Más del 90% de los pacientes que padece una enfermedad rara no cuenta con tratamiento específico

Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Entre un 6-8% de la población mundial padece alguna de las casi 7.000 catalogadas. En España se calcula que unos tres millones de personas parecen alguna de estas patologías que, aunque caracterizadas por su diversidad y heterogeneidad, tiene muchos aspectos en común.

Como explica Jorge Matías-Guiu, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), «son enfermedades complejas, generalmente con un debut precoz -más del 50% se manifiestan en menores de dos años- en muchos casos no cuentan con un tratamiento específico y /o efectivo, y además suelen ser enfermedades que generan consecuencias graves y discapacitantes para los pacientes, con altas cifras de morbilidad y mortalidad. Asimismo, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso». Además, se cree que cerca del 45% tiene un origen neurológico.

Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo y, aunque se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, los genes responsables de estas patologías sólo se conocen en algo más del 50% de los casos. «Por lo tanto, estamos hablando de que alrededor de 3.000 enfermedades no cuentan aún con una patogénesis molecular definida. Un aspecto que sin duda, hace que tanto su diagnóstico como su tratamiento sea complejo en muchos casos», indica Matías-Guiu.

Actualmente, el tiempo medio para su detección es de aproximadamente cinco años. Además, en este proceso, la mitad de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto. Por otra parte, el 47% de las personas con enfermedades poco frecuentes no disponen de ningún tipo de terapia y menos de un 10% cuentan con un tratamiento específico para su enfermedad.

«Desde la Sociedad Española de Neurología consideramos esencial potenciar la investigación en enfermedades raras, tanto desde el punto de vista epidemiológico, que permitiría una mejor planificación de recursos de acuerdo a las necesidades de los pacientes, como de la investigación clínica, básica y traslacional con el objetivo de buscar mejores técnicas diagnósticas y tratamientos, así como conseguir avanzar en terapias como la terapia celular y la medicina regenerativa, que son una vía para proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones que carecen de tratamiento en la actualidad», destaca el doctor Matías-Guiu.

Teniendo en cuenta que el 85% de las enfermedades raras son crónicas, que el 65% son graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente,

«Actualmente y a la espera de que la investigación en enfermedades raras consiga impulsarse, para conseguir reducir la discapacidad asociada a las enfermedades raras se ha de profundizar en dos aspectos esenciales: la detención precoz de estas enfermedades, para que los pacientes puedan acceder a las opciones terapéuticas oportunas y tratar de evitar posibles secuelas; y con la prevención, facilitando el acceso a pruebas de diagnóstico genético y consejo genético», concluye el experto.