Ser madre pese a sus dos enfermedades raras

Marina, enfermera de profesión, tenía 25 años cuando le diagnosticaron el síndrome de Cushing, una enfermedad rara que se confunde con engordar, pero que es en realidad un trastorno hormonal causado por una exposición prolongada a un exceso de cortisol por culpa de un tumor de la hipófisis, un tumor suprarrenal o un síndrome de Cushing ectópico.

«Yo empecé con un aumento de peso, pero había dejado de fumar y lo achaqué a eso», cuenta. En otras ocasiones, si se diagnostica más tarde, suele relacionarse con una subida de peso propia de la menopausia. Fue entonces cuando Marina empezó a hacer deporte. Pero seguía sin bajar de peso. Acudió a atención primaria para que le pusieran a dieta. Pero «en los controles con la enfermera no solo no bajaba de peso, sino que engordaba un poco más hasta el punto de que la enfermera me preguntó si estaba siguiendo el régimen. ‘‘Marina, si no algo tienes que estar haciendo mal con la dieta’’, me dijo».

Y es que Marina engordó más de 20 kilos. «Pesaba 54 y llegué a pesar 80 kilos cuando mido 1,56-1,57», afirma.

«Empecé a correr y me daban calambres en las piernas por la noche, pensé que eran las zapatillas, luego vinieron los moratones, y pues que me habría dado algún golpe, a continuación los granitos en el pecho y pensé que algo me había dado alergia pero el hecho que me chirrió fue que me desapareciese la regla. Fue entonces cuando la doctora nada más verme, ya tenía la cara en forma de luna llena –típica de este síndrome–, me dijo que me iba a derivar a un endocrino porque tenía pinta de síndrome de Cushing». La analítica lo confirmó. Tenía el cortisol alto. Aunque todavía costó un poco saber la causa.

Cuando se supo que Marina tenía un tumor benigno en la hipófisis (el 70% de los casos que provoca este síndrome de Cushing) la intervinieron.

«Lo que me preocupaba era la causa de la enfermedad, no tanto la operación. Una vez que me dijeron el diagnóstico necesitaba saber la causa porque este síndrome puede ser causado por tumores benignos o malignos y en las resonancias no se veía. En cuanto me dijeron que era benigno me relajé».

Eso sí, tuvieron que intervenirla en dos ocasiones, ya que la primera primera vez, «al no verse el tumor en la resonancia magnética entraron un poco a ciegas e intentaron limpiar todo pero quedó algún resto».

Es decir, en su caso no sufrió una recidiva, ya que tiene el síndrome de Cushing controlado con la medicación aunque el cortisol no se llegaba a estabilizar.

Sin menstruación temporal

«Cuando me dicen que me tengo que operar por segunda vez pensé en que como mi objetivo siempre ha sido ser mamá si me curaba tenía más probabilidades de quedarme embarazada», afirma Marina con motivo del Día de la Madre, que se celebra hoy.

Y es que el síndrome de Cushing hace que la menstruación desaparezca en muchos casos por el cortisol como le pasó a ella y, además, «hay más probabilidades de sufrir abortos. No es fácil quedarse embarazada», explica la enfermera.

«En las mujeres con la enfermedad activa sin controlar y sin curar produce problemas de fertilidad muy importantes. Menos del 5% de las mujeres que tienen el síndrome de Cushing sin controlar pueden lograr quedarse embarazadas», precisa Celia Pérez, responsable del departamento médico de Recordati Rare Diseases en España y Portugal.

«Eso es –prosigue– porque produce alteraciones menstruales y problemas de fertilidad en más del 80% de las mujeres. De ahí que un tratamiento curativo, la cirugía del tumor o si no se logra así el control el tratamiento con medicación que mantenga el cortisol normalizado, consigue que las mujeres puedan recuperar la fertilidad en la mayoría de los casos».

