Descubren el gen causante de un raro y devastador desorden cerebral

 Ese centro médico explicó en un comunicado que el equipo ha identificado catorce mutaciones diferentes del gen CSF1R que llevaron al desarrollo de leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides (HDLS, en inglés).

"Este es un devastador desorden de la materia blanca del cerebro que lleva a la muerte entre los 40 y 50 años. Las personas que heredan este gen anormal siempre desarrollan HDLS", detalla la Clínica Mayo.

Según los resultados del estudio, publicados este domingo en el último número de la revista Nature Genetics, un número significativo de personas que dieron positivo a este gen anormal fueron diagnosticadas con un amplio rango de otras patologías.

Esas personas eran parientes, como ya se sabía, de pacientes con HDLS y por eso sus genes también fueron examinados.

"Como los síntomas de HDLS varían enormemente -desde cambios de conducta y personalidad hasta convulsiones y problemas de movimiento- estos pacientes recibían diagnósticos equivocados, como si sufriesen esquizofrenia, epilepsia, demencia frontotemporal, Parkinson, esclerosis múltiple, accidente vascular cerebral u otros desórdenes", explicó el neurólogo Zbigniew Wszolek.

Tras este descubrimiento, "podremos tener pronto una prueba de sangre que pueda ayudar a los doctores a diagnosticar HDLS y predigo que lo encontraremos más común de lo que nadie podría haber imaginado", añadió el científico.

El interés de Wszolek por el HDLS comenzó cuando en 1995 un paciente gravemente afectado fue a verlo y mencionó que otros miembros de su familia padecían igualmente el mal.

Tiempo después, el doctor pudo diagnosticar definitivamente la enfermedad basándose en la autopsia del paciente por los cambios en la materia blanca. Hasta entonces, sólo una familia en Suecia había sido diagnosticada con HDLS, explicó el centro médico.

En este estudio, en el que participaron 38 investigadores de doce instituciones en cinco países, se estudiaron muestras de ADN de catorce familias en las que al menos un miembro fue diagnosticado con HDLS y se compararon con muestras de más de 2.000 participantes libres de la enfermedad.

Muchos de los miembros de las familias estudiadas no estaban diagnosticados con la enfermedad, pero sí con otra patología, "lo que enfatiza la noción de que HDLS es un desorden poco diagnosticado", apuntó Wszolek.

"Con ninguna otra enfermedad encontramos a tantas familias afectadas tan rápidamente", dijo Wszolek. "Esto me dice que esta enfermedad no es rara, sino más bien común. Es fantástico poder iniciar una investigación con un solo caso y terminar, con la ayuda de otros investigadores, en lo que creemos que es el descubrimiento internacional de un gen".