La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) urge a todas las comunidades autónomas a implantar de forma inmediata el cribado neonatal para la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que impacta severamente en los pacientes, y cuyo pronóstico depende de

forma crítica de su detección a tiempo a través del cribado neonatal (más conocida como ‘prueba del talón’), así como de un tratamiento precoz.

“La AME constituye una auténtica urgencia diagnóstica y terapéutica. Su progresión es veloz, devastadora, y puede comenzar incluso antes del nacimiento. La evidencia clínica es clara y contundente: las tres terapias disponibles actualmente en España -Nusinersen (2018), Onasemnogene Abeparvovec (2020), y Risdiplam (2023)- han demostrado ser extraordinariamente eficaces cuando se administran en los primeros días de vida. Además, el tratamiento es mucho más efectivo si se administra antes de la aparición de los síntomas. Y esto sólo es posible con el cribado neonatal”, advierte en este sentido el presidente de la SENEP, el neuropediatra Marcos Madruga, experto en enfermedad neuromuscular.

Precisamente, en España, uno de cada 10.000 niños nace con AME, una afectación muscular grave que, sin el tratamiento adecuado, limita la esperanza de vida a menos de dos años. Esta patología se caracteriza porque los pacientes carecen del gen SMN1, de forma que las motoneuronas o neuronas responsables del movimiento terminan muriendo, ocasionando en los pacientes un debilitamiento muscular generalizado, así como una discapacidad motora muy grave.

“Sin cribado neonatal, el diagnóstico y el tratamiento se retrasan, lo que condena a muchos pacientes a una discapacidad grave -como la imposibilidad de caminar-, o incluso a la muerte. En cambio, con el cribado neonatal, la identificación precoz permite iniciar el tratamiento antes del comienzo de los síntomas, lo que modifica radicalmente el pronóstico: los pacientes pueden caminar, desarrollarse con normalidad, y llevar una vida sin limitaciones significativas”, advierte por su parte el doctor Andrés Nascimento, portavoz de SENEP y referente en el estudio de las enfermedades neuromusculares en nuestro país.

En España, el 35% de las comunidades autónomas sí han incluido el cribado neonatal de atrofia muscular espinal en su cartera de servicios (Islas Canarias, Aragón, Galicia, Madrid, Comunidad Valenciana, Castilla-La Mancha); mientras que otras tienen en marcha proyectos piloto como Extremadura, o Murcia; o se encuentran en fase de implementación como en el caso del País Vasco, Baleares, o de Castilla y León; si bien todavía estaría pendiente su implantación en Andalucía, Navarra, Cantabria, La Rioja, Cataluña, o Asturias