Las macrocefaleas a debate, claves de diagnóstico y calidad de vida

Con motivo de la celebración el pasado 25 de octubre del Día Mundial de la Investigación de patologías con sobre-crecimiento, la Fundación “la Caixa” y la Fundación de Investigación HM Hospitales han organizado un ‘medinar’ en torno a esta patología en CaixaForum Madrid moderado por Sonia Vidal, miembro del Departamento de Investigación e Innovación de Fundación “La Caixa”.

Este debate on-line, al que se inscribieron en torno a un centenar de investigadores, profesionales sanitarios y familiares de pacientes, versó sobre el proyecto ‘Diagnóstico genético en pacientes con espectro PROS’, que dirige el Dr. Víctor Martínez, investigador CIBERER, responsable de la Sección de Malformaciones Vasculares e integrante de la Sección de Genética Clínica del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz.

Dicho proyecto cuenta con apoyo y financiación de la Fundación “la Caixa”, y se cimenta en promover la investigación de estas enfermedades como un desafío global. El objetivo final de este proyecto reside en dar respuesta a los problemas más urgentes de este colectivo, como son la prevención, el diagnóstico y el tratamiento. “Nuestro estudio busca diagnosticar al mayor número posible de afectados como punto de partida para mejorar su calidad de vida”, señaló el Dr. Martínez, quien también destacó que, “los síndromes de sobre-crecimiento del espectro PROS están causados por mutaciones en el gen PIK3CA que no son heredadas, sino que aparecen en el individuo durante el embarazo y no están presentes en todos los tejidos”.

Durante el ‘medinar’ el Dr. Martínez estuvo acompañado por el Dr. Pablo Lapunzina, director científico de CIBERER, jefe de Grupo de Investigación del INGEMM y especialista en Genética de HM Hospitales, quienes respondieron algunas de las preguntas que plantearon los asistentes.

Una de las conclusiones que se extrajeron del debate hizo referencia a las características clínicas de estos síndromes. “Son muy variables al depender de qué tejidos tienen la mutación. Además, los test genéticos habituales en muestras de sangre podrían no detectar la mutación, y los test especializados capaces de detectar la mutación sólo están disponibles en dos hospitales en todo el país”, señaló el Dr. Martínez.

Por último, el investigador principal del estudio no quiso perder la ocasión de visibilizar una problemática existente en este tipo de patologías. “Los pacientes necesitan a menudo varios años para encontrar a médicos capaces de reconocer y diagnosticar estos síndromes, así que no siempre se les proporciona el seguimiento necesario”.