La Unidad de Metabolopatías de La Fe atiende a más de 250 pacientes con enfermedades raras

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica congénita caracterizada por que el organismo no puede procesar parte de una proteína (aminoácido) llamada fenilalanina, presente en casi todos los alimentos, lo que provoca, si no se realiza un tratamiento, en la mayoría de los casos, retraso mental.

El equipo de la Unidad de Metabolopatías y la Unidad de Investigación Neonatal del Hospital La Fe han publicado recientemente un trabajo conjunto sobre la importancia del estrés oxidativo en las metabolopatías como la fenilcetonuria. El trabajo, publicado en «Pediatric Research», la revista oficial de la American Pediatric Society y European Society for Pediatric Research, muestra cómo el estrés oxidativo, provocado por el aumento de radicales libres y de oxígeno en el cuerpo, provoca que las células se oxiden y resulten destruidas, generando productos químicamente reactivos y dañinos sobre las proteínas, lípidos y DNA nuclear.

El jefe de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías de La Fe, el doctor Isidro Vitoria, destaca que «se desconoce el motivo por el que pacientes que siguen perfectamente una dieta y tienen unos niveles adecuados de fenilalanina en sangre, siguen presentando un riesgo mayor de trastornos psicológicos respecto al resto de la población».

Así, el doctor Màximo Vento, pediatra y director científico del IIS La Fe añade que «un posible factor, hasta ahora poco conocido, es la peroxidación lipídica como fenómeno de estrés oxidativo, situación que se pretende investigar. «De este modo, se abre una puerta de esperanza al contemplar los antioxidantes como una posible terapia complementaria en el caso complejo de las metabolopatías», concluye el doctor Vitoria.

Cribado Neonatal

El Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de la Comunitat Valenciana incluye el cribado de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, aciduria glutárica tipo I, trastorno de beta-oxidación de ácidos grasos de cadena media y larga, anemia de células falciformes y fibrosis quística. El cribado se realiza mediante procedimientos analíticos, que utilizan una metodología rápida, fiable y de bajo coste, a partir de muestra de sangre de talón impregnada en papel.

Este cribado permite poner en marcha el diagnóstico de confirmación de la enfermedad y, en caso de confirmarse, iniciar precozmente el tratamiento. Dada la alta eficacia del tratamiento dietético en el caso de la fenilcetonuria, cuando se aplica desde las primeras semanas de vida se consigue evitar problemas neurológicos irreversibles asociados a esta patología.

Los programas de cribado para hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria se pusieron en marcha en España entre los años 1978 y 1982. En la Comunitat Valenciana comenzaron a desarrollarse en el año 1978 y con la transferencia de competencias en materia sanitaria en el año 1984 se planteó la necesidad de integrar la detección precoz de metabolopatías en la red sanitaria pública.

En la actualidad, desde la incorporación de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal en 2014, el cribado de la Comunitat se ha centralizado en el Laboratorio de Metabolopatías y Cribado Neonatal del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitari i Politècnic La Fe.

El programa es ampliamente conocido y aceptado por la población valenciana, y prueba de ello es que el porcentaje de recién nacidos estudiados para estas enfermedades se ha ido incrementando progresivamente desde que comenzó a realizarse la prueba hasta la actualidad. Tras una etapa inicial que abarcó sus dos primeros años de andadura con una menor cobertura, ésta comenzó a alcanzar valores por encima del 90 por ciento de los recién nacidos, y a partir de 1996 no ha descendido del 98 por ciento.