El legado de Jérome Lejeune, el genetista que se rebeló contra su propio hallazgo

La población con síndrome de Down en España ha caído en picado en los últimos 40 años. El descenso de nacimientos se cifra en más de un 88%, pasando de los 300.000 que se producían en los años 80 a los 150 registrados en 2020. Para 2050, la previsión es que no nazca ningun niño con esta condición. Actualmente, se estima que hay unas 35.000 personas con trisomía 21 (T21) en nuestro país, aunque en los registros oficiales solo están contabilizadas 16.500 (las que tienen reconocida la discapacidad por petición de su familia).

El 61% son adultos, y el 16% de ellos tienen más de 35 años, una edad a la que las personas con esta condición se consideran pacientes geriátricos. Uno de los motivos de esta edad adulta media en España es que se calcula que el 84% de los embarazos de bebés con T21 no llegan a término –es decir, se abortan en lo que se conoce como «aborto eugenésico»– una cifra en la que estamos muy por encima de la media europea, que es del 54%.

La caja de pandora

La excepcional persona que hizo posible que, décadas después, se pudiera realizar la detección prenatal de la trisomía 21 –y de otras enfermedades cromosómicas– fue el pediatra y genetista francés Jérome Lejeune. El brillante científico identificó esta anomalía genética por primera vez en 1958. Más tarde, junto a sus colaboradores, descubrió el mecanismo de otras patologías como el síndrome del maullido de gato –causado por la falta de una parte del cromosoma 5–, abriendo así la vía a la citogenética y a la genética moderna.

Pero su hallazgo también abrió la caja de pandora, dado que definió las pautas para la realización de los abortos por estas causas. Y eso es algo que el investigador, y gran humanista, no pudo asimilar. Él, que vivía entregado al cuidado y servicio de centenares de niños y jóvenes con síndrome de Down, desde su puesto como jefe del servicio de pediatría en el hospital Necker-Enfants Malades, de París, se rebeló contra la forma en la que se aplicó su descubrimiento. «La calidad de una civilización se mide por el respeto que profesa a los más débiles de sus miembros», es una sus frases más recordadas.

Lejeune recibió todos los galardones médicos y científicos que se podían conseguir: fue Doctor Honoris Causa, miembro o laureado de numerosas academias, comunidades de intelectuales extranjeras y universidades, e incluso estuvo nominado a recibir el premio Nobel de Medicina, que se dice no le dieron por su posición irreductible en defensa de la vida.

El legado

Sin embargo, su mayor legado fue para sus pacientes. La fundación que lleva su nombre fue creada a su muerte, en 1994, por sus colaboradores, pacientes, familiares y amigos para continuar su labor de investigación centrada en comprender y buscar como mejorar la calidad de vida de los más vulnerables. Con ese objetivo ha abierto en Madrid esta semana el primer Instituto Médico especializado en discapacidad intelectual de origen genético, el «brazo» médico de la Fundación Jerome Lejeune, que replicará en España la labor del Instituto Lejeune de París, que abrió sus puertas en 1997 y por el que han pasado ya 12.000 personas, de las que el 82% tiene síndrome de Down.

Atención integral

Se trata del primer centro europeo especializado en el tratamiento integral de enfermedades genéticas de la inteligencia, con una filosofía única heredada de Lejeune basada en tres pilares. «El tiempo de dedicación a los pacientes –las consultas duran, de media, 90 minutos y se preparan en tres o cuatro horas– , la atención global durante toda la vida del paciente –una historia clínica única garantiza la continuidad de la información de cada paciente, independientemente del profesional que le trate– y la relación entre la observación clínica y la investigación», explica Pablo Siegrist, director del Instituto Médico.

Se ubica un espacio diáfano, en el centro de Madrid, que cuenta con más de 600 m2 y que nace con el reto de atender a 4.000 pacientes al año, no solo de síndrome de Down, sino de todos aquellos síndromes –la mayor parte de ellos englobados en la categoría de enfermedades raras o super raras, por su escasa prevalencia– que cursan con discapacidad intelectual. «En total, hay documentadas más de 250 anomalías genéticas de este tipo, entre las que se encuentran el síndrome de Williams, el X- Frágil, el Phelan-McDermit, el de Kabuki, el de Smith Magenis, entre otras», señala Pilar García, pediatra y directora médica. Aunque el grueso de pacientes que esperan atender en el centro serán personas con trisomía 21.

Pacientes como Santi, de 8 años, y sus padres, conocen la institución desde sus comienzos y se han prestado a ser entrevistados antes de que comience su sesión de hoy con Pilar. Santi está un poco nervioso, pero su padre le calma bajando a comprarle unos animales de juguete. La jirafa es su favorita, sabe hacer su sonido y su movimiento. Tiene un desarrollo psicomotor muy bueno, y se desenvuelve con mucha soltura mientras su pediatra le tira una pelota a las manos y a los pies para ver cómo están sus reflejos.

«En la consulta abordamos todos los aspectos de la vida de nuestros pacientes: desde lo más orgánico, pasando por lo cognitivo y dedicando tiempo también a lo emocional, especialmente con sus padres y su entorno, que tienen esa necesidad de apoyo y guía, ya que hay aspectos muy duros en el cuidado de estas personas, frustraciones que tienen que sacar y compartir», señala la doctora.

«Para nosotros, venir aquí es esencial porque lo que buscamos es, no solo que Santi esté sano, sino que, cuando crezca, tenga la mayor calidad de vida y autonomía posible», señala Goyo, su padre. Santi es el quinto de cinco hermanos, y el hermano con el que menos edad se lleva tiene ahora 23 años. «Siempre te queda esa cosa de qué será de él cuando su madre y yo faltemos, aunque la verdad es que está muy cubierto con sus hermanos mayores, que le adoran. Es la alegría de la familia, él le ha dado sentido a todo», añade.

Respecto a la aplicación práctica de los avances que se han conseguido en el abordaje multidisciplinar de la trisomía 21, Goyo cuenta que es importante hacerse a la idea de que puedes intentar muchas cosas, y que no funcione ninguna. «Tenemos mucha suerte con Santi porque siempre ha tenido muy buena salud. Tuvo un problema de corazón cuando era bebé, que se ha solucionado solo, y tiene uno de tiroides por el que le hacen controles periódicos, pero nada más. Habla muy bien porque le pusimos un logopeda casi desde que nació, pero esto es algo que puedes hacer y que no funcione», añade. Una de las cosas que más agradece es la formación que reciben en el centro, «nos mantenemos actualizados de todo lo que puede ayudar a mejorar la vida de Santi».