Menos del 25% de los hombres con el síndrome XXY está diagnosticado

Menos del 25 por ciento de los hombres con el síndrome XXY, también conocido como Síndrome de Klinefelter (SK), está diagnosticado, y menos del 10 por ciento fue diagnosticado antes de la pubertad, según ha resaltado el director médico de la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter, Gilberto Pérez.

El Síndrome de Klinefelter es una condición genética en la que se tiene uno o más cromosoma X adicionales y es congénito, con una edad media de diagnóstico de 27,5 años. En el marco del 61 Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), Gilberto Pérez ha hecho énfasis en que el SK no es una enfermedad rara, sino infradiagnosticada con 1 caso por cada 660 recién nacidos varones vivos, siendo la aneuploidía (alteración del número de cromosomas) de cromosomas sexuales más frecuente.

Este especialista explica que además de manifestaciones endocrinas, esta enfermedad tiene otras con enorme peso en la morbimortalidad como el riesgo cardiovascular, la autoinmunidad, riesgo aumentado de ciertos tipos de cáncer y alteraciones neuropsicológicas. “El principal reto a la hora de diagnosticar el SK es pensar en él. La mayoría de los endocrinólogos tienen una imagen del síndrome (talla alta, ginecomastia, hipogonadismo e infertilidad) que no se corresponde con las formas más frecuentes, que son subclínicas”, advierte.

En la edad pediátrica, la manifestación más frecuente del SK es el retraso del lenguaje. “De no ser manejado correctamente, puede ocasionar problemas importantes en la socialización, dar origen a alteraciones conductuales y así como afectar el rendimiento escolar y la autoestima. En la población infanto-juvenil las líneas de investigación se centran en los efectos del tratamiento con testosterona durante la mini pubertad en variables neuropsicológicas y endocrino-metabólicas, así como en la preservación de la fertilidad”, asegura.

Respecto a los retos, el doctor Pérez argumenta que la primera dificultad es informar al adolescente de su diagnóstico y definir el camino terapéutico: cuándo explorar la fertilidad e iniciar el tratamiento con testosterona. Tras estas decisiones terapéuticas relevantes, los esfuerzos se deben centrar en un programa preventivo global (bio-psico-social) centrado en las patologías más prevalentes en el SK (alteraciones metabólicas, riesgo cardiovascular, enfermedades autoinmunes, cribado de cáncer de mama, salud mental y salud buco-dental).

“Las alteraciones de esta enfermedad requieren un abordaje global con especial énfasis en la prevención, pero desgraciadamente nos encontramos con un enorme obstáculo: el diagnóstico tardío. Por eso la importancia de sospecharlo y hacer un diagnóstico temprano”, concluye. Ep