La esclerosis múltiple ya se puede diagnosticar antes de que aparezcan síntomas

A veces, para mejorar la realidad de los pacientes hay que modificar principios y teorías asentados de manera universal que no se corresponden con la práctica clínica actual. Esto es lo que está pasando en la esclerosis múltiple (EM), una patología cuyo abordaje ha cambiado radicalmente en los últimos 15 años.

Un comité, denominado Clinical Trials Committee, presidido por Xavier Montalbán, director del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (Cemcat) y jefe de Neurología del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona, y formado por un total de 56 expertos de los 5 continentes, ha estado dos años trabajando en definir un nuevo concepto de la enfermedad, más amplio y actualizado, que obliga a modificar los criterios diagnósticos vigentes hasta ahora, definidos en 2017.

El resultado acordado ha sido presentado en el marco del 40Congreso del Comité Europeo para el Tratamiento y la Investigación de la Esclerosis Múltiple (Ectrims, por sus siglas en inglés), celebrado esta semana en Copenhage.

Esta nueva conceptualización es, por un lado, teórica, ya que supone asumir que la enfermedad no comienza con un primer brote, sino que puede diagnosticarse de manera pre-sintomática. Desde 2017, para poder hacer un diagnóstico era necesario o bien haber padecido un primer brote o, en el caso de la EM progresiva, que los síntomas se presentaran de manera continuada a lo largo de un año.

Y antes de ese año, las guías establecían que incluso era necesario haber tenido dos brotes, por lo que se podían tardar hasta 6 o 7 años en diagnosticarla.

"Hay pacientes que, antes de tener los primeros síntomas de la enfermedad, ya tienen anomalías o síntomas inespecíficos (como alteraciones en el estado de ánimo, fatiga, entre otras). Éstos las podemos detectar con pruebas como una resonancia magnética, pero solo se reflejan ahí, ya que no ha habido ninguna manifestación sintomática sugestiva ni encuentras nada en la exploración neurológica. A estas personas ahora las consideramos como pacientes con EM, lo que supone que, desde ese mismo momento, ya se puede empezar a tratarlas", explica Montalbán.

"Es un paso de gigante- matiza- ya que supone ir en la dirección del diagnóstico biológico"

Tratamiento temprano

"Lo que hemos hecho es definir los parámetros para un diagnóstico temprano, lo que permite un tratamiento temprano", concreta Mar Tintoré, jefa asistencial del Servicio de Neurología- Neuroinmunología del Cemcat y presidenta de Ectrims. "Este paso de poder diagnosticar las enfermedades neurológicas antes de que hayan causado el daño ha marcado un antes y un después, no solo en la EM, sino también en otras como el alzhéimer o el párkinson", añade. "Cuando el daño está hecho, el organismo puede autorepararse, pero es mucho más difícil que si evitamos que se produzca ese daño”.

Desde el punto de vista más práctico, el cambio es muy relevante, ya que permite tratar a algunos tipos de pacientes con fármacos de elevada eficacia muy al principio. "Ya hay estudios que demuestran que, si tratas a este grupo de pacientes en fase pre-sintomática, disminuyes un 80% el riesgo de que tengan un primer brote", destaca la experta.

Arsenal terapéutico

Actualmente hay diferentes tipos de tratamientos para la EM, que varían en función del tipo de paciente y la progresión de su enfermedad. Se dividen en tres grupos principales: los de moderada eficacia, que son orales diarios; los de alta eficacia, que también son orales y pueden ser diarios o, como cladribina comprimidos ('Mavenclad', por su nombre comercial), que se administra solo diez días al año; y los de muy alta eficacia, que son los anticuerpos monoclonales intravenosos.

Cladribina comprimidos supuso una revolución cuando salió al mercado, en 2018, como primera terapia de reconstitución inmune selectiva oral de corta duración para formas activas de EM recurrente. Desde entonces, han sido tratados con este fármaco más de 100.000 pacientes en todo el mundo. Los nuevos datos clínicos presentados en Ectrims (en 34 estudios) confirmaron la eficacia sostenida y el impacto a largo plazo de esta terapia en la progresión de la enfermedad, su acción a nivel de Sistema Nervioso Central y su robusto perfil de seguridad en la vida real.

Entre las novedades, en este Congreso también se presentó una nueva molécula, tolebrutinib, un inhibidor de la una proteína llamada tirosina–cinasa de Bruton (BTK), que ralentiza la progresión neurodegenerativa de la enfermedad del paciente.

"En estos últimos 15 años hemos aprendido a manejar de un modo muy eficaz la inflamación, que es clave en la progresión de la EM. Pero hay una parte que no es inflamación, sino neurodegeración, y que iría a más si no hubiera terapias que frenaran la inflamación", explica la presidenta de Ectrims. "Por ello, aunque consigamos minimizar la inflamación, la disminuimos pero no la eliminamos del todo. Y es que hay una parte de la neurodegeneración que depende del curso de la enfermedad y de factores de estilo de vida (el propio envejecimiento, la obesidad, ser fumador, entre otras) y otra que no sabemos tratar y que es responsable, en mucha ocasiones, de la progresión lenta de los síntomas de discapacidad en el paciente. Aquí es donde entra la nueva molécula, que se ha mostrado efectiva en pacientes que tienen una progresión sin inflamación".

La EM es una enfermedad neurológica, autoinmune y crónica que afecta a 55.000 personas en España. Se caracteriza porque las defensas naturales del organismo dejan de trabajar con normalidad y atacan al sistema nervioso central.

Se diagnostica generalmente entre los 20 y los 40 años, principalmente a mujeres (3 de cada 4 pacientes) . Sin embargo, independientemente de la edad de inicio, la edad promedio de las personas que tienen EM ha aumentado, situándose entre los 45 y 65 años en Europa. Esta situación se debe a las mejoras en el pronóstico de la enfermedad y el aumento de la esperanza de vida de la población.