«Diagnosticar todas las enfermedades raras y curar algunas es un reto alcanzable»

Dra. Carmen Ayuso / Jefa del Servicio de Genética Directora científica del IIS-FJD Subdirectora de Investigación de la Fundación Jiménez Díaz

1- Acaba de recibir el Premio Nacional de Genética. ¿Qué supone este galardón para su labor diaria?

Es el reconocimiento a todo el trabajo que se lleva haciendo en este departamento desde que su fundador, Andrés Sánchez Cascos, lo creó hace 54 años con el objetivo de aumentar el conocimiento de enfermedades genéticas y dirigido a la atención a los pacientes con patologías con base genética y con enfermedades raras. Y premia también la labor de todos los que han pasado por aquí, como la doctora Carmen Ramos, que fue una pionera en el diagnóstico prenatal. El galardón recoge la labor de todas esas personas a las que yo represento con toda humildad y modestia. Para mí es una enorme responsabilidad.

2- El jurado ha valorado su contribución al desarrollo de la genética humana en España. ¿Cuál es la posición que ocupa nuestro país en cuanto al uso y desarrollo de la genética?

Los profesionales y los equipos que hay en España son extraordinarios tanto en el ámbito asistencial como en la investigación. A ello han contribuido dos organizaciones: la Asociación Española de Genética Humana y el Ciber de Enfermedades Raras, ya que han permitido que los avances de la genética lleguen al cuidado de las personas. Sin embargo, tenemos asignaturas pendientes, como la falta del reconocimiento de la especialidad de genética clínica, ya que estamos en una situación de vacío legal que debemos saltar. No queremos perder el tren de la incorporación de la genética a la práctica clínica con carta de naturaleza de pleno derecho y que los ciudadanos reciban una asistencia avalada por la formación de los profesionales que la imparten. Esto está pendiente.

3- ¿Qué papel juega el diagnóstico genético en la salud?

La genética afecta a todas las etapas de la vida y a muchísimas especialidades, por no decir a todas. El diagnóstico genético lo hacemos antes de concebir, durante el embarazo e incluso en embriones cuando hay una enfermedad genética en la familia. Pero también es una técnica muy útil a lo largo de la vida cuando aparece una enfermedad rara, que afecta al 7% de la población; o cuando aparece un tumor, que afecta al 30% de las personas; también cuando existe un riesgo de enfermedad cardiovascular... Es decir, el diagnóstico genético lo realizamos en muchas ocasiones clínicas de una manera natural, porque ya lo tenemos incorporado.

4- ¿Hasta qué punto el diagnóstico genético ha cambiado la forma de hacer Medicina?

La ha cambiado muchísimo de una manera imperceptible, pero constante, ya que ha supuesto un cambio en la forma de diagnosticar algunas enfermedades, desplazando a otras técnicas (por ejemplo el cribado pre y postnatal), y su aplicación resulta de mucha utilidad. Resulta muy importante que se vaya conociendo la posibilidad de usar herramientas genéticas concretas para el diagnóstico de enfermedades determinadas y así conseguir un diagnóstico eficaz del paciente.

5- ¿Qué tipo de enfermedades son las que se pueden diagnosticar con el uso de estas técnicas?

Fundamentalmente las enfermedades raras y el cáncer hereditario. Éstas son las que tienen una mayor aplicación real actual y, por ello, las que considero que se deberían ir integrando en la práctica habitual de diagnóstico.

6- ¿El desarrollo de la genética es la principal esperanza a la que pueden agarrarse los pacientes con enfermedades raras?

Es conveniente dar a conocer que muchas de las enfermedades raras se pueden diagnosticar genéticamente. Aplicando estas técnicas se puede conseguir la caracterización de entre un 25 y un 50% de estas patologías. Por ello es de importancia también que los clínicos lo sepan y que los pacientes conozcan que a través del estudio genético se puede facilitar la prevención, y en algunos pocos casos, todavía, el tratamiento de alguna de ellas.

7- En concreto ha investigado sobre la retinosis pigmentaria. ¿Qué papel juega la genética en esta enfermedad?

Es una patología heterogénea que en todos los casos tiene una base genética, existiendo una mutación o mutaciones que la causan. Actualmente, aplicando estas técnicas, se logra poder diagnosticarlo en un 60% de los casos, al encontrar la causa genética que la provoca. En paralelo, también hemos contribuido, junto con colegas de todo el mundo, a encontrar nuevos genes y a desarrollar sistemas para intentar abordar su tratamiento, que todavía no se puede utilizar ampliamente, pero que esperamos en un futuro se pueda conseguir.

8- La genética está avanzando mucho en los últimos años, pero ¿hasta dónde puede llegar?

El objetivo del programa Internacional IRDyC era que en el año 2020 tuviéramos herramientas para hacer el diagnóstico genético en todas las enfermedades raras y también tratamiento para un mínimo de 200 patologías de este tipo. Y esto ya se ha cumplido en la segunda parte y estamos próximos a conseguir la primera, pues ya tenemos un 80% de enfermedades que podemos diagnosticar con estas herramientas genómicas. El objetivo final sería poderlas diagnosticar todas y curar un amplio porcentaje de ellas. El reto del diagnóstico es alcanzable a juzgar por lo que vamos consiguiendo, aunque el de las terapias es mucho más difícil.

9- ¿Qué retos tiene por delante la investigación genética en España?

Aumentar los recursos económicos para que, una vez identificado el talento, se puedan generar procedimientos para asegurarse de que la carrera investigadora en España tenga éxito. Hemos pasado una etapa muy difícil y los gestores e investigadores hemos hecho un esfuerzo enorme, pero ya no podemos resistir más, necesitamos que se cambien las pautas de financiación de la investigación. No podemos perder el tren del progreso y de la investigación en España, porque tenemos un gran potencial investigador. Y esto pasa por tener una verdadera política de Estado en la que todos se impliquen, a las más altas instancias, y contemplen partidas suficientes para la investigación biomédica, al elaborar los presupuestos del Estado y de las comunidades.

10- ¿Se ha sentido arropada por las instituciones?

Estoy muy agradecida a las instituciones a las que pertenezco o con las que estoy vinculada, como el Ciber de Enfermedades Raras, el Instituto de Salud Carlos III y, sobre todo, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, porque es mi casa y donde he podido hacer todo esto. Sin ellos y sin la confianza de sus gestores no habría podido nunca conseguir tantos avances. Sin olvidar a la familia que permite que uno le dedique tiempo e ilusión a este trabajo.