Muere Marthe Gautier, pionera del estudio de la trisomía 21

La científica francesa Marthe Gautier, que tuvo un papel esencial en el descubrimiento de que el síndrome de Down es una alteración en el par 21 de cromosomas, ha muerto a los 96 años, según informó hoy el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (Inserm).

En la década de 1950, Gautier, nacida en 1925 y especializada en pediatría, integró el equipo del investigador de síndrome de Down Raymond Turpin, defensor de la hipótesis de que éste tenía un origen cromosómico y para probarlo propuso utilizar cultivos celulares para contar el número de cromosomas de los niños afectados.

Gautier, que había estudiado en Harvard cardiología pediátrica, se propuso a su regreso a París llevar a cabo estas pruebas utilizando las técnicas avanzadas que había aprendido en Estados Unidos y, en 1958, “sin ninguna ayuda financiera”, según recuerda el Inserm, lo puso en práctica hasta probarlo.

“De esta forma, Gautier participa de forma capital en la evidencia de un cromosoma supernumario en los niños con síndrome de Down. Fue el descubrimiento de la trisomía 21″, dice el Inserm.

Gautier lamentó públicamente haber sido apartada de su propio descubrimiento, cuyos méritos recayeron en el genetista Jérôme Lejeune, fallecido en 1994. En entrevistas especializadas, la científica reprochó a la Academia de Ciencias haberla dejado en una segunda posición, cuando fue ella quien señaló el elevado número de cromosomas presentes en las personas con este síntoma, mientras que Lejeune había identificado dicho cromosoma.

La Fundación Jérôme Lejeune alabó este lunes la figura de Gautier y reconoció su papel “incontestable como contribuidora” en el descubrimiento del origen de la trisomía 21, siempre aplaudido por el genetista.

Tras este descubrimiento regresó a su proyecto inicial, sobre cardiología infantil, e integró el servicio pionero del hospital Kremlin-Bicêtre, en París, antes de crear el departamento de anatomopatología de enfermedades hepáticas infantiles.

En él puso en marcha un laboratorio que estudio anomalías metabólicas congénitas que afectan al hígado y trató a niños afectados por la intolerancia a la fructosa, galactosa y otras enfermedades.

“Marthe Gautier ha dedicado toda su vida profesional al estudio de diversas anomalías congénitas en bebés y niños”, destaca el Inserm en su web.