Disponible para uso clínico el primer test genómico para afinar en el tratamiento del cáncer de mama HER2+

El cáncer de mama HER2+ afecta a una de cada cinco mujeres con cáncer de mama, lo que representa en España en torno a unos 7 mil diagnósticos al año. Gracias a los tratamientos desarrollados en los últimos 15 años, sobre todo en el ámbito de la quimioterapia y en relación a unos tratamientos biológicos dirigidos contra la proteína HER2 -que está muy alta en estos pacientes- ha cambiado favorablemente el pronóstico y a día de hoy este cáncer de mama, cuando se diagnostica, tiene una supervivencia a cinco años del 85%, es decir que la mayoría de pacientes se curan.

Sin embargo, sigue habiendo un 15% de las pacientes en las que, pese a recibir el tratamiento que los médicos consideran óptimo, al cabo de 5 años la enfermedad vuelve y, en este caso, ya con metástasis, lo que complica la situación y el pronóstico de la persona enferma. Asimismo, es relativamente frecuente un sobretratamiento de las pacientes, ya que no hay disponible ningún instrumento que permita a los oncólogos conocer cuál es el tratamiento concreto que necesita cada una de ellas, de manera que se las trata a todas de forma muy similar, recurriendo principalmente a la quimioterapia, a uno, dos y hasta tres fármacos contra la proteína HER, cirugía y, muchas veces, radioterapia.

Al respecto, el doctor Aleix Prat, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínic y del grupo Genómica traslacional y terapias dirigidas en tumores sólidos de IDIBAPS, comenta que “si bien existen unos protocolos mediante los que un comité multidisciplinar define ese tratamiento en función, principalmente, del tamaño del tumor, la edad de la paciente y la presencia de enfermedad en los ganglios axilares, no existe un test genómico que permita afinar ese tratamiento, a diferencia de lo que sucede en el cáncer de mama hormonosensible, para el que desde hacer años existe un test que ayuda a los profesionales a decidir a quién se va administrar quimioterapia y a quién no”. Además, apunta Prat, “en el cáncer de mama HER2+, el sistema inmunológico propio de la paciente juega un papel destacado, de manera que, a parte de tener en cuenta las características propias del tumor, a la hora de definir el tratamiento también es importante mirar el sistema inmunológico, cosa que en el hormonosensible no sucede”.

En este contexto y después de cerca de una década de investigación en torno al cáncer de mama HER2+, periodo durante el cual el doctor Prat y otros investigadores han ido desgranando la biología de este tumor, en la que hay muchos componentes puesto que es una enfermedad muy heterogénea, investigadores del Clínic-IDIBAPS-UB, VHIO, la Universidad de Padua (Italia) y REVEAL GENOMICS han desarrollado y validado un test genómico llamado HER2DX que predice el pronóstico de las pacientes con cáncer de mama HER2+ en estadios precoces y la probabilidad de responder a tratamientos farmacológicos administrados antes de la cirugía del tumor.

“En la misma biopsia con la que se hace el diagnóstico de la paciente, analizamos 27 genes - 14 de los cuales son del sistema inmunológico-, que lo que hacen es capturar la biología de ese tumor y con esto, más algún dato clínico, como es el tamaño tumoral o si la paciente tiene ganglios o no, se integra con un algoritmo inteligente que da una puntuación de 0 a 100, la cual determina el riesgo que tiene la paciente de que ese cáncer vuelva a reaparecer en los próximos 5 o 7 años”, explica Prat, coordinador del estudio que ha permitido desarrollar este test genómico, “el primero de esta índole para HER2+ en el mundo”.

“Esta herramienta nos va a ayudar a identificar de entrada a ese 15% de pacientes en las que el tumor vuelve a aparecer, a decidir si se da un tratamiento más intenso de quimioterapia o no, a si se administra un fármaco contra la proteína HER2 o se dan varios, a determinar si es necesario dar el tratamiento antes de operar durante 4 o 6 meses o si la paciente va directamente a quirófano...”, indica Prat, quien al respecto recuerda que “afinar la decisión acerca del tratamiento a seguir va a mejorar el pronóstico y calidad de vida de las pacientes y además va a ayudar a racionalizar el uso de la innovación terapéutica”.

A día de hoy, el test ya se ha validado con más de mil pacientes en diferentes estudios y está disponible para su uso a nivel clínico, aunque por el momento no se ha incluido en el sistema público de salud.