Sin acceso a tratamientos para la atrofia muscular espinal

Montse tiene atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neurodegenerativa y de origen genético que se caracteriza por una debilidad muscular grave y progresiva que puede provocar desde dificultades para ponerse en pie hasta la imposibilidad para realizar funciones vitales básicas como tragar, sostener la cabeza o respirar.

Gracias al tratamiento que recibe desde mediados de 2019 –y cuyo mecanismo de acción se basa en ralentizar y evitar la muerte de las motoneuronas para frenar la progresiva debilidad muscular– su AME tipo III está estabilizada.

Este control de su enfermedad le permite hacer cosas que antes le resultaban extenuantes, como «abrir botellas de agua» o hacerse una coleta. «Muy pocas enfermedades neuromusculares tienen tratamiento, por lo que la aprobación del primer medicamento fue un momento muy ilusionante para mí porque por fin tenía una solución que frenaba la enfermedad», recuerda. Sin embargo, su situación está a punto de cambiar, como la de muchos pacientes con AME. El Ministerio de Sanidad se ha planteado retirarles el tratamiento debido a que no cumplen las condiciones estipuladas por un protocolo que tanto profesionales sanitarios como pacientes consideran «desactualizado».

Ella forma parte de ese 50% de pacientes mayores de 15 años con AME –se estima que hay entre 800 y 1.000 personas con esta enfermedad en España (afecta a 2 de cada 100.000 habitantes) y cada año 20 bebés nacen con la patología– que actualmente recibe tratamiento modificador del curso de la enfermedad. «Algunos tienen escoliosis o espaldas complicadas, lo que les impide recibir el tratamiento o les afecta alguna restricción de acceso. Pero otros no tienen acceso porque han sufrido retiradas por no alcanzar unos resultados imposibles», denuncia Antonio Hitos, presidente de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME).

Como él, neurólogos expertos en AME de diferentes sociedades científicas, como la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) o la Junta coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares (GEEN) de la Sociedad Española de Neurología (SEN), han enviado cartas al Ministerio de Sanidad para mostrar su preocupación sobre el acceso a los tratamientos de los pacientes y su descontento con el papel al que se les ha relegado en la toma de decisiones terapéuticas.

Los expertos dicen que «negar a un enfermo un tratamiento disponible que ha pasado los filtros científicos de la FDA y de la EMA, cuando no existen alternativas terapéuticas, en base a valoraciones arbitrarias, es negar el propio compromiso de los profesionales sanitarios».

«Los tratamientos suponen para nosotros poder hacer algo tan cotidiano como masticar, asearnos por nosotros mismos o hablar sin llegar al agotamiento; algo común y ordinario para muchos, pero todo un logro para nosotros. La ausencia de tratamientos en una enfermedad degenerativa es una severísima condena a una vida llena de penurias», comentan desde FundAME.

Acceso restringido

Actualmente, los tratamientos recomendados por la Agencia Europea del Medicamento para la AME son tres: Nusinersen (Spinraza), Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) y Risdiplam (Evrysdi). «Ningún tratamiento cura la enfermedad, pero sí la ralentizan gracias a que, siguiendo diferentes estrategias, aumentan la cantidad de proteína de neurona motora de supervivencia (SMN) producida», explica Antonio Hitos.

«Las personas tratadas mejoran su movilidad; tienen más fuerza en las manos, lo que les permite manejar su silla de ruedas o su teléfono móvil; mejoran sus problemas respiratorios evitando que dependan de respiración asistida; pueden tragar mejor y, por tanto, alimentarse mejor», añade.

En países como Alemania, Francia o Italia, los pacientes con AME no tienen restringido el acceso a estos tratamientos. La situación es muy diferente en España. Los afectados denuncian que se restringe el acceso a los fármacos o se les retira una vez iniciado el tratamiento. Ocurre, por ejemplo, con Nusinersen (Spinraza), comercializado en nuestro país desde 2018.

«Este medicamento fue aprobado junto a un protocolo fármaco-clínico de Sanidad que exige a los afectados mejorías irreales y contrarias al juicio de sus médicos», apunta Hitos. Esto supone la retirada del tratamiento en pacientes que, como Montse, habían logrado estabilizar su enfermedad e, incluso, mejorar sus fuerzas.

Más de una veintena de especialistas han llegado a un consenso para que se modifique este protocolo en base a la «abrumadora cantidad de evidencia científica acumulada desde que se aprobó el protocolo y las reiteradas peticiones de pacientes y médicos involucrados en el seguimiento de las personas con AME». Sin embargo, todavía no han recibido respuesta de la Administración.

Más trabas

En diciembre de 2021, se incluía en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud la terapia génica con Zolgensma. «Con respecto a este fármaco, se establecen amplias restricciones de acceso en relación a la recomendación europea, dejando a muchos bebés y niños sin poder beneficiarse de él», denuncia Hitos.

El tercer fármaco es Risdiplam (Evrysdi), el cual está actualmente en proceso de negociación. Aunque Sanidad ya ha publicado el Informe de Posicionamiento Terapéutico (IPT), sus conclusiones no han sido bien recibidas ni por los pacientes ni por la comunidad científica.

Según FundAME, estas dejan fuera del tratamiento a la mayoría de los pacientes con AME en España. Pero, además, la entidad señala que neuropediatras, neurólogos y rehabilitadores expertos en AME destacan que el documento final contiene conceptos que no son respaldados por el grupo de expertos clínicos y que no estaban incluidos en la versión que ellos habían revisado.

Debido a ello, el IPT recoge «una inadecuada interpretación de las evidencias más recientes y, en consecuencia, una inadecuada valoración de las prioridades y necesidades no cubiertas de los pacientes con AME», como puntualizan los especialistas en sus cartas al Ministerio de Sanidad.

Entre las conclusiones que rebaten estos expertos destaca la que señala que «en el caso de los pacientes con AME tipo II y III no ambulantes, no se ha constatado un efecto beneficioso con relevancia clínica frente a placebo». Según apuntan, no se puede inferir la relevancia clínica de Risdiplam en base a un solo estudio, que no tenía entre sus objetivos medir el nivel clínico de las mejorías producidas por el tratamiento.

Los especialistas no son los únicos que piden a Sanidad tratamientos para todos los pacientes y que no entienden que el Ministerio considere que las mejorías de los pacientes no sea un indicador suficiente para medir el avance que supone el acceso al fármaco. «El Congreso de los Diputados, en el Debate de la Nación, aprobó una propuesta para impulsar los cambios necesarios para garantizar un acceso sin restricciones a nuestros tratamientos y a agilizar la financiación de fármacos innovadores, que ya hayan sido aprobados por la EMA», explica Hitos.

Está demostrado que cuanto antes accedan los pacientes a los tratamientos, mejores son los resultados. «Si yo hubiese sido tratada mucho antes no hubiese perdido tanta movilidad. En los casos más graves, el tratamiento es cuestión de vida o muerte. Ver la evolución de los bebés que han sido tratados a los pocos meses de su nacimiento y cómo logran permanecer sentados, sobrepasando su esperanza de vida, nos muestra un futuro nuevo», concluye Montse.