«En un día o dos hacemos todas las pruebas para diagnosticar la celiaquía»

1. ¿Cuántas personas sufren celiaquía en nuestro país?

Es la enfermedad autoinmune digestiva más frecuente. Se calcula que aproximadamente el 1% de la población la padece y el principal problema es su infradiagnóstico, ya que se sabe que más de la mitad de los celiacos no saben que lo son.

2. ¿Por qué ese infradiagnóstico?

Por un lado, por el desconocimiento de las diferentes formas de presentación de la enfermedad y, por otro, por la falta de estudio en grupos de riesgo y en familiares de primer grado. Es en estos pacientes donde está la mayor parte de los celiacos no diagnosticados, porque no se sospecha y, por tanto, no se estudia la posibilidad de que la padezcan. El diagnóstico es complicado, ya que no existe ninguna prueba definitiva que, por sí sola, pueda diagnosticar a un paciente de celiaquía. Tenemos pruebas cuya correcta realización e interpretación por distintos especialistas nos permitirá llegar al diagnóstico de la enfermedad celiaca.

3. ¿Qué consecuencias para la salud puede implicar el hecho de no tener un buen diagnóstico?

Implica el consumo de gluten, que les provoca la aparición y persistencia de diferentes síntomas y complicaciones. Los pacientes celiacos no diagnosticados (además de poder tener síntomas digestivos que disminuyen su calidad de vida: diarrea crónica, meteorismo, distensión abdominal…) pueden tener complicaciones como la anemia, con el cansancio secundario que produce; osteoporosis, que aumenta el riesgo de fracturas; abortos de repetición… Incluso se sabe que la frecuencia de tumores, especialmente intestinales, es mayor en pacientes con enfermedad celiaca no diagnosticada o no controlada. Sin embargo, con una dieta sin gluten estricta y sin transgresiones, la mayoría de todos estos síntomas y complicaciones desaparecen y, una vez que la enfermedad celiaca esté controlada, el riesgo de tener un tumor no es mayor que el de la población general.

4. ¿En qué consiste la Unidad de Diagnóstico Avanzado en Enfermedad Celiaca que tienen en la Fundación Jiménez Díaz?

En ella realizamos una valoración integral del paciente con enfermedad celiaca o con sospecha de esta, organizando en una o dos jornadas todas las pruebas y analíticas necesarias para llegar a un diagnóstico certero. Así se reduce el estrés generado por los tiempos de espera y cada diagnóstico es cuidadosamente establecido, ideando un plan de tratamiento y seguimiento que se ajuste de forma individualizada a cada paciente. Además, en nuestra unidad tenemos una consulta de screening de enfermedad celiaca. A todos los familiares cercanos de pacientes celiacos se les ofrece un despistaje adecuado de la enfermedad y un seguimiento periódico si es necesario. Recordemos que dentro de este grupo poblacional está la mayor parte de los celiacos no diagnosticados.

5. ¿Qué tipo de profesionales forman parte de esta unidad?

Contamos con un equipo multidisciplinar que engloba todas las especialidades que deben intervenir en el adecuado diagnóstico y seguimiento de nuestros pacientes: pediatras y gastroenterólogos, endoscopistas, inmunólogos, patólogos y dietistas/nutricionistas.

6. ¿Con qué herramientas diagnósticas cuentan?

Con todas las necesarias para detectar y hacer un seguimiento correcto de los pacientes con enfermedad celiaca. Además del estudio de susceptibilidad genética a padecer enfermedad celiaca, de los anticuerpos específicos y sensibles en sangre periférica y de realizar gastroscopias con biopsias duodenales, contamos con dos herramientas sumamente importantes que nos ayudan en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes y que no están disponibles en la mayoría de los centros: el estudio de linfocitos intraepiteliales por citometría de flujo y los péptidos inmunogénicos del gluten en orina.

7. ¿Cuál es el procedimiento que se sigue con los pacientes?

El objetivo de nuestra unidad es que los pacientes y familiares de estos grupos de riesgo sean valorados por todos los especialistas en el menor tiempo posible y se hagan todas las pruebas complementarias en el mismo centro.

8. ¿Qué ventajas aporta?

La enfermedad celiaca puede afectar a todos los órganos y aparatos, por lo que es muy importante contar con profesionales de diferentes especialidades que conozcan y sospechen y nos remitan a los pacientes con determinadas manifestaciones para poder descartarla o diagnosticarla de forma adecuada. Además, el diagnóstico en algunos casos es muy complejo y requiere la participación de varios especialistas que forman la unidad. Trabajar juntos, de modo coordinado, con sesiones donde se discuten las peculiaridades de cada paciente, nos permite un adecuado abordaje para el diagnóstico y seguimiento.

9. ¿Y para el paciente? ¿Qué beneficios se logra?

Este abordaje no solo permite un diagnóstico certero de la enfermedad celiaca, al que en muchas ocasiones es muy difícil de llegar, sino que reduce de forma importante el tiempo hasta llegar al mismo. Se sabe que muchos pacientes tardan años y pasan por numerosos centros y especialistas hasta llegar al diagnóstico de celiaquía y en nuestra unidad tenemos todas las pruebas necesarias para llegar a este diagnóstico (no teniéndose que desplazar por distintos centros) e intentamos unificarlas en el menor tiempo posible para tener un diagnóstico temprano.

10. ¿En qué novedades trabajan para seguir innovando?

Participamos en varios proyectos propios de nuestra unidad y en estudios multicéntricos centrados principalmente en la búsqueda de nuevas herramientas para facilitar y mejorar el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad celiaca.