#RaroSeríaRendirse

Asociación ACTAYS - @ACTAYS

El sábado 4 la asociación organiza una Cena Benéfica en el Teatro Cervantes, de Almería, de la que se puede sacar una fila 0 en caso de no poder asistir

“Tay-Sachs es una enfermedad mortal y de momento sin cura. Es de esas a las que llaman “raras”. Pero fíjate si es rara, que cuando se la diagnostican a tu hijo o a tu hija, piensas que es el final y sin embargo no es más que el principio. Tan rara que convierte el drama en una fuerza transformadora”. Con estas palabras arranca el corto protagonizado por el actor Eduardo Noriega para dar voz a la asociación ACTAYS.org

Una asociación sin ánimo de lucro creada en 2014 en España, con el objetivo de recaudar fondos para la investigación científica y apoyar a las familias afectadas. Ahora, con la colaboración del actor, ACTAYS busca una mayor visibilidad con el fin de conseguir incrementar las donaciones y aumentar su base de socios, algo fundamental para seguir promoviendo la investigación científica y aportar bienestar diario a los niños afectados. En este punto, reclaman que el sistema les reconozca la importancia de los cuidados paliativos pediátricos, necesarios para evitar el sufrimiento de los niños en la última etapa de su vida.

“Hace apenas tres años en España había una gran carencia de apoyo e información para las familias afectadas. Hoy, gracias a quienes colaboran con ACTAYS, tenemos un proyecto de investigación en la Universidad de Sevilla y, junto con otras dos organizaciones aliadas en Europa, contribuimos a la financiación y al avance de un proyecto de terapia génica en la Universidad de Cambridge, que podría significar la cura de la enfermedad”, explica su presidenta, Beatriz Fernández, madre de una niña que murió a causa de la enfermedad.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En nuestro país, más de 3 millones de personas las padecen y de ellas, tan sólo un centenar han sido diagnosticadas con las enfermedades de Tay-Sachs o Sandhoff en los últimos años.

Las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff, causadas por la falta de una enzima, la hexosaminidasa, encargada de reciclar las toxinas que la actividad cerebral produce, son de herencia genética y afectan al sistema nervioso central provocando su progresivo deterioro. Las variantes más comunes afectan a bebés y niños cuya esperanza de vida suele estar entre los 3 y 5 años. En España hay ahora mismo, según datos de ACTAYS, 22 familias afectadas.