Nace la primera niña sin la mutación BRCA1 en España

El bebé, que nació el pasado 31 de agosto en el Hospital Quironsalud de La Coruña, no porta este gen hereditario ligado a un mayor riesgo de sufrir cáncer de mama

Se llama Paloma, acaba de cumplir un mes de vida y ya ha hecho historia al ser la primera niña que nace en nuestro país sin la mutación en el BRCA1, un gen estrechamente relacionado con el cáncer de mama, entre otros tipos de tumores.

Su historia comienza en 2012, mucho antes de que ella naciera, cuando su madre, portadora de esta mutación, fue diagnosticada a los 29 años de un cáncer de mama y, antes de recibir la quimioterapia –y para poder preservar su fertilidad pues ésta puede dañar de manera irreversible los ovarios– se sometió a una vitrificación de ovocitos, un procedimiento que permite extraer y congelar varios óvulos para el futuro.

Una vez superado el cáncer, en 2015, decide someterse a tratamiento de reproducción asistida, pero no quería que su futura descendencia fuera portadora de esta mutación. Y como la Ley de Reproducción Asistida autoriza la selección genética de embriones para determinadas enfermedades de forma directa, solicita a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida (CNRA) autorización para realizar un diagnóstico genético preimplantación (DGP), una técnica en la que se realiza una selección de embriones libres de esta mutación y que posteriormente se transfieren al útero. Porque, en algunos casos complejos, como el cáncer, en función de la gravedad de la patología, la CNRA debe evaluar la conveniencia de realizarlo o no.

El DGP se lleva a cabo en algunos centros de reproducción asistida, con experiencia y equipos especializados, para la detección de enfermedades hereditarias. Durante este proceso se retiran una o dos células de los embriones en desarrollo a las que se les realiza una prueba para detectar una enfermedad genética específica. Los embriones que no tienen el gen asociado con la enfermedad son seleccionados para su transferencia al útero.

«En el año 2016, una vez autorizado por la CNRA, se desvitrificaron los óvulos, se fecundaron y se obtuvieron tres embriones sin la mutación en el gen BRCA1. Aunque la primera transferencia fue negativa, la segunda fue positiva y dio lugar, después de nueve meses, a la niña nacida el pasado 31 de agosto sin la predisposición genética a padecer cáncer de mama», explica Sabela García Oro, embrióloga de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirónsalud La Coruña.

Aunque se trata de un procedimiento complejo, con muchos pasos críticos, en opinión de la doctora García «el proceso de vitrificar y desvitrificar los óvulos, que es muy delicado y de su resultado depende el poder realizar o no el resto del proceso. El otro paso crítico sería la realización de la biopsia embrionaria y posterior análisis genético, debido a la complejidad que supone manipular cantidades tan pequeñas de ADN», asegura.

El quinto bebé

Antes que Paloma, en año 2011, nació en Barcelona el primer varón sin la mutación en BRCA1; posteriormente, en 2016 en Zaragoza, otro niño sin la mutación en BRCA2; y por último, dos mellizas también sin la BRCA2.

Y es que alrededor del 5% de los cánceres de mama y entre el 10 y el 15% de los de ovario están asociados con mutaciones en BRCA1 y BRCA2, genes que producen proteínas que inhiben los tumores malignos en los seres humanos. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, la predisposición a padecer cáncer aumenta considerablemente.

Así que las personas con mutaciones en estos genes corren un mayor riesgo de padecer cáncer de mama u otros tipos como el de ovario o colon, entre otros. Esto también significa que la persona que lo padece puede haber transmitido o podría transmitir esta mutación a sus hijos, con una probabilidad de uno entre dos de que su hijo vaya a tener la mutación que éste tiene.

Aunque el hecho de haber nacido sin esta mutación genética no quiere decir, por desgracia, que esté libre de padecer este tipo de cáncer en el futuro. Lo que significa es que «no va a padecer cáncer de mama ligado a la mutación en el gen BRCA1 pero puede padecer igualmente cáncer de mama. La probabilidad de desarrollar este cáncer sería la misma que en la población general», señala el ginecólogo Roque Devesa Hermida, director de la Unidad de Reproducción Asistida.