Escasa praxis para detectar riesgos en los neonatos

La prueba del talón es fundamental para detectar precozmente posibles enfermedades metabólicas o genéticas en recién nacidos. Un alto porcentaje de las patologías que permite diagnosticar son enfermedades raras –en concreto, más del 92%–. Este diagnóstico temprano, realizado a través de la extracción de sangre del talón del bebé a las pocas horas de su nacimiento, permite implementar los cuidados que necesita el niño antes de que la enfermedad cause secuelas irreversibles en su salud. También es clave para minimizar el impacto de la patología a lo largo de su vida. Sin embargo, los programas poblacionales de cribado neonatal de nuestro país tienen una flaqueza legislativa relacionada con la limitación de enfermedades que detecta la prueba que cubre la seguridad social, lo que conlleva a una abultada inequidad entre los programas de cribado neonatal que se realizan en las diferentes comunidades autónomas.

La Cartera de Servicios Comunes de nuestro Sistema Nacional de Salud, en la última revisión que data de 2014, incluye un mínimo de siete patologías endocrino-metabólicas que son comunes en todos los programas básicos de cribado autonómicos. Estas son: hipotiroidismo congénito (HC), fenilcetonuria (PKU), deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (MACDD), deficiencia de 3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga (LCHADD), aciduria glutárica tipo I (AG-1), fibrosis quística (FQ), y anemia de células falciformes.

El Ministerio de Sanidad, no obstante, ha elaborado en los últimos meses un proyecto de Orden con el objetivo de incluir el diagnóstico de cuatro nuevas patologías: el déficit de biotinidasa, la homocistinuria, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Sin embargo, aun sumando estas cuatro nuevas patologías a las siete básicas, no llegamos a las recomendaciones de prestigiosos organismos como la Academia Americana de Pediatría o la Asociación Americana de Genética Médica (American College of Medical Genetics) que, desde 2005, proponen la inclusión de un panel principal con 29 patologías genéticas tratables. «Desde el punto de vista de las sociedades científicas, esta ampliación resulta insuficiente, como lo manifestó la Asociación Española de Genética Humana (SEGH) en la fase de consulta pública del texto, ya que la aparición de nuevos tratamientos eficaces en fases precoces puede cambiar la historia natural de estas enfermedades y la calidad de vida de los pacientes», indica Encarna Guillén-Navarro, presidenta de la SEGH. Y añade que la detección precoz también es clave desde el punto de vista familiar: «Recortaría la odisea para su diagnóstico (son enfermedades consideradas raras individualmente), mejoraría su manejo y permitiría proporcionarles asesoramiento genético y opciones para prevenir dicha enfermedad en la descendencia».

Ante las recomendaciones de estas sociedades científicas y el interés de las administraciones competentes de algunas comunidades de garantizar un acceso a pruebas más completas, los programas de cribado neonatales se han desarrollado de forma muy dispar a lo largo y ancho de nuestro país. Así, por ejemplo, mientras que la comunidad autónoma de Murcia y la ciudad autónoma de Melilla han adoptado un programa ampliado que llega a incluir en el diagnóstico neonatal hasta 40 patologías, en otras tan solo se detectan las siete establecidas por la regulación estatal. Es el caso de Asturias, Baleares, Canarias y la Comunidad Valenciana. Así lo desvela el informe Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal, publicado por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos.

El informe no consigue identificar la causa concreta de esta falta de equidad, aunque señala que uno de los aspectos influyentes sería la voluntad política. La diferencia de precio entre las técnicas de cribado neonatal que identifican siete o cuarenta errores congénitos del metabolismo «no es tan significativa, ya que comparten la mayoría de recursos tecnológicos y la organización del laboratorio de cribado». Así lo asegura Encarna Guillén-Navarro quien recuerda que «se debe colocar el mejor interés del niño en el centro».