Bucear en el perfil molecular del cáncer mejora su diagnóstico

Un cáncer se clasifica típicamente en función de su tejido de origen. Sin embargo, la posibilidad de hacer estudios genómicos a gran escala permite conocer en detalle el perfil molecular específico de los tumores y clasificar la enfermedad de una manera más precisa.

A partir de su perfil molecular, se ha identificado una nueva taxonomía tumoral con la que han clasificado 3.500 pacientes diagnosticados de cáncer, de alguno de los doce tipos de tumores más prevalentes entre la población.

Los resultados de este estudio, liderado por el Instituto Buck (EE UU) y con la participación de Núria López-Bigas, jefe del Laboratorio de Genómica Biomédica e investigadora ICREA del departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (CEXS) y David Tamborero, miembro de su grupo, se han publicado en la revista Cell.

Como explica López-Bigas, «este trabajo es un esfuerzo sin precedentes para aprovechar todos los datos generados en los estudios multiplataforma del consorcio para la elaboración de un Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA, de acuerdo con las siglas en inglés). Esta estrategia tiene el objetivo de obtener una clasificación más precisa del tumor de cada paciente para mejorar su diagnóstico y tratamiento».

Volver a ser clasificados

La investigación ha consistido en el análisis de los datos generados por seis plataformas tecnológicas diferentes, algunas de las cuales han sido desarrolladas en el Laboratorio de Genómica Biomédica (como IntOGen, Oncodrive y Gitools).

Como resultado se han identificado once subtipos moleculares en pacientes afectados de alguno de los doce tipos de cáncer estudiados. Estos subtipos parecen reflejar la célula original de la que se han formado, ya sean células en diferentes etapas de desarrollo o aquellas ya definidas para una funcionalidad concreta.

Esto hace que pacientes de tumores de diferentes tejidos converjan en el mismo grupo o que pacientes de tumores del mismo tejido muestren un perfil muy divergente. Por ejemplo, muchos de los pacientes de tumores en cavidades orales, de pulmón y de próstata se clasifican en un solo grupo con las características de células escamosas, o pacientes de cáncer de mama se clasifican en distintos grupos que muestran más similitudes con tumores de otros tejidos que entre ellos mismos.

El proyecto contempla una segunda parte en la que se analizarán más tipos de tumores, hasta 20. A la luz de los resultados de este primer análisis, los científicos estiman que entre un 30 y un 50% de los procesos tumorales podrían requerir ser reclasificados. Además, las características identificadas en cada grupo podrían ser explotadas para diseñar terapias específicas.

Según Tamborero, coautor del estudio, «un ejemplo lo tenemos en el cáncer de vejiga, que muestra tres perfiles moleculares divergentes que coinciden con tres índices de supervivencia que también son diferentes y reconocer estos grupos y utilizar un tratamiento adecuado a las características de cada uno de ellos podría mejorar el pronóstico de esta enfermedad».

Gitools, una herramienta interactiva

Otra contribución del Laboratorio de Genómica Biomédica que lidera López-Bigas ha consistido en preparar para el TCGA los datos de los doce tipos tumorales analizados y así poder ser visualizadas con la herramienta interactiva desarrollada por estos investigadores, el Gitools heatmaps.

Estos datos están disponibles directamente desde la web de la última versión de Gitools. Cada muestra se anota con su tejido de origen y el subtipo molecular entre muchos más valores de anotación a los que se puede acceder desde los heatmaps. Las múltiples opciones que ofrece la herramienta informática, permite navegar de forma interactiva por esta ingente cantidad de datos, para extraer información significativa.