Sanidad rectifica con los afectados de atrofia muscular espinal

Desde el pasado 1 de enero, los afectados en España por atrofia muscular espinal (AME) –una enfermedad neuronal y progresiva que puede llegar a ser mortal– de tipo I,II y III pueden acceder sin restricciones –en teoría– al primer y único tratamiento de administración oral que marca una diferencia de eficacia en pacientes de cualquier edad. Se trata de Risdiplam –Evrysdi, por su nombre comercial– de Roche, un jarabe que se administra una vez al día y cuyo mecanismo de acción funciona a nivel del sistema nervioso central y de todo el organismo, por lo que es efectivo en la esfera bulbar, implicada en la deglución, la comunicación y la fatiga.

La decisión de financiar este tratamiento y ampliar su indicación –pasando de estar restringido a pacientes tipo I, el más grave, que incluye a bebés desde los dos meses– para todos los adultos que puedan beneficiarse de él (entre 800 y 1.000 personas en España) es el fruto de una lucha sin descanso por parte de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) y de las más de 1.500 familias afectadas en España.

La odisea comenzó en febrero de 2021, cuando la Agencia Europea del Medicamento (EMA) recomendó la comercialización de Risdiplam para pacientes con AME tipo I, II y III, en base al beneficio obtenido por los pacientes tratados en los ensayos clínicos realizados por Roche –Firefish, en bebés sintomáticos menores de 2 años con AME tipo 1, y Sunfish, en el que participaron cuatro hospitales españoles (Sant Joan de Déu y Vall d’Hebrón, de Barcelona, Virgen del Rocío, de Sevilla y La Paz, de Madrid) con pacientes de 2 a 25 años con síntomas–. Además, la EMA le concedió un estatus especial, el de «prime» al tratarse de un medicamento que ofrece una gran ventaja sobre los tratamientos existentes y que beneficia a pacientes que carecen de alternativas terapéuticas.

Al entusiasmo y la esperanza inicial de cientos de afectados adultos que nunca antes habían podido ser tratados –bien porqué cuando nacieron, no se había descubierto aún ningún fármaco o porqué no eran elegibles para los tratamientos administrados por vía intratecal (punción lumbar) por tener escoliosis, siguió la frustración por el hecho de que, en España, el Grupo Coordinador de RevalMed de la Comisión Permanente de Farmacia publicó un Informe de Posicionamiento Terapéutico (ITP) en el que –en contra de la recomendación europea– se cuestionaba el beneficio de este tratamiento para pacientes con AME tipo II y III.

En esencia, eso implicó excluir a personas que potencialmente podían beneficiarse de esta terapia, estableciendo limitaciones de acceso alejadas de las evidencias científicas, una historia de sobre la que se hizo eco LA RAZÓN en diversos artículos.

FundAME movió cielo y tierra para solucionar esta injusta «e inhumana» situación, explica María Dumont, presidenta de la Fundación, a este periódico. «Recogimos más de 70.000 firmas en contra y las entregamos al Ministerio de Sanidad; Ciudadanos presentó una proposición no de ley (PNL) ante el Congreso de los Diputados para que se corrigiera esta barbaridad e hicimos una jornada en el Congreso con pacientes para que fueran ellos mismos los que contaran a los diputados lo que suponía, en su día a día, acceder a este tratamiento, frente a no tenerlo».

«Honestamente –prosigue–, siempre hemos creído que íbamos a conseguirlo porque no podía suceder, a estas alturas, que se negara un tratamiento a personas cuya calidad de vida depende tantísimo de ello». Por eso, «celebra mos la resolución finalmente adoptada y estamos expectantes de que el acceso a la misma se haga realidad para todos y cada uno de los pacientes que lo precisan con urgencia», apunta.

Con la misma piedra

La alegría de FundAME y, por ende, de los pacientes y sus familias, no es completa porque viene acompañada de la cautela que impone la realidad, que no es otra que la de que –más de un mes después de la decisión de Sanidad– los afectados están accediendo al tratamiento «a cuentagotas».

Le preguntamos por la causa. «Se supone que, para poder prescribir el medicamento, los especialistas necesitan contar con un protocolo fármaco-clínico, que aún se está diseñando. Y en esto se están escudando las comunidades autónomas para retrasar el acceso de los pacientes a Risdiplam. Desde nuestro punto de vista –y no creo que difiera del de la comunidad científica y médica que trabaja en el abordaje de la AME– no creemos que haya problema alguno en la administración de un fármaco que ya utilizan alrededor de 7.000 personas en el mundo –y cuya eficacia y seguridad está avalada por la EMA–, por lo que este retraso está empezando a parecernos inconcebible», destaca Dumont.

«En una enfermedad como esta, retrasar el inicio de un tratamiento un mes supone, por ejemplo, que una persona que andaba no pueda volver a hacerlo; así de grave es». Y va más allá. «Desde FundAME estamos vigilando de cerca lo qie sucede. Hablamos a diario con pacientes que nos cuentan su situación y tenemos un registro de a los que se lo conceden y a los que se lo deniegan, así como las razones. No dudaremos en volver a alzar la voz si no se cumple lo prometido», remarca.