Única niña superviviente del mundo a una mutación genética mortal

Dos alteraciones: una incompatible con la vida y otra no registrada por la ciencia, no han podido con Mencía, que hoy tiene siete años

Mencía es única. No como lo somos todos en el interior de nuestros hogares ni atendiendo a dogmas espirituales. Es única porque en el mundo no hay nadie más con una doble mutación genética como la suya: una de ellas incompatible con la vida y otra que ni siquiera estaba registrada por la Ciencia. Sin embargo, Mencía hoy tiene siete años.

Aparentemente sana cuando nació, y sin ningún problema durante el embarazo, Isabel y Valero, sus padres, notaron que al mes de nacer la sonrisa social, esa forma de conectar y comunicarse con el mundo que tienen los bebés, no se dibujaba en el rostro de Mencía. «No conectaba nada, no sonreía, no me miraba a los ojos, notaba que estaba completamente adormecida y nada activa». Sin embargo, en las revisiones pediátricas «decían que era una niña normal, pero seguíamos extrañados».

El segundo síntoma de la pequeña fue rechazar la alimentación. «Al principio lloraba cuando comía, pero llegó un momento en el que rechazaba por completo ser alimentada. No hacía más que llorar y llorar hasta quedar exhausta».

Ni un año de vida

En mayo de 2009, con apenas tres meses, acudieron a un especialista de Digestivo que les dijo que algo no iba bien, «que se trataba de un problema metabólico o neurológico. Y tras un ingreso de un mes nos dijeron que era muy grave pero que no sabían lo que tenía y que probablemente no llegarían a saberlo nunca, que había un porcentaje alto de niños que fallecían sin que se supiera lo que tenían. Que seguramente no llegaría a Navidad».

Mencía era como una muñeca de trapo que no cumpliría el año de vida. «Nos dijeron que era seguro que sería sorda y que tendría mucha dificultad visual. Su mirada estaba muerta. Entramos en una espiral de dolor y sufrimiento indescriptible», acentúa la madre de la pequeña. Pero de la desesperación nació la fuerza y una promesa que ha marcado la historia de esta familia y probablemente la de muchas otras. «La cogí en brazos y prometí: si sonríes, yo te curo. Demuéstrame que quieres vivir y haré lo posible para que vivas». Y con ese firme propósito de hacerla reír y poder curarla, crearon una fundación que lleva su nombre y con la que están logrando que la investigación avance y no sólo puedan saber más, o incluso en un futuro curar a la pequeña, sino a otros niños que viven la misma situación de incertidumbre y angustia ante la falta de diagnóstico y tratamiento.

Isabel empezó intentando mejorar la capacidad visual de la niña. Y tras días de búsqueda y llamadas se dio cuenta que el sistema no abarcaba a todos los niños ni todas las necesidades. «O me pongo a luchar por mi hija o se convertirá en un número más. Empecé a buscar médicos y surgió la oportunidad de ir a EEUU, al Hospital Johns Hopkins. Confié en que habría buenas noticias, pero tampoco sabían de qué se trataba. Eso sí, le dieron un tratamiento con corticoides que le ayudó porque dejó de llorar mientras comía».

Pese a que hoy la pequeña no habla ni camina, gracias a la estimulación física y cognitiva que ha recibido durante estos años ha mejorado mucho. «Sobre el cerebro no sabemos realmente, porque no puede demostrar ya que está dentro de un cuerpo que no le responde y que no le deja expresar todo lo que sabe. Es como se atan las manos y te tapan la boca».

La esperanza

De forma inesperada, con nueve meses empezó a sonreír. Fue un 21 de octubre. «Era una risa preciosa. Cumplió su promesa y yo debía corresponderla, la tenía que curar, así que empecé a buscar médicos por el mundo a los que enviaba el historial de la niña. La mayoría me decían que no sabían de qué se trataba» explica Isabel. Tras un arduo trabajo, cuatro años y medio después les dieron un diagnóstico: una enfermedad mitocondrial genética. En concreto dos mutaciones en el gen GFM1, para las que no hay tratamiento. «No entendían como estaba tan bien ni cómo seguía viva. Me decían, “Isabel, ya no hay nada que hacer”. Pero yo tenía que cumplir la promesa que le hice a mi hija».

Por ello comenzó a escribir a grupos científicos de todo el mundo ofreciendo enviarles tejido, células... «lo que necesitaran de Mencía. En un año logramos que la estudiaran cuatro universidades en Europa sin coste». Y no pararon aquí. «Quise ayudar a más familias, de hecho constituimos la fundación con el objetivo de aportar algo a la Ciencia. No pretendía enfocarme en ninguna dolencia concreta, sino en algo que ayudase a todas, porque los científicos me decían que en un futuro estas enfermedades se curarían porque serían capaces de reparar el gen. Así que centramos todos los recursos que conseguimos a terapia génica y celular». Y gracias a la voluntad de mucha gente estamos alcanzando grandes logros.

El esfuerzo, sin duda, merece la pena, solamente por seguir viendo sonreír a esta pequeña única en el mundo.

El gran proyecto de una pequeña fundación

La fundación cuenta con un comité científico que decide los proyectos y los equipos. ya antes de crear la fundación, «el Ciberer había empezado a estudiar las células de Mencía y lograron que, a través de células de la piel se obtuvieran células madre y de ahí las células diana, en este caso neuronas de la niña». Después, y a través de la fundación, recaudaron 64.800 euros mediante eventos benéficos para el primer año del proyecto «y ahora trabajan para obtener el modelo animal de la enfermedad de Mencía», dice Isabel. Lo desarrollará un equipo del Hospital Val l d´Hebron de Barcelona. «Y además de la de mi hija, permitirá estudiar 10 enfermedades más. Es decir, en total se van a beneficiar 11 patologías. Y ese modelo animal se pondrá a disposición de toda la comunidad científica. Otra buena noticia es que la Obra Social La Caxia se interesó en el proyect o y ha financiado el resto con casi 200.000 euros».

En breve se comenzarán dos nuevos proyectos no relacionados con la enfermedad de Mencía. «Es muy importante la aportación, por pequeña que sea. Porque gracias a ella podemos lograr algo grande». Y quienes deseen colaborar pueden hacerlo en la cuenta de La Caixa: ES50 2100 0918 25 0200349993.