Todo inicia con un pedazo de comida que se atraganta, con un traspiés o con un pie dormido; fatiga o dolor persistente. El diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) siempre llega una vez que los síntomas se han manifestado. Pero eso podría cambiar antes de lo que esperábamos.

Un equipo internacional de investigadores ha desarrollado una prueba de sangre capaz de detectar signos tempranos de la ELA con más del 98 % de precisión y hasta una década antes de que aparezcan los síntomas. El hallazgo, publicado en la revista Nature Medicine, abre la puerta a diagnósticos más rápidos, mejor atención a los pacientes y el desarrollo de tratamientos potencialmente eficaces contra esta enfermedad neurodegenerativa.

En la actualidad, unas 4.000 personas sufren esclerosis lateral amiotrófica en España. También conocida como enfermedad de Lou Gehrig, la ELA es un trastorno del sistema nervioso que daña las neuronas encargadas de controlar el movimiento voluntario de los músculos.

Provoca debilidad progresiva, pérdida de masa muscular y, finalmente, problemas graves para respirar. Actualmente, no existe una prueba definitiva para diagnosticarla, y el diagnóstico depende de evaluaciones neurológicas una vez que la enfermedad se manifiesta con signos visibles.

Los expertos calculan que, para 2040, casi 400.000 personas en todo el mundo estarán viviendo con ELA, una cifra que subraya la urgencia de contar con métodos de detección más temprana.

Hallazgo clave contra la ELA: proteínas en la sangre

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, en colaboración con el UK Biobank y la Universidad de Turín (Italia), identificaron un conjunto específico de proteínas en la sangre que permite distinguir la ELA con gran precisión.

Para llegar a este resultado, el equipo utilizó una plataforma avanzada que midió casi 3.000 proteínas neurológicas y musculares en muestras de sangre de más de 600 participantes. Luego aplicaron técnicas de aprendizaje automático para aislar una "firma proteica" asociada a la ELA.

El modelo desarrollado logró distinguir con más del 98 % de exactitud a los pacientes con ELA de personas sanas y de quienes tenían otras enfermedades neurológicas.

Detectar la enfermedad antes de los síntomas

Lo más sorprendente es que el análisis no solo funcionó en pacientes ya diagnosticados, sino también en personas que habían donado sangre años antes de desarrollar la enfermedad. Entre estos individuos, los investigadores observaron cambios en proteínas vinculadas con la función muscular, la señalización nerviosa y el metabolismo energético, mucho antes de que los síntomas fueran evidentes.

"Estamos viendo la luz al final del túnel", afirmó Alexander Pantelyat, profesor asociado de neurología y coinvestigador del estudio. "Con una prueba que permita la detección temprana de la ELA, tenemos la oportunidad de inscribir a personas en estudios científicos y, por extensión, ofrecer medicamentos prometedores que modifiquen —y con suerte detengan— la enfermedad, antes de que la ELA se vuelva incapacitante", avanza.

"Siempre habíamos asumido que la ELA era una enfermedad rápida que comenzaba 12 a 18 meses antes de la aparición de los síntomas", explicó Pantelyat. "Pero cuando observamos nuestros hallazgos, vemos que este ha sido un proceso que se desarrolla durante una década aproximadamente antes de que el paciente ponga un pie en el consultorio o la clínica", resalta.

El equipo confirmó la precisión del modelo en diferentes cohortes, incluida una de 23.000 participantes del UK Biobank. Dentro de este grupo, se analizaron las muestras de sangre de 110 personas recolectadas 10 a 15 años antes de que desarrollaran la enfermedad, y se detectaron los mismos cambios proteicos identificados en el estudio.

Además, los investigadores demostraron que las variaciones en las proteínas no estaban relacionadas con mutaciones genéticas heredadas. Esto significa que la prueba podría aplicarse incluso a pacientes sin antecedentes familiares de ELA.

"Es crucial que los pacientes y sus familias puedan diferenciar entre la ELA y otras condiciones para lograr claridad en el diagnóstico, entender el pronóstico y ser elegibles para inscribirse en los ensayos clínicos adecuados", señaló Pantelyat.

El avance es fruto de 15 años de colaboración entre múltiples instituciones. "Las asociaciones de pacientes a gran escala son el alma de la investigación —afirmó el neurólogo—. Son las que conducirán a diagnósticos efectivos y, en última instancia, a tratamientos eficaces para enfermedades devastadoras como la ELA", reconoció.