Luz en el síndrome de Tourette

«Los investigadores analizan el efecto de mutaciones celulares en el desarrollo temprano del cerebro»

El esfuerzo, sin precedentes, de un equipo multinacional de científicos de Estados Unidos y de varios países europeos, ha dado arrojado nueva luz en la genética del síndrome de Tourette, que se caracteriza por un trastorno neuroconductual, que da lugar a movimientos y vocalizaciones involuntarias que se conocen por «tics».

Generalmente se inician entre los seis y los nueve años. Sus causas siguen siendo desconocidas, aunque cobra cuerpo la teoría de que se trata de un «desorden límite» que tiende a diferenciar los pensamientos internos y las funciones de la conducta externa.

El avance científico registrado ahora, y publicado en el último número de la revista «Cell Reports», amplía otro estudio del año pasado con varios centenares de muestras nuevas. Recordemos que, en aquella ocasión, y como explicaron los investigadores en «Science», tras analizar a más de 265.000 pacientes diagnosticadas con enfermedades mentales y un numero considerablemente mayor de personas sanas, examinaron las relaciones entre estos pacientes y diecisiete medidas cognitivas, entre ellas años de educación de un millón doscientas mil personas. Así, comprobaron la existencia de un solapamiento génico entre distintas enfermedades psiquiátricas. Y concretamente entre el trastorno obsesivo compulsivo y el síndrome de Tourette.

Ahora, los científicos dirigidos por el genetista Jeremy Willsey, de Instituto Weill de Neurociencias en la Universidad de California (Estados Unidos) se centraron en estudiar las mutaciones raras que aparecen de nuevo en la concepción, en lugar de ser heredadas de los padres.

El equipo de este investigador de San Francisco ha iniciado una serie de experimentos que –según explica– modelan el efecto de las mutaciones en estos genes de polaridad celular durante el desarrollo cerebral temprano.