Una terapia experimental mejora el desarrollo cognitivo en un niño con síndrome de Down

La apnea obstructiva del sueño afecta a un 5% de la población pediátrica. En el caso de los niños y niñas con síndrome de Down, la cifra aumenta al 80%. La apnea continuada provoca problemas de salud, incluidas patologías graves como infarto de miocardio, ictus, trastornos neurológicos como el alzhéimer y un mayor riesgo de cáncer. Pero, además, también puede causar trastornos del desarrollo y el funcionamiento cognitivos, especialmente en pacientes de corta edad.

Esta situación ha llevado a los investigadores de la red de médicos y hospitales Mass General Brigham (Estados Unidos) a buscar nuevos métodos más efectivos para tratar a estos pacientes lo antes posible y maximizar sus resultados de salud. En esta línea, un nuevo estudio de caso publicado hoy en la revista científica Pediatrics, anuncia los prometedores resultados de un implante experimental.

Según el ensayo, este tratamiento ha logrado mejorar el desarrollo cognitivo y la apnea en un niño con síndrome de Down. Los médicos informan haber sometido a Theo Scott, de 4 años con síndrome de Down y apnea obstructiva del sueño, a un procedimiento para implantar un dispositivo de estimulación del nervio hipogloso.

«Los niños con síndrome de Down se ven afectados de forma desproporcionada por la apnea obstructiva del sueño y a menudo no se benefician de las intervenciones tradicionales y las investigaciones demuestran que esto repercute en su desarrollo cognitivo y en sus puntuaciones de CI», advierte el doctor Christopher Hartnick, autor del estudio.

En la actualidad, las adenoidectomías y amigdalectomías se encuentran entre los tratamientos de primera línea para la apnea pediátrica. Sin embargo, no siempre son eficaces para los niños con síndrome de Down. Además, los tratamientos con CPAP, que consisten en introducir aire a presión a través de un dispositivo de ventilación mecánica, no son bien tolerados por esta población.

En este escenario, aparece el dispositivo de estimulación del nervio hipogloso de Inspire, una opción cada vez más utilizada para tratar la apnea en adultos desde su aprobación por la FDA, en 2014. El dispositivo detecta cuando se bloquean las vías respiratorias y envía un impulso eléctrico al nervio hipogloso que controla la lengua, haciendo que se mueva hacia delante y abriendo las vías.

Theo, el niño con síndrome de Down que abre puertas

Los datos positivos de este dispositivo en adultos llevaron al doctor Hartnick, director de Otorrinolaringología Pediátrica del Mass Eye and Ear, a preguntarse si el tratamiento podría ayudar a sus pacientes con síndrome de Down, cuyas vidas se veían muy afectadas por la apnea.

Para ello se alió con Brian Skotko, titular de la Cátedra 'Emma Campbell' de Síndrome de Down del Hospital General de Massachusetts. Juntos, organizaron un ensayo clínico para estudiar la seguridad y eficacia del procedimiento en 42 jóvenes de 10 a 22 años con síndrome de Down.

En 2022, se publicaron los resultados, que demostraron los beneficios y la seguridad del procedimiento. Esto llevó a la FDA a aprobar el dispositivo para adolescentes con síndrome de Down mayores de 13 años. Solo faltaba examinar si el procedimiento podría beneficiar a los niños más pequeños, afectados por los efectos físicos y neurocognitivos de la apnea durante los años cruciales del desarrollo.

Así fue como Hartnick y Skotko identificaron a un paciente candidato: Theodore "Theo" Scott, de 4 años, de Knoxville (Tennessee), que recibía tratamiento con CPAP desde que tenía un año de vida. Después de mantener extensas conversaciones sobre los posibles riesgos con otros especialistas y con sus padres, Rachel y Andrew, se llevó a cabo una intervención quirúrgica en mayo de 2023.

La operación transcurrió sin complicaciones. Al cabo de un mes, Theo experimentó una mejora del sueño y su índice de apnea-hipopnea obstructiva (una medida de la gravedad de la apnea) disminuyó en un 40%. Theo recibirá cuidados de seguimiento adicionales para controlar los efectos del procedimiento en la neurocognición y la vigilancia del dispositivo a medida que crezca.

«El cambio más significativo que hemos observado es la cantidad de sueño que Theo duerme ahora, más de 10 horas por noche de forma rutinaria frente a lo que experimentábamos con la CPAP, en la que se quitaba la mascarilla hasta 15 veces por noche», cuentan Ranchel y Andrew, en un comunicado.

«El hecho de que Theo duerma toda la noche también nos ha beneficiado a nosotros como padres, ya que teníamos que levantarnos para ayudarle y podíamos notar el efecto que el mal sueño estaba teniendo en nuestra salud», continúa. «También hemos notado que Theo se despierta con más facilidad por las mañanas y que su capacidad de atención es mayor que antes de la operación y su desarrollo del lenguaje se ha acelerado, pasando de frases de una sola palabra a frases de varias palabras. Esta intervención ha cambiado por completo la vida de Theo y de nuestra familia», concluye.

En la actualidad, Hartnick y Skotko dirigen un ensayo de 4 años que examina el impacto de la estimulación de las vías respiratorias superiores sobre la neurocognición y el lenguaje en pacientes jóvenes con síndrome de Down.

«El posible impacto a largo plazo en la neurocognición fue uno de los principales motivos por los que nuestro equipo y la familia de Theo Scott tomamos la decisión de seguir este tratamiento, y este caso sugiere que puede ser una opción posible para algunas familias», explica Hartnick.

«En nuestro Programa de Síndrome de Down, veo de primera mano lo frustradas que se vuelven las familias cuando su hijo con síndrome de Down se queda sin opciones para tratar una apnea del sueño significativa», apunta Skotko. «Theo abre ahora una nueva frontera para la investigación y la posible atención clínica».