A Tu Salud

Distrofia muscular de Duchenne

La técnica de las primeras vacunas anticovid intenta curar una enfermedad rara infantil

El Hospital Vall d’Hebron incluye al primer paciente del mundo en un ensayo en fase 3 de Pfizer para tratar la distrofia muscular: un niño de 5 años

La doctora Francina Munell, del Servicio de Neurología Pediátrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Vall d'Hebron e investigadora del Grupo deNeurologia Pediátrica del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)
La doctora Francina Munell, del Servicio de Neurología Pediátrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Vall d'Hebron e investigadora del Grupo deNeurologia Pediátrica del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)Hospital Vall d'Hebron

Los laboratorios de Pfizer/BioNtech y Moderna han podido desarrollar una vacuna de ARN mensajero en tiempo récord porque detrás hay más de 30 años de investigación básica. Estas vacunas parten de una idea simple pero de difícil solución: transmitir un mensaje a las células para que actúen contra un virus, un tumor o para que cambien un gen defectuoso por uno que haga bien su trabajo. Este invento empezó a probarse para tratar enfermedades de origen genético. Curiosamente, los investigadores se inspiraron en el “modus operandi” de los virus para infectar a las células y modificar los genes alterados. “Es su especialidad, llevan años perfeccionado esta técnica y había que aprovechar su experiencia”, resume el doctor Salvador Borrós, director del Instituto Químico de Sarrià (IQS). Pero no fue hasta que se desarrolló el mapa del genoma humano que la idea de encapsular información y dirigirla dentro del cuerpo humano encontró aliados para despegar.

Tras la ingente inversión que se ha hecho para tener una vacuna contra la Covid-19 en solo diez meses, esta técnica está llamada a revolucionar el futuro de la medicina. Abre la puerta a tratar enfermedades que a día de hoy no tienen cura, tal y como ha informado hoy el hospital Vall d’Hebron. El pasado 29 de diciembre, este centro se convirtió en el primero del mundo en empezar un ensayo clínico de terapia génica en fase 3 de Pfizer para la distrofia muscular de Duchenne. Este trastorno es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Afecta a 1 niño de cada 5.000 y no tiene cura. Se estima que en el mundo hay 140.000 niños con esta patología. Sobre todo, la desarrollan varones porque es una enfermedad causada por mutaciones en el gen DMD que está localizado en el cromosoma X. Tal y como ha explicado la doctora Francina Munell, del Servicio de Neurología Pediatrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Vall d’Hebron, este gen codifica la proteína distrofina, necesario para la estabilidad de la membrana muscular. Cuando falta distrofina, las células musculares se dañan fácilmente, los músculos se debilitan y alrededor de los 12 años, los niños necesitan silla de ruedas para moverse y pueden requerir soporte para respirar. El problemas es que la debilidad muscular afecta al corazón y a los pulmones, además de a las extremidades. Aunque el diagnóstico precoz y las terapias adecuadas pueden mejorar la calidad de vida de estos pacientes, la expectativa de vida es corta, de promedio estos niños viven 30 años.

Pero esta terapia revolucionaria puede cambiar su pronóstico. Según ha explicado la doctora Munell, “no sólo esperamos frenar el desarrollo de la enfermedad, sino que haya una mejora de la capacidad motora, porque la edad en la que empezamos el tratamiento es bastante precoz”.

¿Cómo funciona el tratamiento?

El primer niño que se ha incluido en el ensayo clínico en fase 3 tiene cinco años. Pero está previsto que participen 99 pacientes pediátricos de entre 4 y 7 años, en 55 centros de 15 países. En España, también participa el Hospital Sant Joan de Déu. En el estudio CIFREO, que es como se llama el ensayo y que evalúa la eficacia y la seguridad de esta terapia génica, a la que han bautizado con un nombre difícil de recordar PF06939926, el Hospital Vall d’Hebron empezará participando con tres niños. Durante el primer año, a dos se le administrará la medicación y a uno placebo. Y durante el segundo año, los que hayan recibido placebo recibirán la medicación y a la inversa. “Nosotros -el equipo médico- no sabremos quién recibe qué”, explica la doctora.

El objetivo principal es medir los cambios en la función motora. El tratamiento se hace mediante una infusión intravenosa y a todos los participantes se les hace un seguimiento de cinco años.

Ciencia real con ayuda de un virus

Para esta terapia génica se utiliza un vector con una cápsula recombinante de virus adeno-asociado de serotipo 9 que dirige la información hacia el tejido muscular. En su interior, transporta una versión acortada del gen de la distrofina humana que los pacientes tienen mutado y con la que las células serán capaces sintetizar la proteína que los músculos necesitan para funcionar. Este tratamiento, que suena a ciencia ficción, pero es ciencia real, se fabrica en la planta de producción de terapia génica de Pfizer a Sanford, en Carolina de Nord.