional, desarrollado por la Universidad Pompeu Fabra y la Fundació Sant Joan de Déu o el desarrollado por la Universidad de Jaén para la valoración del microARN como herramienta molecular moduladora de diferenciación y regeneración en el músculo.

Y ha comenzado 2018 con la financiación de otros proyectos como el iniciado por Sagetis Biotech para el incremento de la eficacia y duración de aquellas terapias en desarrollo para el tratamiento de la enfermedad de Duchenne que utilizan adenovirus como vectores de transducción; el puesto en marcha por Biodonostia para desarrollar nuevos moduladores de calcio como tratamiento para la DMD, o el que SOM Biotech tiene en marcha para el reposicionamiento de medicamentos con posibilidad de tratar las distrofias musculares de Duchenne y Becker.

Todos estos proyectos no son más que el resultado del “increíble apoyo que estamos recibiendo en DPPE tanto de las familias afectadas como de entidades privadas” señala Mónica Fernández, directora general de DPPE. “Todo el trabajo que conlleva dirigir una organización se ve recompensado al recibir tanto apoyo, traduciéndose en un beneficio directo para nuestros hijos. La investigación avanza a pasos agigantados y desde nuestra Organización maximizamos estos avances para que algún día nuestros hijos tengan la calidad de vida que merecen. El futuro es ya”.

Congreso nacional

El segundo gran reto de la asociación es la organización del primer Congreso Nacional de Duchenne, que se celebrará en Madrid, los días 25 y 27 de Mayo, donde las familias y los afectados podrán acceder al intercambio de información y experiencias a fin de favorecer el apoyo mutuo y aprender sobre los diferentes aspectos de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, y a la que asistirán más de 250 integrantes, entre clínicos, terapeutas, investigadores, compañías biofarmacéuticas y familias. Simultáneamente a todas las actividades, se contará con un servicio de ludoteca y talleres de animación para los niños y niñas asistentes. La reunión concluirá el domingo con una mesa redonda sobre estas dos enfermedades en el adolescente y el adulto.