AME, la «envidia» de las enfermedades poco frecuentes

Es una enfermedad calificada como rara, pero, dentro de su «rareza», es de las más frecuentes. Quizás por eso se podría decir que la atrofia muscular espinal (AME), una patología neuromuscular genética y degenerativa que afecta en España a uno de cada 10.000 bebés, es la «envidia» de las calificadas como tal.

¿El motivo? La aparición en los últimos años de varias terapias que revierten sus efectos de forma parecida a lo que podríamos llamar su cura. Y no hay una, ni dos, sino que hay hasta tres medicamentos entre los aprobados y pendientes de comercialización.

Hablamos de Zolgensma, una terapia génica que ha sido bautizada como el fármaco más caro del mundo, de nusinerse, ambos ya disponibles en nuestro país, y de risdiplam, pendiente de su comercialización en España, pero que se puede dar como uso compasivo, y que esta misma semana ha recibido la revisión prioritaria de la Agencia Americana del Medicamento (FDA) para el tratamiento de bebés presintomáticos menores de dos meses con la enfermedad. «Cuando la diagnosticábamos, hasta hace cinco o seis años, era desolador porque no había ningún tratamiento, es decir, estaban abocados a morir», explica Ramón Cancho, neurólogo del Hospital Río Hortega de Valladolid.

La importancia del cribado

Causada por la falta del gen SMN1 funcional –lo que resulta en la pérdida rápida e irreversible de las neuronas motoras, afectando a las funciones musculares, incluyendo la respiración, la deglución y el movimiento básico– se clasifica del 0 al 4 según su gravedad.

«Estos tratamientos han cambiado el pronóstico de la enfermedad, sobre todo en las formas de reciente diagnóstico, aunque sean las muy severas, las formas tipo 1 o 0. No empleamos el tratamiento en las tipo 0 si se considera que no va a haber ningún tipo de esperanza para ese paciente, pero en la mayoría de las tipo 1 (aunque no en todas), si este tratamiento se instaura de una manera relativamente precoz el paciente va a presentar un desarrollo motor, no digamos óptimo o excelente, pero sí normalizado y bastante aceptable», cuenta Cancho.

Es por ello que otro aspecto que adquiere relevancia es el diagnóstico neonatal. En el caso de la AME, Francina Munell, médico adjunto del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital de Vall d’Hebron, de Barcelona, explica que «es muy importante que el diagnóstico se realice lo antes posible para obtener los mejores resultados con el tratamiento». En este sentido, y dada la importancia del diagnóstico precoz, muchos países de nuestro entorno han iniciado programas de cribado neonatal. En España actualmente hay varios proyectos piloto.