En cuanto al impacto enfermedad durante el embarazo, esta doctora precisa que está descrito que este síndrome «tiene más complicaciones para el feto y para la etapa perinatal. Hay más riesgo de partos prematuros. De hecho, entre el 30 y 60% de embarazos acaban siendo prematuros y también hay un aumento riesgo complicaciones para el neonato».

«Además –prosigue–, está asociado a un retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer y problemas en el crecimiento posterior. También hay más abortos espontáneos. Así, entre un 20-30% de los embarazos acaban siendo abortos espontáneos».

«Y hay también otras complicaciones como malformaciones congénitas, más riesgos de infecciones para los neonatos y también puede haber mortalidad fetal y perinatal asociada, no es elevada pero es un riesgo que existe aunque en un porcentaje menor», añade.

Riesgos

En el caso de Marina, ella logró quedarse embarazada tres años después de ser operada por segunda vez a través de un proceso de inseminación en la sanidad publica. Y lo logró a la primera. «Mi pareja es mujer, así que tenía que ser o por inseminación, como fue, o por in vitro. Pregunté a mi endocrino y me dijo que adelante cuando estuviera controlado el cortisol, así que eso hice».

Llegado ese momento, le pusieron medicación compatible con el embarazo. De hecho, «me cambiaron la medicación y me redujeron la dosis para que fuera compatible. Tardé más por eso en quedarme embarazada, aunque lo logré a la primera».

Preguntada sobre por qué ella y no su pareja, explica que «el endocrino me hizo la misma pregunta. Las dos queríamos ser madres gestantes. Mi mujer empezó primero con el tema pero cuando se me controla el cortisol cambiamos para que la gestante fuera yo, ya que si queremos una segunda vez podría serlo ella».

Y lo lograron. Su pequeño tiene 20 meses. «Volvería a pasar por todo lo que he pasado para volver a quedarme embarazada», afirma sonriente.

En cuanto a la posibilidad de darle un hermanito o una hermanita, eso depende ahora de su mujer, porque a Marina le detectaron durante el tercer trimestre «una hemofilia adquirida en el embarazo (una patología que puede hacer que las mujeres presenten sangrados intensos que pueden ser peligrosos tanto para la madre como para el bebé, aumentando el riesgo de aborto espontáneo) y no puedo quedarme de nuevo embarazada porque correría muchos riesgos. No me dejan mi endocrino ni mi hematólogo», explica Marina.

Prueba de ello es que después de ser mamá, a Marina le controlaron la hemofilia, pero para ello le tuvieron que retirar todos los tratamientos que tenía para el síndrome de Cushing y tuvo una recaída. Es lo que tiene «tener dos enfermedades raras y con tratamientos contraindicados», dice resignada.

Esto le hizo «engordar otra vez de forma bestial: 12 o 13 kilos. Pesaba más en el postparto que embarazada. Todavía el cortisol lo tengo un poco alto. No lo tengo en niveles desde que di a luz, pero no me ha dando ninguna clínica ni el hormigueo que habitualmente me da en la cara ni nada. De hecho, en sangre los niveles me sale bien, orina también, pero en saliva un poco alto».

Ahora bien, «tengo más limitaciones en mi día a día por la hemofilia que por el síndrome de Cushing. Por ejemplo, no puedo hacer deporte de riesgo y tengo que tener cuidado si, por ejemplo, limpiando me doy un golpe en la cabeza con una ventana».

Eso sí, cuidar la alimentación y hacer deporte es fundamental porque el síndrome de Cushing «causa una pérdida de masa muscular bestial y es muy elevado el riesgo de sufrir osteoporosis. Así que hago ejercicios de fuerza, porque si no los músculos te duelen y créeme que duelen, antes había noches en las que el dolor muscular me despertaba, ya no».

Por cierto, también ha podido amamantar a su pequeño. «Durante el embarazo me modificaron la medicación e incluso me la han quitado para poder dar el pecho porque justo el fármaco que me dan sirve también para suprimir la lactancia materna cuando no quieres dar el pecho».