Descifran el mapa genético del lupus más completo logrado hasta la fecha

Un equipo internacional de científicos en el que participa la Universidad de Granada ha descifrado el mapa genético más completo hasta la fecha del lupus eritematoso sistémico, una enfermedad crónica y autoinmune que en la actualidad no tiene cura. Este avance científico abre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos médicos más eficaces y personalizados contra el lupus, ya que permite clasificar a los pacientes en función de su perfil genético y de acuerdo a las variantes de riesgo que tienen, según ha informado hoy la Universidad de Granada.

Se trata, según la Universidad, del estudio más completo realizado hasta la fecha en genética del lupus eritematoso sistémico, e incluye meta-análisis con dos cohortes más de la enfermedad. En él ha participado Marta Alarcón Riquelme, investigadora del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo). Junto con el profesor Timothy J Vyse, del King's College de Londres, la científica de la Universidad de Granada ha llevado a cabo el genotipado de 4.500 pacientes diagnosticados con lupus eritematoso sistémico y de 1.200 pacientes sanos que ejercieron como grupo control.

Los investigadores tomaron datos de controles sanos de la base del NIH dbGaP, una base de datos mundial de genotipos y fenotipos.

Hasta ahora, el número de genes identificados para el lupus eritematoso sistémico sobrepasa los 50, y en este estudio los investigadores han logrado identificar otros 12 novedosos. También se ha descubierto, según Alarcón, que entre esos genes hay "un enriquecimiento de factores de transcripción, genes que regulan la expresión de otros genes".

Además, muestran los tipos celulares donde estos genes están llevando a cabo sus efectos. En la actualidad, el lupus eritematoso tiene una prevalencia del 0,05%, y afecta especialmente a mujeres en edad reproductiva, con una alta mortalidad. Este proyecto europeo, que arrancó en 2014, estudiará durante cinco años más 2.000 pacientes con diversas enfermedades: lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica, síndrome de Sjögren, síndrome antifosfolipídico o la enfermedad mixta del tejido conjuntivo.