El plan más ambicioso para entender el genoma humano

El genoma de un millón de voluntarios en Estados Unidos será una mina de datos para descifrar el enigma de las mutaciones que causan enfermedades como el cáncer, y ajustar los tratamientos a cada paciente o actuar de forma preventiva.

La secuenciación del genoma de esos voluntarios forma parte de la iniciativa del presidente de Estados Unidos, Barack Obama, para impulsar la denominada medicina de precisión, con la que se pretende dar el tratamiento más adecuado en el momento correcto, a la que ha destinado 215 millones de dólares en su plan de presupuesto de 2016.

Tras los logros obtenidos con el Proyecto Genoma Humano (PGH) desarrollado en los años 90 para determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar los genes que componen el genoma humano, la comunidad científica está preparada para dar un paso más.

Para el profesor Adolfo Ferrando, del Instituto de Patología Pediátrica y Genética del Cáncer de la Universidad de Columbia, esta iniciativa es «el último capítulo» de la transformación de la medicina en los últimos años, con la incorporación de la información detallada y específica de cómo funcionan las enfermedades.

En el campo del cáncer, Ferrando explicó que la información de marcadores genéticos de mutaciones específicas tiene un impacto sobre las decisiones de cómo se tratan a los pacientes, si necesitan mayor o menor intensidad de tratamiento y, en algunos casos, incluso sobre medicamentos específicos que les pueden beneficiar.

La novedad de esta iniciativa -explicó- es que analizará el genoma global -no únicamente de alteraciones específicas de los genes- y recogerá gran cantidad de datos de individuos sanos, «no solo sobre las enfermedades que puedan padecer, sino también de las actividades que modulan las actividades de los genes, el comportamiento, la dieta, el estilo de vida».

La base de datos, que mantendrá la privacidad de los pacientes pero estará a disposición de la comunidad científica internacional, permitirá a los investigadores «tener una visión más integral sobre cuál es el peso de las variantes genéticas en el desarrollo de la enfermedad», agregó Ferrando.

Sobre qué esperan encontrar, el investigador cree que habrá algunos hallazgos puntuales de «alto impacto» inmediato, pero sobre todo «va a ser un instrumento esencial para la investigación durante mucho tiempo», con el que esperan desentrañar enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas, entre otras.

Todavía no hay una fecha sobre cuándo se completará la base de datos pero según su colega, Raúl Rabadán, físico teórico que trabaja en genómica en el Centro de Biología Computacional de la Universidad de Columbia, «los planes son realizables».

Según Rabadán, con la tecnología actual aproximadamente se tarda unas tres semanas en secuenciar y analizar el genoma de una persona.

El físico recordó que si costó 100 millones de dólares secuenciar el primer genoma humano ahora ronda los 3.000 dólares.

El reto para la comunidad científica, coincidieron en señalar ambos expertos, va a ser desarrollar métodos específicos para navegar en este «océano de datos» a fin de trasladar sus hallazgos a la clínica, en forma de «marcadores predictivos» de la enfermedad o terapias que sean capaces de actuar sobre estos mecanismos genéticos.

Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos reunirán a un grupo de expertos multidisciplinar para sentar las bases de la iniciativa, y convocará un taller en marzo próximo para analizar si se pueden aprovechar los datos de las investigaciones ya realizadas en el país sobre medicina de precisión.

Los científicos consideraron que esta puede ser una oportunidad de atraer el foco a la investigación y al desarrollo tecnológico, que puede contribuir a revolucionar la medicina y acelerar el desarrollo industrial asociado a la investigación biomédica.

La medicina de precisión «es una realidad que ya está pasando en muchas instituciones», enfatizó Rabadán, cuyo equipo descubrió una mutación particular que afecta a un 5 % de pacientes con tumor cerebral, para el que existe un medicamento que funciona.

Con más de 13 años en la investigación, el físico cree que la cura del cáncer, «por ahora, no parece un problema fácil de resolver», pero destaca los «grandes avances» que ha habido, por ejemplo, en la leucemia pediátrica que, «hace 40 años, era una sentencia de muerte y ahora más del 90 por ciento de los niños sobreviven».

«No se puede prever el futuro, pero lo que sí se puede es trabajar todo lo posible para mejorar las cosas», aseguró Rabadán.