El descubrimiento de una nueva enfermedad es muy inusual. Cuando algo así sucede, suele tratarse de patologías raras con efectos desconocidos, por lo que identificarlas puede cambiar el rumbo de muchas vidas humanas. En este contexto, un equipo internacional de investigadores liderado por la Universidad de Birmingham (Reino Unido) ha identificado una enfermedad genética que podría cambiar la forma en que se diagnostican y tratan ciertos tipos de cáncer.

El hallazgo, publicado en la revista científicaNature Communications, describe por primera vez una patología que han bautizado como síndrome DIAL. Se trata de una nueva enfermedad hereditaria que impide a las células reparar adecuadamente el ADN. Esto expone a las personas que la padecen a un mayor riesgo de desarrollar varios cánceres de la sangre, especialmente el linfoma de células B.

Pero uno de los hallazgos más preocupantes que han hecho los científicos responsables de este descubrimiento es que los pacientes con síndrome DIAL no pueden reparar los daños causados por la quimioterapia ni la radioterapia. El problema es que estos tratamientos que actúan precisamente generando rupturas en el ADN para eliminar células cancerígenas. Esto convierte a las terapias estándar en una amenaza potencialmente mortal para estos pacientes.

"Los pacientes con síndromes hereditarios de deficiencia de reparación del ADN suelen ser niños muy enfermos. Además de anomalías en el desarrollo que afectan a muchos órganos diferentes, estos pacientes suelen ser propensos a desarrollar cáncer de tipo hematológico", explica Grant Stewart, catedrático de la Universidad de Birmingham y autor del estudio.

"Por desgracia, este defecto de reparación del ADN presente en todas las células de su organismo los hace extremadamente sensibles a la terapia que normalmente se utilizaría para tratar su cáncer", subraya Stewart. "Por eso, aunque estos síndromes son poco frecuentes, es fundamental identificar a los niños con estas afecciones en una fase temprana de la vida, especialmente antes de iniciar un tratamiento contra el cáncer para evitar consecuencias potencialmente mortales", añade.

La investigación ha sido financiada por Cancer Research UK y representa un importante paso adelante para el diagnóstico temprano y el tratamiento individualizado de pacientes con síndromes de reparación del ADN, que aunque poco frecuentes, suelen tener consecuencias clínicas muy graves desde la infancia.

Qué es el síndrome DIAL

El equipo que ha efectuado este importante descubrimiento estuvo dirigido por expertos en genética del cáncer. Los científicos explican que el síndrome DIAL es una patología poco frecuente. Provoca síntomas clínicos que suelen aparecer en los primeros años de vida y que son similares a otros trastornos conocidos de "rotura" de cromosomas.

Lo más importante para comprender los efectos de este síndrome es que las personas que lo padecen presentan mutaciones en el gen DIAPH1. Este gen produce una proteína que ayuda a las células a reparar los daños en el ADN. Esta sustancia se llama actina y es clave porque actúa como un "andamiaje molecular" alrededor de la rotura del ADN para mantenerlo unido mientras se repara. La ausencia de DIAPH1 compromete este proceso, lo que deja a las células expuestas a mutaciones peligrosas, envejecimiento prematuro o muerte celular.

La importancia de este descubrimiento radica en su capacidad para personalizar los tratamientos oncológicos, minimizando riesgos y ajustando los protocolos médicos en pacientes que presenten esta alteración genética. "Esta investigación es crucial para los pacientes afectados y sus familias", añade Stewart. "No sólo proporciona un diagnóstico para una condición genética previamente no reconocida, sino que también informa a los padres y profesionales médicos sobre la progresión de la enfermedad, las posibles complicaciones y los riesgos de cáncer".

"Además, esta investigación ayudará a orientar a los oncólogos a la hora de ajustar los protocolos de tratamiento del cáncer para minimizar la toxicidad en los pacientes afectados, mejorando potencialmente tanto su calidad de vida como los resultados del tratamiento", celebra.

Casi 20 años con un paciente de cáncer

El descubrimiento del síndrome DIAL fue posible gracias al seguimiento de un paciente durante más de 19 años, cuya condición fue estudiada desde 2006 por genetistas en Birmingham. Aunque inicialmente presentaba síntomas similares a otros síndromes de rotura cromosómica, solo recientemente se identificaron mutaciones en el gen DIAPH1.

Con la colaboración del profesor Henry Houlden, del University College de Londres, se identificaron otros 32 pacientes con la misma alteración genética, lo que confirmó la existencia de un nuevo síndrome humano. "Hemos identificado que un gran número de pacientes presentan mutaciones en el gen DIAPH1 y la colaboración con el equipo de Birmingham nos ha permitido trabajar en los aspectos funcionales de esta enfermedad", señala Houlden. "El trabajo clínico y funcional posterior será esencial para identificar a más pacientes y familias, biomarcadores y tratamientos".

Así, el siguiente paso según los investigadores será incluir el síndrome DIAL en paneles de secuenciación genética neonatal, lo que permitiría diagnosticar la enfermedad de forma temprana y adaptar los tratamientos antes de que aparezcan complicaciones graves. Este enfoque representa un avance hacia una medicina de precisión, especialmente importante en oncología pediátrica.

"El síndrome DIAL es extremadamente raro, pero para las familias afectadas, estos hallazgos son significativos", subraya la Dra. Laura Danielson, responsable de investigación sobre niños y jóvenes en Cancer Research UK. "Investigaciones como ésta ayudarán a garantizar que los niños con síndromes genéticos hereditarios tengan la posibilidad de recibir una atención más personalizada en caso de que desarrollen un cáncer", prosigue.

Danielson también quiso enviar un mensaje de tranquilidad a la población general: "Es importante recordar que, para la gran mayoría de las personas con cáncer, la quimioterapia es uno de los tratamientos disponibles más eficaces. Por eso, es vital que los pacientes continúen los tratamientos recomendados por su médico".

Así, el descubrimiento del síndrome DIAL no solo supone una revolución científica, sino que ofrece una esperanza real de diagnóstico y un tratamiento más seguro para los pacientes más vulnerables, basado en la medicina personalizada. Una historia de perseverancia, colaboración y ciencia al servicio de quienes más lo necesitan.