Organismos sobrecargados de hierro

Todo en exceso es malo, así queda patente en muchos aspectos de la Medicina. La progresiva sobrecarga de hierro en la sangre, conocida como hemocromatosis, conlleva graves problemas para la salud de los pacientes.
«A pesar de la importancia del diagnóstico temprano de la enfermedad, puesto que el tratamiento de la misma es crucial para evitar complicaciones asociadas, con frecuencia por diversos motivos, la detección es tardía», asume el presidente de la Asociación Española de Hemocromatosis (AEH) y hematólogo, Albert Altés.
Una de entre cada 500 y 1.000 personas en España sufre hemocromatosis hereditaria y aproximadamente tres de cada 100.000 personas la forma secundaria y no siempre resulta fácil poner nombre a lo que padecen. «Si la hemocromatosis es, de por sí, una enfermedad rara y desconocida, lo mío es, si cabe, un poco más raro todavía. Mi diagnóstico exacto es: una hemocromatosis secundaria debida a una talasemia minor.
La enfermedad congénita que es la talasemia me ocasiona una «pobreza» de la sangre con una baja cantidad de hematíes. Ante ello, busca recursos absorbiendo más hierro de lo común, por lo que se produce, en definitiva, un exceso de hierro que se acumula en el hígado al no poder desecharse», así describe su caso Josep María Ferrando. El perfil de los pacientes varía de un tipo a otro, como expone Altés: «Mientras la hereditaria afecta a varones de más de 50 años -aunque existen casos en mujeres y jóvenes-, la adquirida se da en adolescentes con anemias graves de origen genético y que requieren transfusión, como la talasemia mayor, o en las personas mayores con anemias crónicas adquiridas por síndromes mielodisplásicos».
Acabar con el exceso de hierro antes de que sus residuos se adhieran a otros tejidos -como hígado, corazón o articulaciones- no resulta complicado, pero sí importante, aunque en algunos casos recuerdan a métodos de siglos pasados. «Desde hace tiempo me someto a flebotomías (sangrías) periódicas. De esta manera se elimina el exceso de hierro. Empecé con sesiones semanales, quincenales, mensuales y trimestrales -como sigo en la actualidad- y así he logrado rebajar los niveles de ferritina», explica Josep Maria.
Javier Navas Olóriz representa el ejemplo perfecto de los beneficios de un diagnóstico precoz. «Todo empezó por un infarto de uno de mis cuatro hermanos, por acumulación de hierro, y nos hicieron las pruebas a cada uno de nosotros y nuestras hijas, que sólo son portadoras.
A mí me ha tocado pasar por las sangrías o flebotomías hasta controlar mis niveles de hierro», cuenta Javier. Como él, Rebeca Cebrián subraya la importancia de una detección a tiempo. «Tras varios años con los niveles altos de ferritina, al final conseguí que un médico me hiciera las pruebas necesarias. De momento, no estoy en tratamiento porque mi embarazo me ayudó a corregir el exceso de hierro, pero ahora, tres años después, creo que tendré que empezar con él», explica Rebeca.

CUIDAR LAS CUMPLICACIONES
La aparición de afecciones asociadas, como problemas en las articulaciones, suele dificultar los diagnósticos y las terapias

Al principio, los enfermos pueden experimentar síntomas como intensa fatiga y somnolencia. En algunas ocasiones, estas manifestaciones continúan durante el curso de la enfermedad y causan un importante trastorno en la vida laboral y familiar del afectado. En las fases más avanzadas «el hígado suele ser el órgano más afectado y aparecen síntomas asociados a disfunción hepática (debilidad, problemas en la coagulación de la sangre, retención hídrica, cirrosis hepática). En estos pacientes también es común la aparición de diabetes sacarina a consecuencia de la lesión pancreática», explica Altés. Además del hígado, que se presenta como el órgano más afectado en los enfermos hemocromatosos, existen otros tejidos que sufren la sobrecarga férrica: páncreas, corazón, órganos endocrinos (hipotálamo, hipófisis, tiroides), articulaciones y piel (oscurecimiento cutáneo). Otros síntomas que pueden aparecer en estos trastornos son la desaparición de la menstruación en las mujeres y la impotencia en varones.
En la hemocromatosis primaria, la enfermedad no presenta síntomas en estadios iniciales (cuando puede tratarse con éxito), y éstos sólo dan la cara en fases donde el tratamiento no resulta tan eficaz. Por ello, el diagnóstico debe hacerse a través de pruebas de laboratorio. «En la hemocromatosis secundaria el diagnóstico es fácil, pero en demasiadas ocasiones no se piensa en esta enfermedad», apunta Altés.

De interés para los enfermos: Asociación Española de Hemocromatosis (AEH)Hospital del Espíritu Santo Santa Coloma de Gramenet (Barcelona) Telf: 93 386 02 02 Ext 4326 –laborables de 8 a 15h–Fax: 93 567 75 23CORREO: aeh@hes.scs.es