Día Mundial de las Enfermedades Raras: Hay más de 2.000 que no conoce

Niños, jóvenes, adultos, cada patología da la cara a una edad distinta. Podría haber más de 6.000.

Cuando te diagnostican una patología que afecta a menos de 2.000 personas dejas de ser un enfermo más, para ser un «paciente raro». Y es que existen más de 6.000 dolencias que tienen esta prevalencia tan baja. El estudio ENSERio 2018, que presentó ayer la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), refleja, además, que el 47 por ciento de las personas «no tiene tratamiento o, si lo tienen, no lo considera el adecuado». Son los enfermos que tienen que recorrer numerosos médicos hasta conseguir un diagnóstico que no suele llegar antes de los diez años. Y, a veces, ni llega. Hoy, Feder cuenta con 2.453 en su listado de patologías. Una cifra que no deja de aumentar a medida que mejora la técnica e identifican nuevos genes responsables de muchas de ellas.

Eso es lo que espera Maite Corbacho, de 55 años, que forma parte de la asociación Objetivo Diagnóstico. «Llevo una década intentando adivinar qué me ocurre», explica a este diario. Una noche de 2009 se levantó «por un dolor muy fuerte en la cabeza. Di un grito de todo lo que me dolía. Tenía la boca girada y cuando llegué a urgencias creían que era una parálisis facial». Este diagnóstico fue el primero de muchos que le han dado. «Hasta me hice socia de la Asociación de Addison cuando me diagnosticaron la enfermedad, que luego resultó que no tenía». A lo largo de estos años su situación ha ido empeorando y ha tenido que dejar su trabajo porque le han dado la incapacidad absoluta. Eso sí, «no me dicen qué me pasa. Tengo claro que es un problema degenerativo, pero lo único que me dicen los médicos es que vaya al psiquiatra». Por todo esto, el único sitio donde encuentra comprensión Maite es en la asociación de pacientes con fibromialgia. «A ellos les duele el cuerpo entero, como me ocurre a mí».

Mientras Maite pelea contra el sistema por poner nombre a lo que le ocurre, Sonia Gutiérrez viaja por todo el mundo buscando casos y a otros enfermos que, como ella, padezca la enfermedad de Andrade. Habla con LA RAZÓN antes de coger un vuelo a Roma. «La enfermedad se inicia con una drástica pérdida de peso, de entre 10 y 15 kilos, a lo que se suma la pérdida del apetito y diarreas». Sonia empezó con estos problemas cuando sólo tenía 22 años. Y es que es una patología –de las pocas– que da la cara en la juventud y no durante los primeros años de vida. Su prevalencia en España, curiosamente, se ciñe a Mallorca (unos 600 casos entre enfermos y portadores) y a un pueblo de Huelva, Valverde del Camino, donde la padecen 40 personas. El porqué de estos dos núcleos endémicos es que «el origen de la enfermedad es Portugal y llegó a la isla cuando el Infante Pedro de Portugal y sus hombres se instalaron en varios pueblos de la isla. Al ser una enfermedad hereditaria ha quedado muy acotada en nuestro país», explica Sonia. Su principal lucha ahora, tras conseguir evitar la letalidad de la enfermedad, «es que con el tiempo desarrollamos problemas de vista y de corazón que hace años, como fallecíamos antes, no se daban». Las operaciones no están funcionando y a muchos les han colocado un marcapasos para controlar el ritmo cardiaco. Por fortuna, hace unos años, el laboratorio Pzifer aprobó un medicamento que estabiliza la proteína y «paraliza el progreso de la enfermedad».

Ahora sueñan con que la Agencia Europea del Medicamento (EMA) también dé el visto bueno al nuevo tratamiento aprobado en EE UU que inhibe la proteína.