«El chequeo genético sirve para prevenir patologías»

10 preguntas al Dr. Cristófol Vives/ Asesor científico del Servicio de Genética Humana de Clínica Rotger y Hospital Quirónsalud Palmaplanas (Mallorca)

1-¿Hasta qué punto la medicina del siglo XXI debe ser preventiva?

Puedo tirar de tópico para responder a esta pregunta, pero ciertamente siempre es mejor prevenir que curar. La prevención en Medicina no únicamente es ventajosa para el paciente, sino también desde el punto de vista económico: cualquier enfermedad que pueda prevenirse o detectarse en estadios muy tempranos o pre-sintomáticos de su evolución se podrá tratar con mayor eficacia y probabilidad de éxito y con una menor incidencia de complicaciones que encarecen el tratamiento.

2-¿Cuál es el objetivo?

Nos permite personalizar tratamientos, dar el fármaco adecuado a cada paciente, con lo que conseguimos aumentar la eficiencia de respuesta y evitar efectos secundarios adversos.

3-¿Cómo es el estudio genético?

Consiste en la secuenciación completa del genoma humano, que nos permite leer la información contenida en nuestros genes y saber casi todo de nosotros mismos: desde identificar el riesgo que vamos a tener a lo largo de nuestra vida de desarrollar ciertas enfermedades o condiciones, identificar potenciales virtudes o defectos asociados con prácticas deportivas e incluso predecir nuestra capacidad de metabolizar, modificar o digerir los alimentos. Y, como he dicho antes, aporta información relevante para predecir la respuesta farmacológica.

4-¿En qué pacientes se solicita?

Si hay antecedentes de alguna enfermedad hereditaria o cáncer hereditario es altamente recomendable hacerse el chequeo genético. Pero también puede hacerse por simple curiosidad, necesidad de saber más de sí mismo, interés por llevar una vida saludable y adaptar nuestros hábitos de vida a nuestra genética, escuchar a nuestros genes.

5-¿Se ofrece a niños con riesgo de desarrollar patologías hereditarias?

En niños el chequeo genético completo no está éticamente recomendado, a no ser que haya riesgo inmediato para su vida. Lo que realizamos en estos casos son pruebas genéticas dirigidas para el diagnóstico de enfermedades pediátricas graves. En ciertos casos, el chequeo genético es una herramienta diagnóstica. Por lo que respecta a niños sanos, se pueden realizar pruebas dirigidas beneficiosas para completar su desarrollo, como son los paneles de genes relacionados con la nutrición, que permiten restringir de la dieta alimentos nocivos a nuestra genética y controlar así el crecimiento sano del niño; o el panel de genes relacionados con la práctica deportiva, que permite orientar al niño hacia la práctica de deportes que se ajusten más a sus cualidades físicas.

6-¿Cómo se actúa una vez obtenidos los resultados?

El paciente recibe un informe detallado de los hallazgos relacionados con enfermedades, ya sean la identificación de alguna mutación causal o patogénica, o su riesgo a padecer alguna dolencia compleja. En el caso de hallar algo relevante, se recomienda visitar al especialista clínico, y también se le aporta detallada información sobre hábitos de vida a corregir o incorporar, de cara a controlar o balancear los riesgos genéticos identificados. Es importante enfatizar que, aunque podemos leer por completo toda la información de ese «gran libro» que es el genoma humano, todavía hay muchas frases y muchos párrafos que no sabemos que significan y cuya información todavía está por descubrir.

7-¿Qué estrategias se abordan en caso de riesgo alto de una patología?

Según la enfermedad se pueden establecer pautas encaminadas a controlar esa «debilidad genética». En caso de hallar riesgo elevado de enfermedad vascular, al paciente se le aporta información para corregir hábitos de vida. Si se identifica riesgo de cáncer –mama, colon o próstata– se recomiendan revisiones periódicas. Es decir, si a una paciente joven de 30 años le identificamos un riesgo elevado a padecer cáncer de mama, una de las posibles recomendaciones es la de incrementar las visitas al ginecólogo para realizar exploraciones más exhaustivas de mama y de ovario. Otra posible recomendación, según la historia familiar y personal de la paciente, es la mastectomía o la ovariectomía profiláctica, previa criopreservación de ovocitos en el caso que desee ser madre.

8-¿Cómo influye en la nutrición?

El chequeo genético completo permite identificar variantes que condicionan la capacidad de procesamiento de grasas, proteínas y azúcares, y que en parte determinan la eficiencia en la metabolización de los alimentos. También permite interrogar a genes asociados con intolerancias alimentarias como a la lactosa, al gluten, la fructosa o el sorbitol. Incluso ya conocemos muchos relacionados con alergias alimentarias, responsables de déficits metabólicos y nutricionales, y asociados con la regulación del apetito o con nuestro comportamiento frente a ciertos alimentos. Esta información permite establecer recomendaciones dietéticas personalizadas.

9-¿Qué lecturas ofrece en lo deportivo?

Conocemos muchos genes relacionados con la capacidad de resistencia del deportista, asociados a la fuerza y potencia muscular y cardíaca, reguladores del metabolismo energético, genes que determinan la capacidad de recuperación tras el ejercicio físico, los que intervienen en la respuesta al ejercicio respecto a la presión arterial, la sensibilidad a la insulina, la pérdida de peso y de materia grasa. E incluso, también obtenemos la información de genes asociados a la susceptibilidad a padecer lesiones de tejidos blandos, como son ligamentos y tendones. Con todo esto, preparadores físicos y entrenadores personales diseñan entrenamientos individualizados para potenciar virtudes y minimizar los defectos genéticos, y evitar lesiones en deportistas con elevada susceptibilidad.

10-A medio plazo, el mapa genómico, ¿será una prueba rutinaria?

Con los numerosos beneficios que el chequeo genético aporta, y si sumamos que los costes de la secuenciación han bajado mucho en los últimos años y la tendencia es que sigan así, no cabe la menor duda que realizarse el chequeo genético completo será una práctica habitual en los próximos años. Actualmente ya hemos ido cambiando muchas aproximaciones diagnósticas por el chequeo genético completo, ya que la información adicional que obtenemos es útil tanto para el presente como para el futuro del paciente.