Una automuestra vaginal o una muestra de orina permitiría detectar el cáncer de endometrio y valorar su pronóstico

El cáncer de endometrio es uno de los más frecuentes entre las mujeres, afectando a más de 400 mil al año en todo el mundo. Su diagnóstico se realiza a día de hoy a través de una biopsia de endometrio, en la que es necesario llegar hasta el útero para tomar la muestra con un aspirado, de manera que es una prueba dolorosa, que habitualmente se realiza a aquellas mujeres que tienen un sangrando anormal, sin embargo solo en un 10% de estas pacientes se acaba confirmando el diagnóstico de cáncer de endometrio.

En este contexto y con el fin de hallar un método de diagnóstico menos invasivo, investigadores del IDIBELL, del Instituto Catalán de Oncología y del Hospital Universitario de Bellvitge pusieron en marcha dos estudios para valorar la fiabilidad de la secuenciación de ADN de las automuestras vaginales y las muestras de orina a la hora de detectar este tipo de tumor, puesto que de confirmarse su capacidad diagnóstica se podría evitar someter a las mujeres con un sangrado anormal a métodos más invasivos, como la biopsia.

Primer estudio

Así las cosas, se desarrolló un primer estudio en el que "se secuenciaron muestras cervicovaginales, que son las que ahora se utilizan en los controles ginecológicos del cribado de cáncer de cérvix, las cuales incluyen tanto la citología que toma el personal médico como una autotoma vaginal, que se toma la propia pacientes mediante unos dispositivos similares a un tampón que se introduce en la vagina", explica Laura Costas, investigadora principal del IDIBELL y del Instituto Catalán de Oncología, miembro de CIBERESP y líder de los proyectos, quien al respecto comenta que "se encontraron mutaciones para detectar este cáncer de endometrio y también lo que es muy importante es que se consiguió saber el pronóstico de este cáncer solo con la información de estas muestras". "Es decir, en función de la mutación que detectamos en estas muertas no invasivas, podemos saber si se trata de un cáncer más o menos agresivo", lo que condiciona el pronóstico. Por ejemplo, "las mujeres que tienen una mutación en un gen que se llama POLE tienen un pronóstico excelente, casi ninguna recae luego y van muy bien, mientras las que tienen mutaciones en el gen TP53, el tumor se comporta de forma mucho más agresiva", explica Costas.

Mejores resultados en orina

Tras los buenos resultados de este primer proyecto, en el que se valoró la eficacia de las muestras de citología y vaginales con un número significativo de mujeres, a las que se pudo hacer seguimiento, los investigadores pusieron en marcha un segundo proyecto piloto con la misma metodología pero, en este ocasión, con muestras de orina y una cohorte más reducida.

Pese a que ahora sería necesario validar los resultados con un mayor número de mujeres y en un estudio multicéntrico, se observó que "sorprendentemente, la orina funcionó mejor a la hora de detectar las mutaciones que las automuestras vaginales", comenta la doctora, razón por la cual, los investigadores decidieron realizar más análisis secundarios para entender el por qué la muestra de orina es más eficaz a la hora de realizar el diagnóstico y, tal y como señala la investigadora, "la hipótesis es que con la orina detectamos el ADN de diferentes fuentes, como el que viene por el sangrado anormal, que la orina lo arrastra por contaminación, y también el ADN que está circulando por la sangre y se filtra por lo riñones". "Tenemos la teoría de que la orina funciona algo mejor porque captura el cáncer de endometrio por diferentes bandas", aclara.

De hecho, en el 100% de las orinas analizadas en el contexto de estos dos proyectos se pudo detectar mutaciones similares a las del tumor original, mientras que en el caso de las automuestras vaginales el porcentaje fue del 73%. En cualquier caso, ambos métodos se presentan como alternativas no invasivas a la hora de detectar el cáncer de endometrio, pero además, gracias a que mediante estas muestras es posible la identificación el gen mutado en cada pacientes, se puede determinar el comportamiento de ese cáncer y, por lo tanto, el pronóstico de la enfermedad.

Alternativa a la biopsia

Así pues, de confirmarse los buenos resultados en futuros estudios, tal y como señala la doctora Costas, "la automuestra vaginal y la muestra de orina representarían un beneficio para la mujer porque permitirían detectar el cáncer de endometrio de forma no invasiva a partir de una muestra que se tomaría la paciente con un sangrado anormal cómodamente, pero además también supondría un beneficio el hecho de que permiten determinar el gen mutado sin necesidad de recurrir a una biopsia de endometrio y, en consecuencia, determinar el pronóstico de la enfermedad y, en función del mismo, adaptar las decisiones del tratamiento, es decir, intensificarlo en los casos más agresivos o reducir las referencias si es de muy buen pronóstico"