Descubierto un factor genético que protege de la narcolepsia

Los doctores Joan Santamaria y Guadalupe Ercilla, del Hospital Clínico de Barcelona, han dado a conocer hoy en rueda de prensa en Barcelona este estudio genético, en el que han participado 120 pacientes catalanes.

La revista científica Nature Genetics ha publicado el estudio sobre la narcolepsia, en el que han participado investigadores del Clínico, junto con otros del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid y el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, que han estudiado los factores genéticos asociados a esta enfermedad del sueño.

El trabajo de investigación ha identificado un factor genético, las moléculas HLA, que son polimórficas (muy variables) y que, en este caso, protegen de la narcolepsia, han indicado los doctores del Clínico.

El doctor Joan Santamaria ha precisado que este avance científico permitirá diagnosticar con mayor rapidez a los pacientes, que normalmente tardan entre seis y diez años en encontrar una respuesta médica concreta a su malestar.

El descubrimiento refuerza, ha añadido la doctora Ercilla, la idea de que la narcolepsia es una enfermedad autoinmune.

Miguel, un hombre de 38 años y que fue diagnosticado hace ocho años, ha explicado durante la rueda de prensa que el conocer qué enfermedad padecía y el hecho de poder ser medicado le ha permitido, por ejemplo, poder acabar de leer un libro o hacer viajes en coche un poco largos sin dormirse.

Este joven ha añadido que, cuando era pequeño, ni su madre ni sus amigos y conocidos podían entender qué le pasaba cuando tenía emociones intensas, como terminar un chiste o marcar un gol, y caía al suelo sin perder la conciencia, una situación que le ha marcado a lo largo de su vida.

Tras ser diagnosticado, Miguel sabe que lo que le sucede en esos momentos en los que siente emociones intensas, generalmente positivas, se denomina cataplejia, y es un transtorno del sueño que se asocia generalmente a la narcolepsia.

Gracias a la medicación, este paciente ha conseguido controlar en gran medida la cataplejia y conseguir una mayor calidad de vida, ha indicado.

La narcolepsia es un transtorno del sueño y quien la padece sufre ataques repentinos, excesivos e irresistibles de somnolencia durante el día y sueño interrumpido por la noche, además de provocar en ocasiones alucinaciones y la citada cataplejia.

Se estima que en España hay unos 25.000 casos, de los que unos 3.500 están localizados en Cataluña, aunque no se trata de cifras concretas, ya que los síntomas de la enfermedad son habitualmente atribuidos a otras causas y por ello es difícil de diagnosticar.

La difusión de este avance coincide con la celebración del Día Europeo de la Narcolepsia, que conmemora hoy en Barcelona la Sociedad Española de Neurología.