La Fe participa en la mejora de la enfermedad cardiaca heriditaria

El descubrimiento de un nuevo gen abre una nueva línea para el diagnóstico y los potenciales tratamientos de la miocardiopatía hipertrófica

El Grupo de investigación en Cardiopatías familiares, muerte súbita y mecanismos de enfermedad (CaFaMuSMe) del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha participado en un estudio internacional que ha identificado un nuevo gen causal de la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente.

El trabajo, publicado en el último número del «Journal of the American Collage of Cardiology», establece la relación entre un nuevo gen (FHOD3) y el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica. En la investigación se secuenció el ADN de más de 7.000 individuos y se seleccionaron algunas familias con miocardiopatía hipertrófica que se siguieron tres años en más de 40 centros.

A partir de los resultados, pacientes y familiares con miocardiopatía hipertrófica se beneficiarán de un diagnóstico más preciso que repercutirá en el manejo y seguimiento de los mismos. El descubrimiento abre una nueva línea de investigación para el futuro en vías de nuevos tratamientos potenciales.

La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente, afectando a uno de cada 500 individuos. Esta enfermedad se asocia a un mayor riesgo de problemas cardiovasculares (muerte súbita e insuficiencia cardíaca) y a un deterioro en la calidad de vida de los pacientes debido a los síntomas.

La enfermedad se produce porque existen mutaciones (cambios a nivel del ADN) en genes importantes para el desarrollo del músculo cardíaco haciendo que este se engruese desproporcionadamente (hipertrofia ventricular izquierda). Pese a los avances científicos, la causa genética que produce la enfermedad no es identificada en más de la mitad de los pacientes.

Hasta la fecha, la relación entre el gen FHOD3 y el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica no había podido ser demostrada. Tras el estudio, las mutaciones en este gen representarán un porcentaje significativo de los casos de la enfermedad. El profesor Valentín Fuster, editor de la revista «Journal of the American Collage of Cardiology», destacó la relevancia de la descripción de un nuevo gen en esta enfermedad, algo que antes no sucedía.

Debido a que FHOD3 cumple una función diferente a la de los genes clásicos asociados a esta patología, se abre nueva línea de investigación con consecuencias impredecibles para el futuro respecto al diagnóstico y a tratamientos potenciales.

Un estudio inicial en una amplia familia de Murcia generó la hipótesis de la implicación causal de FHOD3 en la miocardiopatía hipertrófica que fue validado en la serie completa del artículo.

El Grupo de Investigación CaFaMuSME, coordinado por la doctora Esther Zorio, ha participado activamente incluyendo una familia cuyo estudio se había iniciado tiempo atrás, después del minucioso análisis de la autopsia por muerte súbita de uno de sus miembros en el Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Valencia.